Dandy Walker Misdannelse

Dandy-Walker syndrom er et kompleks af symptomer, der udvikler sig på grund af unormal dannelse af mellemrum i cerebellum og cerebrospinalvæske. Udbredelsen af ​​patologi er 1 tilfælde pr. 25 tusind befolkning. Sygdommen findes hovedsageligt hos nyfødte børn, oftere hos drenge. Blandt spædbørn med en identificeret medfødt form af hydrocephalus diagnosticeres syndromet med en hyppighed på 3-12% af tilfældene..

Karakteristik af patologi

Dandy-Walker syndrom er en patologisk tilstand, der er en konsekvens af nedsat intrauterin udvikling. Patologi blev først beskrevet af amerikanske læger W. Dandy og E. Walker, hvilket gav anledning til navnet. Kursets karakter varierer hos forskellige patienter - patologien kan udvikle sig hurtigt eller langsomt over mange år.

Dandy-Walker syndrom manifesteres ved dilatation (ekspansion) af IV cerebral ventrikel, som forårsager dannelse af en cyste fyldt med cerebrospinalvæske i fossaen bag kraniet. Parallelt er der en underudvikling eller fravær af den cerebellums vermiforme struktur, som normalt består af nervefibre (axoner af neuroner) og giver en forbindelse mellem de cerebellære halvkugler..

På baggrund af cerebrale misdannelser udvikler hydrocephalus af hypertensiv (øgede værdier af intrakranielt tryk) typen, som hos patienter manifesterer sig i varierende sværhedsgrad. I henhold til ICD-10-klassifikationen er Dandy-Walker-anomalikoden Q03.1. Det andet navn er angivet i referencebogen - atresia (medfødt fravær) af hullerne i Magendie og Lushka.

Dandy-Walker anomali er sådan en misdannelse i hjernen, for hvilken der er karakteristiske tegn, som tillader differentieret diagnose på trods af forskellige symptomer. Hovedtræk:

1. Hypoplasi (underudvikling) af cerebellar vermis og cerebellar halvkugle.
2. Udvidelse af den tredje cerebrale ventrikel med dannelsen af ​​et cystisk hulrum på grund af en stigning i volumenet af fossa placeret bag kraniet, hvilket skyldes forskydning af bihulerne og tentorium af lillehjernen.
3. Intern hydrocephalus (akkumulering af cerebrospinalvæske forekommer i ventriklerne).

Tegn på patologi er variabel. Hos nogle patienter afsløres hypoplasi af cerebellar vermis, flere cyster med lille diameter med et normalt volumen af ​​kraniefossaen bagved. I andre tilfælde er cerebellar vermis fraværende, og hjernestammen er underudviklet.

Varianter af Dandy-Walker anomali hos børn og voksne påvises i 65% af tilfældene. Omfatter neuronal heterotopi (dannelsen af ​​ektopisk, fortrængte områder af gråt stof), schizencephaly (udseendet af spalter i hjernevævet), holoprosencephaly (en misdannelse i centralnervesystemet, hvor der ikke er nogen endebrain opdelt i halvkugler), polymicrogyria (en misdannelse af kortikale strukturer).

Dandy-Walker syndrom kombineres ofte med andre sygdomme - hjertesygdomme, polycystisk (cystisk degeneration af parenkymet) i nyrerne, spaltet gane. Ifølge nogle forskere er intern hydrocephalus af sekundær karakter og udvikler sig som et resultat af misdannelser i hjernen. Hindring af Sylvian-akvædukten (forbinder III- og IV-ventriklerne) detekteres på niveauet med udløbene til IV-ventriklen.

Skelne mellem former for patologi: komplet (fravær af cerebellar orm, kommunikation mellem IV ventrikel og cystisk dannelse i cisterna magna-området) og delvis (underudvikling, fravær af den nedre del af cerebellar orm, nedsat kommunikation mellem IV ventrikel og cyste).

Årsager til forekomst

De nøjagtige årsager til forekomsten er ikke fastslået. Der er flere teorier. Blandt dem er anholdelsen af ​​embryonets udvikling under dannelsen af ​​den rhomboide del af hjernen, fraværet i IV-ventriklen i udløbet, hvilket skyldes den sene åbning af Magendie-passagen. En anden sandsynlig årsag til forekomsten er dannelsen af ​​en typisk ventrikulær (IV ventrikel) villøs plexus i området af taget af hjernens romboide region.

Udseendet af en cyste i regionen af ​​kraniumets fossa, der ligger bag, fører til en krænkelse af dannelsen og væksten af ​​cerebellar orm og corpus callosum. I udviklingen af ​​den patologiske proces er arvelige og teratogene (fysiske, kemiske, biologiske agenser) faktorer involveret. I fare er gravide kvinder i den ældre aldersgruppe, forventede mødre med en lignende diagnose og andre udviklingsdefekter i historien. Fremkaldende faktorer:

1. Virussygdomme (røde hunde, cytomegalovirusinfektion, herpes, mæslinger) overført af moderen i graviditetens første trimester.
2. Diabetes mellitus diagnosticeret hos moderen.
3. Kronisk alkoholforgiftning.
4. Arvelig disposition.

Dandy-Walker misdannelse er en patologisk tilstand, der ofte er en konsekvens af genetisk bestemte sygdomme (Meckel, Meckel-Gruber, Warburg syndrom), hvilket bekræfter den vigtige rolle arvelige faktorer i patogenesen.

Symptomer

Dandy-Walker syndrom (kode Q03.1 ifølge ICD-10) er kendetegnet ved klinisk polymorfisme (forskellige manifestationer). Differentiel diagnose udføres i forhold til cerebellar hypoplasi, provokeret af andre etiologiske faktorer (inflammation, infektion, forgiftning).

Dandy-Walker syndrom hos nyfødte og ældre børn manifesteres af en forsinkelse i motorisk mental udvikling. I barndommen er der en hurtig stigning i kraniumets diameter. Hos ældre børn afsløres karakteristiske tegn på cerebral hypertension:

• Visuel dysfunktion (nystagmus, strabismus).
• Kvalme, ofte ledsaget af opkast.
• Krampeanfald.
• Parese, lammelse af dystonisk type (ufrivillig muskelsammentrækning, hvilket fører til en unaturlig position af kroppen og lemmerne).

Hos nyfødte kan tegn observeres: cerebral (kontinuerlig, ensformig) skrig, tvunget lateral position af kroppen og kaste hovedet tilbage, manglende respons på lyd- og lysstimuli, undertrykkelse af reflekser. Fysisk inaktivitet, nedsat spontan motorisk aktivitet opdages ofte. En visuel undersøgelse af spædbarnet afslører uharmonisk fysisk udvikling af kroppen. I den tidlige nyfødte periode (fra fødslen til 28 dage i livet) kan cerebellære symptomer ikke påvises.

Senere observeres symptomer på beskadigelse af kranienerverne (lammelse) og lillehjernen - statisk ataksi (manglende evne til at opretholde balance under stående), motorisk koordinationsforstyrrelse, nystagmus. Apnø (spontan, kortvarig vejrtrækningsophør) og hyperrefleksi (øgede reflekser på grund af en krænkelse af den inhiberende virkning af kortikale strukturer) er forårsaget af kompression af medulla.

Hos spædbørn afsløres en accelereret vækst af kranialomkredsen, sømens divergens forekommer ofte foran eller bag på hovedet. Patienter har ofte tyndere knogler i regionen bag kraniefossaen. Dandy-Walker syndrom kombineres ofte med hjertefejl, underudvikling (dysplasi) af corpus callosum, unormal dannelse af ansigtsdelen af ​​kraniet og fingrene, hvilket tydeligt afspejles i billedet af babyer.

Dandy-Walker syndrom hos voksne manifesteres ved en krænkelse af intellektuelle evner. Patienten genkender ofte ikke pårørende og behersker med vanskeligheder de grundlæggende færdigheder i læsning og skrivning. En variant af Dandy-Walker anomali hos voksne kan føre til udvikling af syringomyelia (hulrumsdannelse i rygmarven).

Diagnostik

Neuroimaging i MR-format giver dig mulighed for at vurdere hjernestrukturernes tilstand - cerebellum, corpus callosum, cerebrospinalvæskesystem. I løbet af instrumental diagnostik af Dandy-Walker syndrom afsløres tilstedeværelsen af ​​cyster i regionen af ​​lillehjernen og den bageste kraniale fossa. Prænatal diagnose udføres efter 18 ugers svangerskab, inkluderer ultralydsundersøgelse for at bestemme de første tegn på patologi hos fosteret.

Disse inkluderer tilstedeværelsen af ​​en defekt i cerebellar ormen, den øgede størrelse af IV-ventrikel, tilstedeværelsen af ​​en cyste, der kommunikerer med denne ventrikel, placeret i området for cisterna magna. Under den neurologiske undersøgelse af spædbarnet afsløres karakteristiske tegn - en stigning i kraniets diameter, et fald i tone, lammelse af ansigtsmusklerne, nystagmus, udbuling af fontanel.

Hvis der er mistanke om en sygdom, udføres karyotyping (analyse af en karyotype - et sæt tegn på et kromosomsæt). Navlestrengsblod bruges normalt til testning (cordocentese-procedure). Diagnose af et nyfødt barn inkluderer aktiviteter:

• Oftalmisk undersøgelse.
• Karyotyping (når der opdages kombinerede defekter).
• Ekkokardiografi (identifikation af patologier og hjertets funktionelle tilstand).

I nærværelse af kløft i ganen og defekter i fingrene adskilles patologien fra Marden-Walker syndrom, som er kendetegnet ved kontraktur (begrænsning af passive bevægelser) i leddene, arachnodactyly (fingre unormalt aflange i forhold til håndfladen), beskadigelse af bindevævet, ændringer i ansigtsdelen af ​​kraniet.

Behandlingsmetoder

Symptomatisk behandling sigter mod at korrigere manifestationer af patologi. For at eliminere muskelhypertoni og bevægelsesforstyrrelser udføres lægemiddelterapi. Derudover anvendes fysioterapimetoder - massage, terapeutiske øvelser. Psykisk svækkelse er næsten ubehandlet.

Med progressivt hydrocephalisk syndrom er kirurgisk indgreb indikeret - bypass-podning af IV-ventrikel for at skabe en normal udstrømning af cerebrospinalvæske. Normalt udføres dræning af cerebrospinalvæske i bughulen. Efter operationen monitoreres intrakranielt trykindikatorer regelmæssigt.

Mulige komplikationer og prognose

Prognosen er lavet individuelt og varierer betydeligt afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​samtidige patologier, der bestemmer konsekvenserne for patienten. Normalt er komplikationer forbundet med nedsat intellektuel aktivitet og motorisk koordination, spasticitet i ekstremiteterne.

Resultat og forventet levetid afhænger af graden af ​​CNS-skade (progressiv hydrocephalus). Nogle børn udvikler sig normalt, andre bliver handicappede, og der er tilfælde af død. I 90% af tilfældene forekommer døden i barndommen (op til 1 år).

Dødsårsagerne er oftere forbundet med iskæmisk skade på hjernevævet. Underudvikling, lille størrelse af lillehjernen betragtes som ugunstige prognostiske kriterier. Hvis der ikke er nogen tilknyttede patologier, er prognosen relativt gunstig. Cirka 50% af børn, der gennemgår operation, udvikler sig normalt.

Dandy-Walker syndrom er en medfødt misdannelse i hjernen og ventrikelsystemet. Ledsages af tegn på indre hydrocephalus og cerebellar læsioner.

Dandy-Walker syndrom: koncept, symptomer, diagnose, behandling

Dandy-Walker syndrom er en alvorlig misdannelse i hjernen. Denne medfødte anomali hos børn er kendetegnet ved underudvikling eller hypoplasi af cerebellar vermis, cystiske læsioner i fjerde ventrikel og forstørrelse af den bageste kraniale fossa.

Dandy-Walker syndrom er et komplekst symptomkompleks forårsaget af en medfødt hjernedefekt dannet under embryogenese og karakteriseret ved et alvorligt forløb. Patologien er baseret på det samtidige nederlag for de vigtigste hjernestrukturer: cerebellum, ventrikler, medulla oblongata, kraniale nerver og store vaskulære trunker. Cerebellar hypoplasi er kendetegnet ved et fald i dens størrelse og et fald i funktion. Måske dens fuldstændige fravær. Udvidelsen af ​​hjertekammerne er forårsaget af medfødte cyster eller tumorer. Disse tegn på patologi kombineres altid med hydrocephaliske ændringer, som ikke er manifestationer, men komplikationer af syndromet.

Utilstrækkelig cerebrospinalvæske fører til ophobning af cerebrospinalvæske i ventriklerne, som normalt skal udskilles fra hjernen. Dens patologiske ophobning bidrager til udviklingen af ​​dropsy i hjernen, manifesteret af tegn på hypertensive-hydrocephalic syndrom. På grund af det konstante tryk af cerebrospinalvæsken begynder udvidelsen af ​​kraniet knogler. Dandy-Walker syndrom ledsages af flere defekter i indre organer: hjerte, blodkar, nyrer, knogler.

Syndromet blev opdaget af kirurger fra Amerika - Dandy i 1921 og Walker i 1944. Sygdommen registreres hos piger lidt oftere end hos drenge. Hos nyfødte udvides kraniet hurtigt, psykomotorisk udvikling sænkes, tegn på hydrocephalisk syndrom, intrakraniel hypertension, læsioner i lillehjernen og kranienerver. Næsten hver patient har ledsagende uregelmæssigheder: hypoplasi i corpus callosum, medfødte hjertefejl, atypisk struktur i ansigtsskelettet.

Patologi kan diagnosticeres selv på graviditetsstadiet. Ekkografiske tegn på lidelse opdages normalt af specialister i andet trimester under en planlagt ultralydsscanning. Efterhånden som fosteret udvikler sig, bliver ultralydsindikatorerne mere markante. Følgende tegn vidner til fordel for Dandy-Walker syndrom: hjernecyster, cerebellær hypotrofi, ventrikulomegali. Unormal udvikling af fosteret påvist ved ultralyd - årsagen til den kunstige afslutning af graviditeten.

Etiologi og patogenese

Årsagerne til syndromet er i øjeblikket ukendt. Der er flere medicinske antagelser om sygdommens etiologiske faktorer. En af teorierne fortæller om den primære underudvikling af hjernens strukturer, den anden - om den øgede sekretion af cerebrospinalvæske under embryogenese. Alle andre etiopatogenetiske hypoteser er mindre populære og usandsynlige..

Dannelsen af ​​Dandy-Walker-misdannelse er forbundet med tilstedeværelsen af ​​følgende patologier:

• Syringomyelia,
• Mangel på corpus callosum,
• Cerebellar patologi,
• Infektion eller okklusion af cerebrospinalvæskekanaler,
• Unormal forstørrelse af hjernens ventrikler,
• Cyster og tumorer.

Kompression af hjernestrukturer fører til neurologisk dysfunktion. Kraniet forstørres i occipitale og frontale planer. I de første to måneder af livet vokser hovedomkredsen mest intensivt. Hos nyfødte er der en divergens mellem suturerne på kraniet og udtynding af dens knogler.

De faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet, inkluderer den negative indvirkning af det ydre miljø på en gravid kvindes krop samt eksisterende kroniske sygdomme. De mest almindelige provokerende faktorer:

1. Virusinfektion - herpesvira, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus,
2. Dårlige vaner,
3. Afhængighed,
4. Diabetes mellitus og andre metaboliske lidelser,
5. Autoimmune sygdomme,
6. Ioniserende stråling,
7. At tage antibiotika,
8. Intrauterint traume.

Disse faktorer er mest farlige i graviditetens første trimester, når fostrets centralnervesystem udvikler sig aktivt. I alle andre tilfælde er årsagen til syndromet en arvelig disposition. Hvis en af ​​forældrene har syndromet, er risikoen for at udvikle det hos barnet meget høj.

Patogenetiske forbindelser af Dandy-Walker anomali:

• Overtrædelse af udviklingen af ​​cerebrospinalvæske,
• Patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i hjertekammerne,
• CSF-kompression af hjerneområder,
• Intrakraniel hypertension,
• Skader på kernerne i kranienerverne,
• Udseendet af kliniske symptomer,
• Dannelse i hjernen af ​​cystiske hulrum indeholdende CSF,
• Forøgelse af hulrummet i størrelse,
• Deformation af kraniet,
• Endnu større kompression af hjernestrukturer,
• Nedsat hjernens udvikling,
• Tab af organfunktionalitet.

Symptomer

Tegn på føtal misdannelse påvist ved ultralyd:

1. Cyster og tumorer i hjernen,
2. Fald i størrelse på lillehjernen og fald i dets funktioner,
3. Ventrikulomegali,
4. Eksterne deformiteter - ikke-lukning af ganen og overlæben,
5. Hul okklusion og mangel på kanaler i hjernen,
6. Nyresvigt,
7. Utilstrækkelighed af strukturer i cerebrospinalvæskesystemet,
8. At dø ud af hjernehalvdelen,
9. Fistler i hjernen.

De fleste forskere anerkender Dandy-Walker syndrom som en medfødt anomali. Men på trods af dette kan kliniske tegn på patologi først forekomme hos et lille barn, skolebarn, teenager og endda en voksen..

Symptomer på patologi hos nyfødte:

• Uforholdsmæssigt stort hoved i forhold til kroppen,
• Fremspring af nakken,
• Osteomalacia i kraniet,
• Udbulende fontanelle,
• Begrænsning eller nedsat motorisk aktivitet i arme og ben,
• Ufrivillige lemmer,
• Reduceret modstand og elasticitet, når du klemmer hud og blødt væv,
• Arytmi,
• Konstant gråd, humør, barnets angst,
• Svagt gråd,
• Deformation af ansigtet,
• Hyperrefleksi,
• Øget ophidselse,
• Trækning i øjenkuglerne,
• Strabismus,
• Konvulsiv sammentrækning af lemmemuskler,
• Konstant bøjning af arme og ben på grund af muskelspænding,
• Kortvarig vejrtrækningsophør under søvn,
• Ansigtsnerveskader.

Klinikken for Dandy-Walker syndrom hos voksne består af følgende symptomer:

1. Cerebellar symptomer - nystagmus, unøjagtige og brede bevægelser, svimmelhed, ændring i gangart, dysartri, chantet tale, tremor, diskoordinering af bevægelser, manglende evne til at udføre hurtige alternerende handlinger;
2. Tegn på højt intrakranielt tryk og hydrocephalus - angst, kvalme, opkastning, mat, hovedpine om morgenen, svimmelhed, hudblekhed, svaghed, sløvhed, reaktion på stærkt lys og høj lyd, gå på tå med hypertonicitet i benmusklerne, sløvhed, mnestiske lidelser, uopmærksomhed, krampeanfald, koma;
3. Nedsat motorisk koordination - vanskeligheder med at gå, muskelhypertonicitet, muskelspasmer og spændinger, hyppige anfald;
4. En uhelbredelig tilbageståenhed i intellektuel udvikling - patienter genkender ikke deres slægtninge, kan ikke læse, skelne bogstaver, skrive, blive irritabel, glemsom;
5. Symptomer på nyreafvigelser - tilbagevendende rygsmerter, forhøjet blodtryk, hævelse i ansigtet omkring øjnene, på kroppen og benene, vandladningsbesvær, brændende og kløe under denne proces, uklar urin med blodig udflåd;
6. Tegn på medfødt hjertesygdom - åndenød, der opstår på baggrund af mindre fysisk anstrengelse, øget hjerterytme, manifestation af generel svaghed og bleghed i huden, cyanose, hjertesmerter, besvimelse, hævelse af ekstremiteterne;
7. Syndaktisk, deformitet i ansigtet og hele kraniet, en stigning i hovedvolumen;
8. Synshandicap - nedsat synsstyrke, diplopi.

Udfaldet af syndromet afhænger stort set af dybden af ​​læsionen i centralnervesystemet samt af tilstedeværelsen af ​​en kombineret patologi, der ledsager denne lidelse. Alvorlige komplikationer af sygdommen inkluderer intellektuelle og psykologiske defekter, retardering af psykomotorisk udvikling, neurotiske sygdomme. Mangel på højere mentale funktioner, kognitiv svækkelse og motorisk akavethed er de mest almindelige konsekvenser af sygdommen.

Video: et eksempel på en voksen patient med Dandy-Walker syndrom (eng)

Diagnose

Diagnosen af ​​syndromet er prænatal og postnatal. I det første tilfælde påvises anomalien i fosteret under en ultralydsscanning af en gravid kvinde. Forældre skal beslutte at afslutte graviditeten eller redde babyens liv, som kun vil lide og lide.

Dandy-Walker syndrom på et diagnostisk billede

Efter fødslen af ​​et sygt barn undersøges det, og de karakteristiske symptomer, der er synlige for det blotte øje, afsløres: muskelhypertonicitet, fejende bevægelser, øget hovedvolumen. Specialisterne indsamler derefter en familiehistorie ved at spørge forældrene om tilstedeværelsen af ​​sådanne sygdomme i familien. Bestemmelse af neurologisk status - tilstedeværelsen af ​​nystagmus, diskoordinering af bevægelser og andre tegn på anomali.

For at opdage defekter i indre organer er det nødvendigt at gennemgå yderligere instrumentaldiagnostik: ultralyd i hjertet, angiografi, CT og MR i hjernen, nyrer. Patienterne får vist en oftalmologisk undersøgelse, ekkokardiografi og andre nødvendige metoder til at studere kroppens vitale funktioner. Medicinsk og genetisk rådgivning med studiet af karyotypen udføres for personer med arvelige sygdomme i familien.

Healingsprocessen

Dandy Walker syndrom er vanskelig at behandle. Specialister ordinerer konservativ behandling til patienter, der har til formål at eliminere tegn på hydrocephalus, hjerte- og nyresvigt.

Narkotikabehandling udføres i nærværelse af en mild form af syndromet med et minimum af kliniske manifestationer. Patienter ordineres diuretika "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", beroligende midler "Grandaxin", "Sibazon", smertestillende medicin "Ibuprofen", "Ketarol", muskelafslappende midler "Midocalm", "Sirdalud".

Beroligende afkog lindrer irritabilitet og lindrer patienten fra cephalalgi. For at korrigere muskelhypertonicitet og motorisk dysfunktion ordineres fysioterapeutiske procedurer: afslappende bade med infusion af mynte, citronmelisse, baldrian eller æterisk olie af nåle; dybe opvarmningsteknikker - ozokerit og paraffin; elektroforese med lægemidler på læsionen; samt træningsterapi og terapeutisk massage.

Kirurgisk indgreb er indiceret til maxillofaciale anomalier. For at reducere intrakranielt tryk udføres shuntkirurgi eller ventrikulostomi. De forbedrer cerebrospinalvæskestrømmen og reducerer derved sværhedsgraden af ​​manifestationerne af hydrocephaliske og hypertensive syndromer. Bypass-kirurgi gendanner hjernens funktion, lindrer neurologiske lidelser og forlænger patientens liv. Samtidig falder procentdelen af ​​tidlig dødelighed markant.

En shunt introduceres i hjernens fjerde ventrikel, hvorigennem overskydende cerebrospinalvæske strømmer ind i bughulen. Specielle dræningsrør er udstyret med en ventilindretning, der forhindrer tilbageløb af væskevæske. En sådan behandling letter i høj grad patienternes tilstand. I dette tilfælde forsvinder kun de kliniske manifestationer af sygdommen. Bypass-kirurgi er på trods af dets pålidelighed og funktionalitet ikke i stand til at eliminere årsagen til syndromet.

Forebyggelse og prognose

Medfødte syndromer, der udvikler sig på genetisk niveau, kan ikke forhindres. Det er meningsløst at gennemføre forebyggende foranstaltninger. Eksperter anbefaler, at alle gravide regelmæssigt besøger en gynækolog, gennemgår en ultralydsscanning i hver trimester og nøje følger anbefalingerne fra den behandlende læge.

Risikoen for at udvikle patologi hos fosteret øges, hvis den forventede mor ryger, drikker alkohol og fører en usund livsstil. Konsekvensen af ​​denne adfærd er dannelsen af ​​indre organdefekter i fosteret..

Prognosen for syndromet er generelt dårlig. De fleste syge børn med markante tegn på patologi dør i det første leveår. Resten af ​​børnene kan ikke leve fuldt ud. På grund af de eksisterende motoriske og mentale lidelser sidder eller står de ikke alene, de vokser op mentalt retarderet. At arbejde med psykologer, en defektolog og andre specialister hjælper ikke sådanne patienter. Det er helt umuligt at slippe af med afvigelser i psykofysisk udvikling og helbrede neurologiske defekter. Syge børn har brug for omhyggelig pleje og særlig opmærksomhed. Medfødte defekter i centralnervesystemet gør en person handicappet. Hjernedysfunktion og progressiv hypertension - patientens dødsårsager.

Dandy-Walker syndrom er en uhelbredelig medfødt sygdom karakteriseret ved en abnormitet i hjernen, cerebellar dysfunktion og cerebrospinalvæskelidelser. Sådanne patologiske ændringer ledsages af udtalt kliniske symptomer..

Dandy Walker syndrom

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

• ICD-10 kode
• Grundene
• Patogenese
• Symptomer
• Formularer
• Komplikationer og konsekvenser
• Diagnostik

• Hvordan man undersøger?
• Hvilke tests er nødvendige?
• Differential diagnose
• Behandling
• Hvem skal man kontakte?
• Forebyggelse
• Vejrudsigt

Dandy-Walker syndrom er en sjælden og ret alvorlig misdannelse af lillehjernen og fjerde ventrikel. Det betragtes som en medfødt anomali hos børn og har en prævalens på 1: 25.000. Denne defekt er kendetegnet ved underudvikling eller hypoplasi af cerebellar vermis, cystisk forstørrelse af den fjerde ventrikel og ekspansion af den bageste kraniale fossa. Syndromet kan ledsages af flere anomalier i andre organer, men de tre ovenfor kan betragtes som de vigtigste. Ca. 70-90% af patienterne har hydrocephalus, som ofte udvikler sig umiddelbart efter fødslen. Heldigvis kan patologi ses selv på graviditetsstadiet..

ICD-10 kode

Årsager til Dandy-Walker syndrom

Desværre kan selv moderne medicin endnu ikke med sikkerhed svare på spørgsmålet om, hvad der forårsager udviklingen af ​​Dandy-Walker syndrom. Selvfølgelig er der nogle risikofaktorer, der i et eller andet tilfælde kan føre til intrauterine defekter. Til dannelsen af ​​denne anomali spilles en vigtig rolle af:

1. Virussygdomme, som moderen bærer under graviditeten (især man skal passe på infektioner i de første tre måneder).
2. Cytomegalovirusinfektion.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus eller andre sygdomme forbundet med metaboliske lidelser hos den forventede mor.

Ofte forekommer forskellige fosterpatologier under intrauterin udvikling hos kvinder, der lider af alkoholisme eller stofmisbrug. I de fleste tilfælde fødes børn med Dandy-Walker syndrom for disse mødre. Hvis lægen under en ultralydsscan ser, at fosteret udvikler sig unormalt, anbefaler han at afslutte graviditeten. I meget sjældne tilfælde udvikler Dandy-Walker syndrom af arvelige årsager.

Patogenese

Dandy Walker Syndrome blev først beskrevet af Dandy og Blackfen i 1914. Efter den indledende beskrivelse blev der udført yderligere undersøgelser, der beskrev de forskellige morfologiske træk ved denne defekt..

Forskning foretaget af D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 identificerede den karakteristiske triade af Dandy-Walker syndrom, nemlig:

1. Hele eller delvis agenese af ormen
2. Cystisk dilatation af fjerde ventrikel
3. Forstørrelse af den bageste kraniale fossa med stigende forskydning af de laterale paranasale bihuler i næsen og lillehjernen.

Denne triade er normalt forbundet med supratentorial hydrocephalus, som er komplikationer og ikke er en del af misdannelseskomplekset..

Klassisk er cystisk misdannelser af den bageste kraniale fossa opdelt i Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker variant, mega magna cisterna, arachnoid cyste af den bageste kraniale fossa - dette er de mangler, der udgør dandy walker kompleks.

Dandy Walker-variant kombinerer ormens hypoplasi og cystisk udvidelse af den fjerde ventrikel uden at forstørre den bageste kraniale fossa.

Dette syndrom er en medfødt patologi, der udtrykkes i det faktum, at cerebrospinalvæskeveje og cerebellum ikke udvikler sig fuldt ud. Mest af alt vedrører anomalien hullerne, der forbinder de to ventrikler (tredje og fjerde) med cisterna magna, og dem, der forbinder de samme ventrikler med hjernehindenes subaraknoide rum. Som et resultat af nedsat CSF-strømning dannes dannelsen af ​​CSF cystisk dannelse i den bageste kraniale fossa og obstruktiv hydrocephalus som et resultat af sekundær cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (70-90% af tilfældene).

Misdannelser i centralnervesystemet forbundet med Dandy-Walker anomali (70% af tilfældene):

• Dysgenese af corpus callosum (20-25%).
• Lipoma af corpus callosum.
• Holoprosencephaly (25%).
• Porencephaly.
• Dysplasi af cingulate gyrus (25%).
• Schizencephaly.
• Polymycrogyria / grå substans heterotopi (5-10%).
• Cerebellar heterotopi.
• Occipital encephalocele (7%).
• Mikrocefali.
• Dermoid cyste.
• Misdannelser i cerebellare lobules (25%).
• Misdannelser i den nedre olivary kerne.
• Hamartoma i en grå bakke.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil deformation.
• Spina bifida.

Andre sjældne associerede CNS-misdannelser (20-33% af tilfældene):

• Orofaciale deformiteter og ganer (6%).
• Polydactyly og syndactyly.
• Anomalier i hjertet.
• Abnormiteter i urinvejen (polycystisk nyresygdom).
• Retinal katarakt, choroid dysgenese, coloboma.
• Hemangioma i ansigtet.
• Hypertelorisme.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Neurokutan melanose.

Symptomer på Dandy-Walker syndrom

Denne abnormitet i et barns udvikling kan ses ved hjælp af en ultralydsscanning selv i de første måneder af graviditeten. Især er alle symptomer på denne sygdom synlige så tidligt som 20 uger. Det vigtigste bevis for udviklingen af ​​patologi er en række tegn på hjerneskade: cyster i kraniefossa er tydeligt synlige, lillehjernen er dårligt udviklet, den fjerde ventrikel er for forstørret. I dette tilfælde bliver ultralydstegn mere udtalt, når fosteret udvikler sig..

Over tid vises kløfter i den hårde gane og læbe, unormal udvikling af nyrerne og syndaktisk. Hvis der af en eller anden grund ikke blev udført en ultralydsscanning under graviditeten, bliver symptomerne på sygdommen tydelige umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af det høje tryk inde i kraniet er disse babyer meget rastløse. De udvikler hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I nogle tilfælde er der muligvis ingen tegn på hydrocephalus.

Første tegn

1. Atresia af åbningerne fra Magendie og Luschka (lukning eller medfødt fravær).
2. Den bageste del af kraniefossaen øges i størrelse.
3. Atrofi af cerebellare halvkugler.
4. Cystiske formationer vises, herunder fistler.
5. Hydrocephalus i varierende grad.

Alle disse første tegn er perfekt synlige under føtal ultralyd. Derfor er det så vigtigt for gravide at gennemgå alle tests og undersøgelser til tiden..

Dandy-Walker syndrom hos børn

A priori betragtes Dandy-Walker syndrom netop som en børnesygdom. Heldigvis er det ret sjældent (kun et tilfælde hos 25.000 nyfødte babyer). Dens symptomer kan ses selv i livmoderen, men hvis dette af en eller anden grund ikke blev gjort, udvikler børn med denne sygdom ret stærke og alvorlige komplikationer med alderen..

Over tid vises mærkbare cerebellære symptomer. Hos ældre babyer begynder koordinering af bevægelser at blive forstyrret, så det er ret svært for dem at bevæge sig og gå (nogle gange endda umuligt). Hovedsymptomet er alvorlig mental retardation, som næsten er umulig at helbrede. Tilknyttede problemer vises også: nyresygdom, hjertesygdomme, unormal udvikling af fingre, ansigt, hænder, dårlig syn.

Dandy Walker Syndrome hos voksne

Dandy-Walker syndrom er en anatomisk og klinisk variant af ondskabsfuld hydrocephalus. Denne sygdom er kendetegnet ved atresi i hullerne i hjernen samt udvidelse af ventriklerne (tredje og fjerde).

På trods af at denne patologi betragtes som medfødt, begynder de første tegn i meget sjældne tilfælde at dukke op i den tidlige barndom (fire år) eller endda senere. I lang tid er der ingen symptomer på denne medfødte defekt. Dekompensation forekommer undertiden kun hos børn eller unge i skolealderen. Ekstraordinære tilfælde er, når de første symptomer på Dandy-Walker syndrom optræder hos voksne..

Blandt de vigtigste symptomer på sygdommen hos voksne er:

1. Hovedstørrelser øges gradvist.
2. Knoglerne på bagsiden af ​​hovedet begynder at stikke ud: de ser ud til at stikke ud.
3. Koordinering af bevægelser er alvorligt forstyrret, fuzzy og fejende bevægelser vises.
4. Nystagmus udvikler sig, hvilket manifesterer sig i oscillerende øjenbevægelser fra side til side.
5. Hyppige anfald med anfald.
6. Muskeltonus øges kraftigt (nogle gange til spasticitet). Muskler er i konstant spænding.
7. Udvikling af psykisk handicap, som manifesterer sig i det faktum, at en person ikke genkender slægtninge, læser og skelner bogstaver med vanskeligheder, kan ikke skrive.

Dandy Walker syndrom under graviditet

Som regel ved hjælp af ultralydsundersøgelse kan Dandy-Walker syndrom ses så tidligt som 18-20 ugers graviditet. I løbet af denne periode kan fuldstændig eller delvis agenese af cerebellar ormen være mærkbar. I meget sjældne tilfælde er prænatal diagnose af denne sygdom mulig på et tidligere tidspunkt..

DANDY-WALKER SYNDROM

DANDY-WALKER SYNDROM

Diagnostiske tiltag

Lægerens hovedopgave er at udføre prænatal diagnose af patologi. En ultralydsundersøgelse af fosteret gør det muligt for en at mistanke om en sygdom og udføre differentieret diagnose med andre medfødte anomalier (Edwards syndrom osv.). En bekræftet diagnose er en indikation for ophør af graviditet med kvindens samtykke. Efter fødslen af ​​et barn udføres diagnostiske tiltag i henhold til en bestemt algoritme:

1. Indsamling af eksisterende klager og ekstern undersøgelse af barnet. Specialisten opdager uregelmæssigheder i strukturen af ​​knoglerne i kraniet, en stigning i størrelsen af ​​fontanellerne og hovedet samt neurologiske symptomer. Sidstnævnte er repræsenteret af muskelhypertonicitet og finmotoriske lidelser.
2. Når man taler med forældre, identificeres risikofaktorer for udvikling af patologi - smitsomme sygdomme overført under graviditet, alkoholisme, stofmisbrug osv..
3. En ultralydsscanning af strukturer i centralnervesystemet og indre organer udføres. Undersøgelsen giver dig mulighed for at identificere udviklingsmæssige anomalier og bestemme taktikken for deres behandling.
4. Computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse bruges til at undersøge tilstanden af ​​indre organer. Metoder erstatter ultralyd, da de har større diagnostisk værdi for læger.
5. Konsultationer med en børnelæge, neurolog, kardiolog, øjenlæge og andre specialister, hvis det er angivet.

Kun en læge skal fortolke resultaterne af de udførte undersøgelser. Forkert diagnose er årsagen til progressionen af ​​forstyrrelser i hjernen og indre organer, hvilket fører til alvorlige komplikationer.

Sygdoms manifestationer

Symptomer på Dandy-Walker syndrom er forskellige. Både praktisk talt normal udvikling af barnet efter fødslen og grove neurologiske ændringer er mulige, hvilket fører til svær handicap og endda død. Ifølge nogle rapporter forekommer den normale udvikling af intelligens i halvdelen af ​​tilfælde af en isoleret defekt, det er endda muligt, at syndromet ved et uheld opdages under undersøgelse af voksne..

børn med Dandy-Walker syndrom

Patologiens intrauterine forløb bestemmes af graden af ​​hjerneskade, en stigning i hydrocephalus og tilstedeværelsen af ​​andre misdannelser. Prognosen er signifikant værre, når syndromet diagnosticeres før fødslen. Med dybe forstyrrelser i hjernedannelsen kommer hydrocephalisk syndrom frem blandt andre manifestationer:

1. Øget hoveddiameter
2. Udbulende fontanelle.

Stigningen i kraniets diameter opstår hovedsageligt på grund af den occipitale region, hvor en cyste dannes, hvilket forårsager udtynding og strækning af knoglebasen. Med svær hydrocephalus vokser babyens hoved aktivt i de første to måneder, parallelt er der en divergens i sømmene mellem knoglerne foran eller bagpå. Derudover er de kendetegnet ved:

• Øget nervøs ophidselse (reflekser)
• Oculomotoriske lidelser - nystagmus, strabismus;
• Åndedrætsangreb
• Parese i ansigtsnerven.

Symptomer på cerebellar lidelser hos nyfødte kan ikke påvises, og selv en alvorlig defekt i dannelsen af ​​cerebellar strukturer forårsager ikke altid signifikante tegn på ataksi (bevægelsesforstyrrelser), som kun registreres hos en tredjedel af patienterne.

Meget oftere end bevægelsesforstyrrelser er der forstyrrelser i mental aktivitet, intelligens, som manifesteres på baggrund af generel motorisk "akavethed". Hos 25% af patienterne med hypoplastisk cerebellum er der tegn på autisme, i forbindelse med hvilke eksperter forsøger at finde et forhold mellem ændringer i cerebellum og autisme hos børn..

Børn med hydrocephalus i en tidlig alder er rastløse, sover dårligt, kendetegnet ved et monotont skrig, øgede reflekser, flydende øjenbevægelser og deres rullende, sværhedsgraden af ​​hornhindekarene, et mærkbart subkutant venøst ​​netværk, når hovedet vokser i størrelse. Spontan motorisk aktivitet hos nyfødte kan svækkes, kramper og tetraparese er mulige på grund af muskelhypertonicitet.

I en ældre alder bliver en forsinkelse i mental og intellektuel udvikling mærkbar, børn kan ikke lære, hurtigt bliver trætte, dårligt assimilere nye oplysninger, hvilket gør tilpasningsprocessen ekstremt vanskelig. I alvorlige tilfælde er uddannelse fuldstændig umulig, og derfor har barnet brug for konstant hjælp udefra, pleje og overvejelse af problemet med handicap.

Motorudviklingen sænkes mærkbart. I alvorlige former for anomali kan børn ikke lære at rulle rundt, kravle, sidde ned og gå i tide, holder ikke øje med legetøj, bliver hurtigt trætte og græder ofte. Mulig underernæring med underernæring, et generelt fald i immunitet, hyppige infektionssygdomme.

Kombinationen af ​​en defekt i nervesystemet med andre anomalier i udviklingen af ​​organer prædisponerer for alvorlige komplikationer, herunder ikke kun cerebral dysfunktion, demens, krampesyndrom, men også hjertesvigt, en tendens til lungebetændelse med hjertefejl, kronisk nyresvigt og uræmi med medfødt polycystisk sygdom, som forværrer fænomenet hjerneødem og kan forårsage patientens død.

I svær okklusiv hydrocephalus kan døden forekomme tidligt i barndommen fra cerebralt ødem, fatale arytmier, åndedrætsstop forbundet med kompression af hjernestammen, alvorlig lungebetændelse og andre infektiøse komplikationer.

Hos voksne er en gradvis stigning i hydrocephalus med kranialgi, nedsat hukommelse og opmærksomhed, irritabilitet, en tendens til depression, morgenkvalme og opkastning i højden af ​​hovedpine. I alvorlige tilfælde forekommer krampeanfald. Mulige problemer med koordinering og udførelse af små bevægelser, usikkerhed ved gang, synsforstyrrelser.

Er det muligt at forbedre barnets tilstand

I de fleste tilfælde er behandling af sygdommen fuldstændig meningsløs. Alle terapeutiske procedurer bruges til at lindre symptomer. Patologi varierer i forskellige sværhedsgrader hos hvert barn og før eller senere vil føre til patientens død.

I alvorlige tilfælde dør børn i de første måneder efter fødslen. Hvis lidelserne er forenelige med livet, opstår der alvorlige vanskeligheder med barnets fysiologiske og psykologiske udvikling. Ved hjælp af behandling kan mental retardation og bevægelsesforstyrrelser ikke elimineres, barnet vil ikke være i stand til at sidde og stå alene. IQ er lav, og der er ingen måde at rette op på.

Hvis hjernens dråbe skrider frem, udføres kirurgisk behandling i form af bypass af den fjerde ventrikel. Under operationen normaliseres udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske, og trykket inde i kraniet falder.

Hvis barnet stadig har nyrepatologier, hjertefejl og andre sygdomme, skal passende behandling ordineres.

Hvis patologien blev opdaget i den periode, hvor barnet blev født, anbefales det, at kvinden udfører en kunstig graviditetsafbrydelse.

Nøglefunktioner

Sygdommen klassificeres efter graden af ​​svigt i udviklingen af ​​cerebellære strukturer. Baseret på dette skelnes komplette og ufuldstændige former for sygdommen..

Manifestationerne af sygdommen hos nyfødte og voksne børn er forskellige. De første tegn, som en specialist kan se på en ultralydsscanning selv i prænatalperioden, disse inkluderer:

• IV-ventrikelens størrelse svarer ikke til normen for graviditetens varighed - den er øget betydeligt.
• Underudvikling af lillehjernen.
• Tilstedeværelsen i kraniefossaen af ​​et hulrum fyldt med væske - cyster.

Disse tegn giver lægen grund til at antage om tilstedeværelsen af ​​den beskrevne sygdom. Diagnosen bekræftes af en kombination af interne og eksterne manifestationer:

• Disproportion af barnets kranium. Hovedet virker uforholdsmæssigt stort.
• Craniotabes, hvor flade kraniale knogler bliver tyndere i fontanelområdet, blødgøring af knoglevæv opstår.
• Den occipitale knogle mister sin korrekte form.
• Forstørrede fontaneller.
• Svaghed ved at skrige.
• Hydrocephalus - en ophobning af væske forårsaget af en krænkelse af dens udstrømning fra hjertekammerne.
• Misformede kæber, turbinater.
• Nystagmus - ufrivillige oscillerende bevægelser af øjenkuglerne.
• Ukontrolleret krampeanfald i musklerne i arme og ben.
• Syndactyly - fusion af de digitale falanger i øvre eller nedre ekstremiteter.
• Konstant bøjning af lemmerne på grund af muskelspænding (spastisk tetraparese).
• Motilitetsforstyrrelser.
• Rastløs opførsel.

Hos børn i alderen et år og ældre manifesteres patologien ved anfald af hovedpine, kvalme og opkastning, irritabilitet, nedsat koordination af bevægelser, synsproblemer, mental og intellektuel forsinkelse.

Ofte ledsages sygdommen af ​​hjertefejl, nyresygdom, abnormiteter i udviklingen af ​​ansigtsben.

Behandling

Hvis patienten ikke har hydrocephalus, og der ikke kræves nogen medicinsk indgriben, er kun dynamisk observation af en børnelæge, neuropatolog, neurokirurg.

Behandling af kliniske tegn i Walker syndrom er palliativ og har kun til formål at reducere symptomer og om muligt bremse udviklingen af ​​CSFD-lidelser. Sygdommen er uhelbredelig. Patienter har normalt en shunt eller ventrikulostomi.

Prognoser

Desværre er prognosen for livet i de fleste tilfælde ugunstig, på trods af at de kliniske symptomer i ca. 50% af tilfældene er minimale. Sådanne patienter kræver konstant særlig pleje og opmærksomhed. Med en udtalt klinik fører cerebral dysfunktion og stigende hypertension til patientens død.

Bedøm denne artikel:

Stemmer i alt: 181

Etiologi og patogenese

Årsagerne til syndromet er i øjeblikket ukendt. Der er flere medicinske antagelser om sygdommens etiologiske faktorer. En af teorierne fortæller om den primære underudvikling af hjernens strukturer, den anden - om den øgede sekretion af cerebrospinalvæske under embryogenese. Alle andre etiopatogenetiske hypoteser er mindre populære og usandsynlige..

Dannelsen af ​​Dandy-Walker-misdannelse er forbundet med tilstedeværelsen af ​​følgende patologier:

• Syringomyelia,
• Mangel på corpus callosum,
• Cerebellar patologi,
• Infektion eller okklusion af cerebrospinalvæskekanaler,
• Unormal forstørrelse af hjernens ventrikler,
• Cyster og tumorer.

Kompression af hjernestrukturer fører til neurologisk dysfunktion. Kraniet forstørres i occipitale og frontale planer. I de første to måneder af livet vokser hovedomkredsen mest intensivt. Hos nyfødte er der en divergens mellem suturerne på kraniet og udtynding af dens knogler.

De faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​syndromet, inkluderer den negative indvirkning af det ydre miljø på en gravid kvindes krop samt eksisterende kroniske sygdomme. De mest almindelige provokerende faktorer:

1. Virusinfektion - herpesvira, røde hunde, mæslinger, cytomegalovirus,
2. Dårlige vaner,
3. Afhængighed,
4. Diabetes mellitus og andre metaboliske lidelser,
5. Autoimmune sygdomme,
6. Ioniserende stråling,
7. At tage antibiotika,
8. Intrauterint traume.

Disse faktorer er mest farlige i graviditetens første trimester, når fostrets centralnervesystem udvikler sig aktivt. I alle andre tilfælde er årsagen til syndromet en arvelig disposition. Hvis en af ​​forældrene har syndromet, er risikoen for at udvikle det hos barnet meget høj.

Patogenetiske forbindelser af Dandy-Walker anomali:

• Overtrædelse af udviklingen af ​​cerebrospinalvæske,
• Patologisk ophobning af cerebrospinalvæske i hjertekammerne,
• CSF-kompression af hjerneområder,
• Intrakraniel hypertension,
• Skader på kernerne i kranienerverne,
• Udseendet af kliniske symptomer,
• Dannelse i hjernen af ​​cystiske hulrum indeholdende CSF,
• Forøgelse af hulrummet i størrelse,
• Deformation af kraniet,
• Endnu større kompression af hjernestrukturer,
• Nedsat hjernens udvikling,
• Tab af organfunktionalitet.

Hvad der sker med hjernen i Dandy-Walker syndrom

Den anatomisk klassiske variant af den bageste fossa misdannelse inkluderer:

1. Hydrocephalic syndrom af varierende sværhedsgrad;
2. Cystisk hulrum på bagsiden af ​​kraniet med en forstørret fjerde ventrikel i hjernen;
3. Fravær eller underudvikling af cerebellar ormen, underudvikling af dens halvkugler.

Cerebellar ormen er en struktur placeret mellem halvdelene og bærer ledende nervefibre. Med Dandy-Walker anomali kan den repræsenteres af et lille hul eller et stort mellemrum mellem organets halvkugler. I ormens ufuldstændige fravær dannes en spaltlignende ekspansion kun i dens nedre del. På baggrund af denne afdelings patologi observeres utilstrækkelig udvikling af cerebellære halvkugler..

En obligatorisk komponent i syndromet er et cystisk hulrum på bagsiden af ​​kraniet, der kommunikerer med det ventrikulære system eller er lukket og stammer fra den fjerde ventrikel. Overskydende cerebrospinalvæske og hydrocephalisk syndrom er forbundet med underudvikling af åbningerne i denne del af hjernen (Lyushka og Magendie), som sikrer udstrømning af væske. I tilfælde af delvis kommunikation af den ventrikulære cyste med det subaraknoidale rum kaldes sidstnævnte åben, ellers betragtes cysten som lukket.

Cysten i den fjerde cerebrale ventrikel kan spontant åbne ind i 3. ventrikel eller subarachnoid rum. I dette tilfælde vil symptomerne på CSF-okklusion svækkes noget. Alvorligheden af ​​det hydrocephaliske syndrom er variabelt - fra en lille udvidelse af det ventrikulære system til en høj grad af okklusiv hydrocephalus uden mulighed for CSF-cirkulation.

Mange eksperter bemærker, at de fleste babyer med Dandy-Walker syndrom ved fødslen ikke har hydrocephalus som sådan, men det dannes og vokser gradvist i løbet af de første par måneder af livet, hvorfor manglen på hydrocephalisk syndrom umiddelbart efter fødslen i nærvær af en intrauterin diagnosticeret patologi ikke er en grund til revision af diagnosen og ubegrundede håb forbundet med dette.

I mere end halvdelen af ​​tilfældene med Dandy-Walker syndrom hos børn findes ud over de beskrevne strukturelle abnormiteter andre hjernedefekter - underudvikling eller fravær af corpus callosum, hjernecyster, underudvikling eller fravær af krumning, forskydning af det grå stof i forhold til dets korrekte lokalisering, hvilket yderligere forværrer forløbet og uden den alvorlige patologi.

Ifølge MR-data er der identificeret flere typer Dandy-Walker syndrom:

• Den klassiske type anomali - den bageste kraniale fossa er udvidet, den fjerde ventrikel er cystisk ændret, cerebellar ormen er delvist eller fuldstændig underudviklet, dens halvkugler er hypoplastiske, og omridset er højere end normalt, det ventrikulære system kommunikerer ikke med det subaraknoidale rum, cerebral cyster og manglen på korpus er ofte observeret, næsten alle patienter har hydrocephalus, komprimering af stilkestrukturerne er mulig. Defekten manifesterer sig klinisk fra fødslen og har en dårlig prognose.
• Variant Dandy-Walker - morfologiske tegn er mindre markante end i den klassiske form, den nedre del af cerebellar vermis er hypoplastisk, ventriklerne kommunikerer med cyste- og CSF-rum, hvilket sikrer udstrømning af cerebrospinalvæske, derfor observeres sjældent hydrocephalus. Den bageste kraniale fossa er af normal størrelse, stilkstrukturer er ikke komprimeret.
• Blakes lommecyste er en udvidelse af det ventrikulære system med hydrocephalisk syndrom, cysten er placeret under eller bag lillehjernen, ormen er relativt veludviklet. Den fjerde ventrikel er udvidet, men kommunikerer ikke med den occipitale CSF-cisterne.
• Mega cisterna magna - en variant af fokal udvidelse af det subaraknoidale rum i den bageste og nedre del af den bageste fossa i kraniet med en stigning i volumenet af den occipitale cistern, som kommunikerer med den fjerde ventrikel og det subaraknoidale rum.

Sygepåvisning og diagnose

På det første trin undersøger lægen patienten og indsamler en anamnese for at stille den korrekte diagnose. Denne procedure finder sted i tilfælde, hvor manifestationer af sygdommen først blev bemærket efter fødslen..

Den anden fase involverer en neurologisk undersøgelse. På det opdager lægen, at patienten har hyppige ufrivillige øjenbevægelser i forskellige retninger (nystagmus), barnet har en fremspringende fontanelle. Muskeltonus kan reduceres, og hovedet har dimensioner, der er usædvanlige i en given alder (det er større).

En ultralydsprocedure giver dig mulighed for at identificere tegn på en sygdom hos et barn i livmoderen. Metoden er også god i de senere stadier af sygdommens udvikling, når det bliver nødvendigt at undersøge hjertet for mangler..

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er en pålidelig metode, der muliggør diagnostik med en høj grad af nøjagtighed. Forskning afslører:

• tilstedeværelsen af ​​cystiske neoplasmer i den kraniale fossa;
• unormal udvikling af lillehjernen
• udvidelse af den fjerde ventrikel;
• dråber i hjernen.

Nogle gange kræves der en konsultation med en genetiker og en neurokirurg for at få det kliniske billede fuldstændigt.

Behandlingsmetoder

Fuld opsving er umuligt. Terapi kan øge forventet levealder og forhindre udvikling af komplikationer af sygdommen. Det inkluderer konservative metoder og kirurgiske indgreb.

Operationer har til formål at genoprette udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske. Til dette formål udfører læger bypassoperationer - de skaber yderligere veje for cerebrospinalvæske. Intervention på hjernens fjerde ventrikel reducerer også tegn på hydrocephalus. Derudover udføres operationer for defekter i hjertet, nyrerne og andre indre organer..

Sygdommen kan påvises hos fosteret eller nyfødt

Medicinsk behandling eliminerer de vigtigste manifestationer af sygdommen. Den samlede prognose ændres ikke. Med udtalt muskelhypertoni ordineres medicin til at reducere det. Derudover kan lægen ordinere andre lægemidler:

• kortikosteroidhormoner - reducerer mængden af ​​dannet cerebrospinalvæske;
• lægemidler, der udvider blodkar, reducerer intrakranielt tryk ved at forbedre udstrømningen af ​​cerebrospinalvæske;
• diuretika;
• betablokkere reducerer hævelse af nervevæv og intrakranielt tryk.

Støttende terapi betyder:

• smertestillende midler fra gruppen af ​​ikke-steroide lægemidler, der reducerer sværhedsgraden af ​​smerte på baggrund af intrakraniel hypertension;
• aminosyrer, der forbedrer metaboliske processer i nerveceller og beskytter dem mod skader;
• beroligende midler til øget barnets ophidselse og hyperaktivitet.

Hvis patienten har læsioner i indre organer, vælger lægen midler til at reducere deres symptomer.

I terapi anvendes ikke-medikamentelle tilgange: terapeutisk massage og fysisk træning samt vandprocedurer. Disse metoder normaliserer muskeltonus, lindrer muskelspasmer og reducerer sværhedsgraden af ​​smerte..

Symptomer på sygdommen

En lignende sygdom i udviklingen af ​​en baby bestemmes, når en ultralydsscanning udføres allerede i begyndelsen af ​​graviditeten. Alle symptomer på denne lidelse er nemlig synlige inden den 20. uge. Hovedbeviset for udseendet af patologi er alle mulige indikatorer, der indikerer en læsion i hjernen: cystisk dannelse i kraniumens fossa er tydeligt synlig, lillehjernen er dårligt udviklet, den 4. ventrikel er for stor. Desuden er ultralydsindikatorerne mere markante, når fosteret udvikler sig..

I fremtiden kan du bemærke dannelsen af ​​spalter i området med den hårde gane og læber, en unormal dannelse af nyresystemet og defekter. I tilfælde af at der af en eller anden grund ikke blev udført en ultralydsundersøgelse hos en gravid kvinde, kan symptomerne på syndromet ses med det blotte øje efter fødslen af ​​den nyfødte. På grund af det høje intrakranielle tryk er et sådant barn ofte meget rastløs. Han udvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. Nogle gange kan symptomerne på hydrocephalus være fraværende.

Oprindeligt kan du bemærke dannelsen af ​​sådanne symptomer:

• Atresia (tilvækst eller naturlig mangel) i hullerne i Magendie og Luschka;
• Ekspansion i volumen af ​​den bageste fossa af kraniet;
• Dø ud af hjernehalvdelen
• Udseendet af cystisk dannelse og fistel;
• Hydrocephalus på forskellige stadier.

Denne symptomatologi er tydelig synlig under ultralyd af det ufødte barn. Af denne grund er det vigtigt, at den vordende mor regelmæssigt udfører forskning og test..

Hos børn

En lignende sygdom betragtes som barndom. Denne sygdom manifesterer sig sjældent, dens symptomer er mærkbare, når fosteret dannes under en ultralydsscanning. Hvis undersøgelsen af ​​en eller anden grund ikke blev udført, er den fyldt med temmelig alvorlige komplikationer for barnet..

I fremtiden vises mærkbare cerebellære symptomer. Hos ældre børn opstår en forstyrrelse af motorisk koordination, derfor har de svært ved at bevæge sig og gå (i nogle situationer ved de endda slet ikke hvordan de skal gøre). Hovedsymptomet er en næsten uhelbredelig tilbageståenhed i intellektuel udvikling. Du kan også bemærke udviklingen af ​​relaterede problemer: sygdomme i nyre- og hjertesystemerne, forkert dannelse af fingre, ansigt og hænder samt nedsat synsfunktion.

Hos voksne

Denne lidelse er en klinisk og anatomisk variant af en uregelmæssig dropsy. Patologien er kendetegnet ved sådanne tegn som atresi af hullerne i hjernen og en stigning i volumen af ​​3. og 4. ventrikel..

Selvom en sådan anomali betragtes som naturlig, begynder den undertiden at vises i et fireårigt barn eller senere. I lang tid vises der ikke tegn på denne sygdom. I nogle situationer er dekompensation mærkbar allerede i skole eller ungdomsår. I de sjældneste situationer kan de første indikatorer for sygdommen forekomme hos en voksen..

De vigtigste symptomer på denne sygdom i voksenalderen er som følger:

• En gradvis stigning i hovedvolumen;
• Alvorlig forstyrrelse af motorisk koordination, udseendet af unøjagtige og brede bevægelser;
• Dannelse af nystagmus, manifesteret i ciliated bevægelse fra den ene side til den anden;
• Dannelsen af ​​hyppige krampeanfald;
• Svært øget muskeltonus (nogle gange forekommer spasticitet). Muskler er konstant spændte.
• Intellektuel handicap udvikler sig, manifesteret i manglende evne til at genkende slægtninge, vanskelig læsning og forskel i bogstaver, manglende evne til at skrive noget.

Dandy Walker misdannelsesbehandling

Hver form for anomali er kendetegnet ved en vis grad af sværhedsgrad. Nyfødte med alvorlig lidelse har ringe chance for at overleve. I tilfælde af at manglen er kompatibel med spædbarnets liv, er dens mentale udvikling forbundet med store problemer. Hver forælder, der har hørt en sådan diagnose, skal være forberedt på det faktum, at hans barn for evigt vil blive efterladt med et lavt niveau af intelligens. Ingen korrigerende træning kan hjælpe i dette tilfælde. Det er næsten umuligt at give en nøjagtig prognose, men sandsynligheden for død er ekstremt høj..

Derudover er behandling af anomali og håb på fuld bedring praktisk talt meningsløs. Hvis hjernens dråber øges, planlægger lægen kirurgisk behandling. Reduktion af trykket inde i kraniet opnås ved at omgå den fjerde hjerneventrikel.

Al terapi efter diagnose er rettet mod symptomhåndtering. Bevægelsesforstyrrelser og mental retardation gør elementære uafhængige handlinger hos barnet umulige - patienten kan ikke sidde, stå, langt mindre gå.

Da anomali ledsages af forstyrrelser i andre organers arbejde, bør terapeutiske tiltag styres af mulige problemer med hjerte og nyrer. Patologiske ændringer i ansigtet kræver også nøje opmærksomhed. I dette tilfælde kan du ikke klare dig uden kvalificeret lægehjælp..

Når der opdages en anomali hos et barn i livmoderen, står forældrene over for et vanskeligt spørgsmål: at afslutte graviditeten eller blive enige om at føde

Det er vigtigt at huske, at barnet vil være dømt til at lide af en uhelbredelig sygdom hele sit liv.

Kirurgisk indgreb er fyldt med risici for komplikationer, men det er den eneste måde at aflaste patienten fra voksende symptomer, reducere væskeniveauet i ventriklerne og normalisere dens udstrømning. Bypass-kirurgi skaber en kunstig kanal, gennem hvilken overskydende cerebrospinalvæske strømmer ind i mave- eller brysthulen.

For Mere Information Om Migræne

Hvad skal man give et barn til hovedpine, og hvordan man kan lindre det uden medicin

Hovedpine efter et slagtilfælde: årsager, gennemgang af lægemidler, behandlingsmetoder

Hvis dit hoved gør ondt og trykker på dine øjne: HVAD man skal gøre

Hvis hovedet klør, men der ikke er nogen lus - hvad skal man gøre??