Vigtigste / Encefalitis

Hvordan amyotrof lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er uhelbredelig. I det mindste for nu. Det lange navn på sygdommen forkortes ofte til ALS.

Der er også synonyme navne, der kan findes på siderne i medicinske publikationer. Disse navne inkluderer motorneuronal sygdom eller motorneuronsygdom (disse navne stammer fra essensen af ​​hvad der sker). Du kan finde navnet - Charcots sygdom, og i engelsktalende lande er det sædvanlige navn Lou Gehrigs sygdom.

Sygdommen udvikler sig langsomt. Hovedslaget falder på motorneuroner i hjernen og rygmarven. Deres gradvise nedbrydning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteterne) og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Den mest berømte patient med denne sygdom var den nyligt afdøde verdensberømte forsker Stephen Hawking.

Død fra ALS er oftest forbundet med luftvejsinfektion. Dette sker på grund af inkompetence i åndedrætsmusklerne.

Den vigtigste aldersgruppe for sygdommen er mellem 40 og 60 år. Forekomsten af ​​sygdommen er ikke så sjælden - 1-2 personer pr. 100 tusind. Levealderen for patienter, afhængigt af sygdomsformen, varierer fra 2 til 12 år, i gennemsnit 3-4 år. Som årsag fremsatte læger en mutation af proteinet ubiquitin.

ALS syndrom bør ikke forveksles med sygdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks af symptomer, der kan ledsage sygdomme som flåtbåren encefalitis..

Hvad er denne sygdom??

Ved primær lateral sklerose (PLS) påvirkes motordelene i centralnervesystemet:

  • motorisk cortex;
  • kernerne i kranienerverne;
  • rygmarvs forreste horn.

Desværre er den nøjagtige årsag til deres ødelæggelse ikke blevet fastslået. Derudover går muskelmasse tabt efter neuroner..

Enhver frivillig menneskelig bevægelse består af en kompleks mekanisme. For det første dannes en primær impuls i hjernebarken. For det andet passerer spændingen gennem nervecellerne til muskelen. Det krymper. Dette er den kontrollerede bevægelse af skeletmuskler..

Hvis cortex og neuron påvirkes, passerer signalet til muskelen ikke. Uden fiberstimulering reducerer muskelen masse. Muskelen erstattes af "ikke-fungerende" væv.


Venstre - sund neuron, højre - beskadiget ALS

Ufrivillige bevægelser inkluderer vejrtrækning og hjertefunktion. Uden tvivl er den måde, de arbejder på, mere kompliceret. Det er kendt at starte i kernerne i kranienerverne. De ligger i medulla oblongata. Når disse centre ødelægges, stopper vejrtrækningen. Derudover er der afbrydelser i hjertets arbejde..

Faktum! Sygdommen med skader på hjernestammens strukturer blev identificeret som en separat art. Det er kendt for at blive kaldt Lou Gehrigs bulbar type. Det fører hurtigt til døden.

  • Børn af patienten. Desværre øges deres risiko for multipel sklerose med 25%. Hvis begge forældre har ALS - næsten 2 gange;
  • Beboere i store byer, rygere lider af ALS dobbelt så ofte;
  • Tidligere atleter og militærpersonale. Øget fysisk aktivitet påvirker udviklingen af ​​PLC.

Hvad sker der med patienten

Foto fra syl.ru

Den gennemsnitlige forventede levetid for ALS er to til fem år fra det øjeblik, de første symptomer optræder. Der er tilfælde, hvor sygdommen varer i flere årtier. For eksempel har Stephen Hawking boet med ALS i over 50 år. Og der er patienter, der forlader et par måneder efter at have fået diagnosen.

Efterhånden som ALS udvikler sig, oplever en person mere og mere alvorlige vanskeligheder med bevægelse, tale, synke, vejrtrækning. Derfor anbefaler læger pårørende at straks tilpasse boliger til patienten og købe specielt udstyr..

Hvis sygdommen begynder med benene, bliver det først vanskeligt for patienten at gå og opretholde balance, han kan læne sig på møbler, så de skal være stabile. Derefter begynder patienten at bruge en rullator eller en kørestol, og det er vigtigt at frigøre plads til dette i huset..

Efterhånden bliver det svært for en person at løfte hænderne, så det anbefales at lægge alle de nødvendige ting ikke højere end 1 m fra gulvet. Der er tilpassede gafler, skeer og knive med tykkere håndtag og endda med stropper, de gør det muligt for patienten at gå uden hjælp længere, når han spiser.

For at kommunikere med omverdenen skal disse patienter til sidst ty til specielle enheder. Stephen Hawking brugte for eksempel et specielt computersystem, der blev styret af kindmusklen. Og Jason Becker bruger et tavle med bogstaver, som han peger på med sit blik. Mange får hjælp af Tobii-enheden, der opretter forbindelse til en almindelig computer og giver dig mulighed for at flytte markøren og skrive på tastaturet med et blik.

Før eller senere påvirkes en persons åndedrætsmuskler, og han mister evnen til at trække vejret alene. Så er der behov for åndedrætsværn..

Pyramidekanal: anatomi

Det er kendt, at pyramidekanalen styrer menneskelige bevægelser. Han er ansvarlig for komplekse motoriske færdigheder. Og desuden holder den kropsholdningen oprejst. Begyndelsen af ​​impulsen er født i hjernen. Mere præcist i det femte lag af hjernebarken (Betz-celler). Fra disse strukturer går nervefibre til rygmarven..

Undervejs passerer kanalen den indre kapsel, hjernestammen. Derudover samler den impulser fra det ekstrapyramidale system. På niveauet af rygmarven krydser fibrene sig ind i dens forreste og laterale søjler.

Hvilken forskning gøres for at slå ALS

Billede fra webstedet syl.ru

I motorneuroner påvirket af ALS findes patologiske klumper (aggregater) af proteinmolekyler. Normalt holder proteiner sig sammen som et resultat af en defekt i genet, der koder dem..

I 20% af tilfældene med arvelig og i 2% af sporadiske former for ALS er sygdommen forårsaget af en mutation af SOD-1 genet. Denne mutation blev først opdaget i 1993..

I nogle familier med ALS-patienter er der fundet en mutation i det TAR-DNA-bindende protein (TDP-43) -gen. Hos 3-5% af patienterne med en arvelig form for ALS og i 1% med en sporadisk form forekommer en mutation af FUS-proteingenet.

I 2011 opdagede forskere en mutation i C9ORF72-genet. Det viste sig, at det er til stede i 25-40% af familierne, hvor der er en patient med ALS, og hos 7-10% af patienterne med en sporadisk form af sygdommen..

I 2019, takket være IceBucketChallenge flash mob, hvor tusinder af mennesker overalt i verden blev doused med isvand, blev mere end $ 100 millioner rejst til at undersøge årsagerne til ALS og finde en kur mod denne sygdom..

Forskning går i to retninger. Den første er søgningen efter gener, der forårsager den arvelige form af sygdommen. Det andet er at identificere "dispositionsgener", der øger risikoen for sygdommen i en familie, hvor ingen tidligere havde ALS. At forstå sygdommens mekanismer i fremtiden vil hjælpe med at finde en kur mod den..

Genetiske loci af familiær ALS

Nogle typer af sygdommen er kendt for at være genetiske. Forskere har identificeret deres loci. De findes naturligvis i sygdommens familiære form..

Tilføjelse! Et genetisk sted er placeringen af ​​specifikke gener på et kromosomkort.

  1. Mutation i SOD-genet. Dette er 20% af familiære tilfælde af PLS. Protein SOD1 er nødvendigt til omdannelse af fri radikal (CP) til peroxid og ilt. Som det viste sig, akkumuleres SR'er i cellen, når proteinstrukturen er beskadiget. Derudover starter peroxidering med dens yderligere død;
  2. FUS på kromosom 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Hvem er i fare

Stephen Hawking. Foto fra pinterest.ru

Sygdommen blev først beskrevet i 1869 af franskmanden Jean-Martin Charcot, men den er stadig dårligt forstået. I begge tilfælde kan dens udløsere være forskellige..

Der er arvelige former for ALS, og så er hovedårsagen en mutation i et bestemt gen. Når en diagnose stilles, spørger en neurolog normalt, om en anden i familien har haft amyotrof lateral sklerose eller frontotemporal demens (den samme genetiske "sammenbrud" fører til det).

Men hos langt de fleste patienter (90-95%) led ingen af ​​de pårørende af disse sygdomme. Desuden findes mutationen stadig hos 10% af disse mennesker - den forekommer hos dem for første gang og overføres ikke fra forældre.

Der er en hypotese om, at der er en forbindelse mellem den ikke-arvelige form for ALS og nogle skader, høje belastninger inden for sport, landbrugskemikalier.

Men utvetydige konklusioner er endnu ikke lavet, da mange data ikke er enige med hinanden..

Den eneste kendte risikogruppe er børn af syge forældre med en etableret mutation, der forårsagede ALS. De arver det berørte gen med en 50% chance. Men en genmutation fører ikke nødvendigvis til ALS..

Naturlig patomorfose af ALS

Hvad betyder konceptet? Det er kendt, at dette er en ændring i tegn på sygdommen under indflydelse af naturlige årsager og tid..

Læger studerede amyotrof sklerose i en gruppe patienter. Undersøgelser har vist, at de første symptomer på sygdommen ikke har ændret sig. Mere præcist blev de øvre eller nedre ekstremiteter påvirket. I sidste ende døde patienten efter 3-5 år. Heldigvis er der kendte tilfælde af "stop" af sygdommen. For eksempel levede astrofysikeren Stephen Hawking til at være 76 år gammel. Forskerens sygdom varede i et halvt århundrede.

Svaghed i benene

Dmitry Shostakovich. Foto fra pinterest.ru

ALS er meget vanskeligt at diagnosticere. For det første fordi det er en sjælden sygdom, som læger er dårligt klar over. For det andet er de tidlige symptomer ret små: klodsethed, akavet i hænderne, lidt streng tale. For det tredje har hver patient en anden sygdom..

De første og mest almindelige symptomer på ALS er svaghed i arme eller ben. Objekter begynder at falde ud af hænderne, en person snubler, når han går, trækker et ben. Der er en fornemmelse af muskelsammentrækning under huden (fasciculation). Smertefulde kramper og spasmer kan forekomme. Træthed stiger.

Vanskeligheder begynder med tale, synke, tygge. Det bliver svært at trække vejret.

Nogle ALS-patienter kan græde eller grine ufrivilligt. Årsagerne til dette er ikke psykologiske, men fysiologiske: sygdommen påvirker de zoner, der er ansvarlige for følelsesmæssige reaktioner. Nogle gange problemer med hukommelse og koncentration.

Klassifikation

MND er en sygdom med en række forskellige former. Det er almindeligt at klassificere patologi:

  • Ved læsionens fokus;
  • En kombination af tegn på sygdommen;
  • Progressionshastighed
  • Arvelig disposition.

Afhængig af lokaliseringen af ​​læsionen i sygdommens begyndelse er der:

  1. Spinal form. Typisk begynder amyotrof sklerose med svaghed i arme og ben. Der er tegn på beskadigelse af den øvre motorneuron - spasticitet, udseendet af patologiske reflekser;
  2. Bulbar form. Sklerose begynder med nedsat tale og synke. Det vides, at denne form er typisk for kvinder. Progressivt åndedrætssvigt syndrom fører til døden.

Tilføjelse! Ifølge ICD 10 ALS er PBS og MND kodet i en overskrift G 12.2 "Sygdom i motorneuronen".

Indenlandsk klassificering af ALS inkluderer:

  • Lumbosacral form. Det forekommer i 20% af tilfældene. Som regel er det præget af parese af benene. Armene og kraniale muskler slutter sig senere;
  • Cervicothoracic form. Det manifesteres åbenbart ved parese af hænderne. Som en konsekvens tilføjes ben senere;
  • Den bulbarform svarer til den ovenfor beskrevne. Det forekommer i 20% af tilfældene;
  • Cerebral form er den sjældneste. For det første forekommer spastisk tetraparese. For det andet vises voldelig latter og gråd. Kroppen reagerer næppe på sygdom

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis fuldstændig lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Symptomer

Det er svært at bestemme tegn på sygdommen. Først slettes det kliniske billede. Men der er røde flag. Hvis de vises, skal du straks konsultere en læge..

  1. Fasciculations. Disse er kortvarige muskeltrækninger. Som regel bestemmes stedet for fascikulationer. Disse er ryg og lemmer;
  2. Følelsesløshed. Det forekommer på hånd, fod, fingre. Det kan være kortvarig og forbigående. Men klinikens fremskridt er ofte mærkbar.

Efter den ene finger slutter følelsesløshed hos den anden sig. Derefter forstyrres deres funktion. Fingre, hånd og fod bøjes eller bøjes ikke op;

Typiske skilte til BMN:

  • Muskelspænding;
  • Refleksændringer
  • Dinglende fødder, arme og ben
  • Tab af muskler i under, øvre lemmer, bagagerum.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed muligvis kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter forventet levetid. Der er imidlertid også kendte meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Kliniske manifestationer af Charcots sygdom

Amyotrofisk sklerose svarer til nogle lidelser. For eksempel er Charcots sygdom også karakteriseret ved muskelatrofi i underekstremiteterne og tab af hudfølsomhed..

Hvordan man skelner mellem BMN og Charcot patologi?

  1. Sidstnævnte er kendetegnet ved en teenagers debut af sygdommen. ALS vises i voksenalderen;
  2. Med Charcot er der sensoriske lidelser (taktil, vibration, temperatur);
  3. Tab af underbenets muskler
  4. Danner en flad fod med en høj bue.

Ligheden af ​​klinikken kræver differentiering af ALS og Charcots sygdom. Og det er også nødvendigt at skelne patologi fra Parkinsons. MR bruges til diagnostik. Som regel bestemmer det lokaliseringen af ​​fokale læsioner. Derudover bruges elektromyografi (ENMG) til at danne et komplet billede af sygdommen..

Hvad hjælper med ALS

Foto fra webstedet als-info.ru

ALS er hidtil en uhelbredelig sygdom. Læger kan kun forlænge patientens liv og forbedre kvaliteten.

Riluzole er et lægemiddel, der giver dig mulighed for at bremse ALS-forløbet let (forudsat at en person begynder at tage det i de tidlige stadier af sygdommen). Dette lægemiddel er ikke registreret i Rusland.

Kunstig lungeventilation øger også forventet levetid for mennesker med ALS. Derudover forbedrer det søvn, dyspnø og formindskelse af træthed. Der er ikke-invasiv lungeventilation (NIV), hvor et specielt apparat pumper luft ind i ansigtsmasken. Med invasiv ventilation anvendes en trakeostomi, som næsten helt fratager en person evnen til at tale.

Spise og drikke er meget vanskeligt for mange mennesker med ALS. For at kompensere for manglen på kalorier og væsker anvendes speciel ernæringsterapi. Når det bliver svært for en person at sluge selv homogen mad, placeres et gastrostomirør - et specielt rør, hvor mad kommer ind i maven.

En neurolog kan ordinere lægemidler til patienten for at reducere muskelspasmer samt lægemidler til at reducere fascikulationer. Morfinlægemidler ordineres for at mindske følelsen af ​​kvælning. Undertiden modtager ALS-patienter antidepressiva.

Massage, aromaterapi og akupunktur hjælper med at lindre stress og smerte. (Naturligvis helbreder disse metoder ikke selve sygdommen). Motion giver dig mulighed for at opretholde muskelfunktion, balance og ledmobilitet i længere tid. Imidlertid kan overdreven stress være skadeligt, så øvelsessættet bør udvikles under tilsyn af en fysioterapeut eller træningslæge.

Behandlingsmetoder

Amyotrof sklerose er uhelbredelig. Disse stoffer fjerner kun symptomer:

  1. Riluzole;
  2. Medicin til at lindre smerter og kramper;
  3. Retsmidler mod depression;
  4. Beslaglæggelsespiller og injektioner.

Iltforsyningsenheder bruges til vejrtrækning. Det er kendt, at mekanisk ventilation anvendes i de senere stadier af sygdommen.

Tilføjelse! For eksempel bruger nogle klinikker i Israel diafragmatisk stimulatorimplantation. I dette tilfælde kan patienten trække vejret.

Psykoterapi for ALS

En vanskelig diagnose er meget stressende for patienten. Det er svært for unge aktive at komme overens med ham. Ikke alle kan have en uhelbredelig sygdom. Desværre beslutter nogle at begå selvmord. Det vides, at lammelse og handicap venter dem i fremtiden..

Klasser med en psykoterapeut er påkrævet. De første dage efter diagnosen er kritiske. Yderligere udføres sessionerne efter anmodning fra patienten. Gruppetræning har en god effekt. Hvor patienter med lignende patologi indsamles.

Et vigtigt aspekt af psykoterapi er støtte fra kære. Mennesker med ALS har brug for at vide, at de ikke er en familiebyrde. Det er nødvendigt at involvere dem i arbejdskraft og sociale aktiviteter efter bedste evne. Hvis en person er efterspurgt, forsvinder selvmordstanker i baggrunden..

Arbejds- og fysioterapi for ALS

Ergoterapi er en retning inden for medicin. Det gør hverdagen lettere for patienten. Dette inkluderer typisk teknisk afhjælpning og miljøtilpasning. Desværre er der ingen specialitet "ergoterapeut" i dag i Rusland. I det væsentlige kan følgende hjælpe i denne retning:

  1. Terapeut;
  2. Fysioterapi specialist;
  3. Socialrådgiver.

Det vigtigste er, at der er specialister i ergoterapi i velgørende fonde (for eksempel "Live Now").

Eksempler på pleje af ALS-patienter:

  1. Badetilbehør (gelænder, badesæde);
  2. Brug af en funktionel seng (med aftagelige sider og anti-decubitus-system);
  3. Modificering af bestik til selvspisning.

Arbejdsterapi har til opgave at maksimere patientens uafhængighed og evnen til at tjene sig selv.

Hjælper muskeltræning ALS?

Moderat aerob træning (løbebånd, motionscykel) opretholder sundheden for "levende" muskler. Når musklerne virker, produceres neurotrofiner. De kan reparere den berørte nerve.

- Obligatoriske åndedrætsøvelser - Øvelser til funktionelle muskelgrupper - Passiv muskelspænding.

Undervisningen afholdes regelmæssigt. Træning er mulig i sengen, i en rullestol ved hjælp af træningsudstyr. Der udvikles et individuelt forløb for hver patient under hensyntagen til sygdommens stadium og form.

Metode til at gennemføre klasser

Åndedrætsgymnastik opretholder åndedrætsmuskulaturens aktivitet i flere år. Øvelserne udføres dagligt flere gange om dagen. Brug lav og dyb vejrtrækning. I dette tilfælde er ikke kun de interkostale og diafragmatiske muskler involveret. Det er vigtigt, at mavemusklerne og rygmusklerne fungerer. Kontrolleret udåndingsøvelse kan hjælpe med at forhindre laryngospasme. Komplekset kan ses i denne video.

Hvad er krafteffekten baseret på?

Motion for ALS er nødvendig for at bremse sygdommens progression. Belastningsstyrken skal være moderat. Sådan aerob træning er gavnlig for musklerne. Ifølge data produceres neurotrophin efter dem. Dette hormon tillader beskadigede nerver at regenerere. Kraft og belastning bør dog ikke overskrides. Anaerob træning påvirker muskler i ALS negativt. Overdreven anstrengelse er kendt for at fremskynde muskeltab.

Principper for gendannelse af daglige aktiviteter og gåstøtte til Charcots sygdom (CMD)

  1. Oprettelse af et barrierefrit miljø på kontoret og derhjemme;
  2. Brug af tekniske rehabiliteringsmidler
  3. Daglig udførelse af træningskomplekset.

Fysioterapi er en motor til ALS og CMT. Hendes opgave er at opretholde intakte muskler. Øvelserne arbejder med nakke, ryg, torso, lemmer, bagdel. Reflekser af automatisme, kropsholdning, balance trænes. Tabte muskler erstattes af funktionelle. En trænet krop er i stand til at gå, selvom musklerne i benene er svage.

Kirurgi hjælper med at gå. Ortopædiske patienter yder denne behandling for misdannelser i munden. Ortoser bruges til milde lidelser i underbenets muskler. De støtter foden og anklen. Gåfunktionen er fuldt bevaret.

Spise

Patienter har problemer med at spise. Mere præcist er tygge, synke og evnen til at spise med dine hænder svækket. I dette tilfælde er det værd at kontakte specialister:

  • Diætist. Han vælger en diæt og retter;
  • Rehabiliteringsterapeut. Beder om position og handlinger mens du spiser;
  • Fysioterapeut. Find øvelser til at bekæmpe dysfagi.

Det er vanskeligt at løse problemet med ernæring. Men efter at have konsulteret læger klarer patienten det selv. Her er en grov liste med anbefalinger:

  1. Brug en tyk væske (mousse, cocktail, smoothie). Det inducerer normalt ikke hosterefleks;
  2. Mos suppen;
  3. Kog kød og grøntsager, indtil de er møre;
  4. Skræl frugten;
  5. Brug armlæn, stol med ryglæn og tilpasset bestik.

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler designet til at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptomfokuserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Gendannelsesprognose

Der er ingen kur mod ALS. Dødsårsagen er lungebetændelse eller hjertesygdomme. Desværre er den gennemsnitlige forventede levealder efter diagnose 3-5 år.

Imidlertid indeholder medicinhistorien eksempler på "stop" af sygdommen. Dette er bestemt Stephen Hawking. Han levede med Lou Gehrigs patologi i omkring 50 år. Er det et mirakel eller en videnskabelig bedrift? Desværre er der intet svar på dette spørgsmål..

Berømte mennesker med ALS

Mao Zedong. Foto fra pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Kinesisk politiker. I en alder af 80 blev han diagnosticeret med ALS, men døde to år senere af et hjerteanfald.

Lou Gehrig (1903-1941) var en fremragende amerikansk baseballspiller. Han blev diagnosticeret med ALS i en alder af 36 år, i 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) er en stor komponist. Havde ALS i omkring ti år, døde af et hjerteanfald.

Stephen Hawking (1942-2018) - berømt britisk fysiker. Boet med ALS i over 50 år.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komponist, forfatter til musik til sangene "The Grass at Home", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" osv. Sygdommen blev opdaget i 1993.

Jason Becker (født 1969) er en amerikansk komponist og guitarvirtuos. Syg ALS i en alder af 20 år, i 1989.

Fernando Rixen (født 1976) er en hollandsk fodboldspiller. I 2013 blev han diagnosticeret med ALS, i 2019 mistede han evnen til at tale

Sådan lever du med ALS symptomer?

  • Skjul dig ikke for samfundet. Chat med venner, besøg en cafe. Gå til møder for mennesker med ALS;
  • Ansøg om en handicapgruppe. Dette er adgang til sociale fordele;
  • Kig efter sundhedspersonale. De vil hjælpe med at overvåge og korrigere behandling;
  • Skift det indre af lejligheden for din bekvemmelighed;
  • Se en psykoterapeut.

Det er utvivlsomt svært at have ALS. Men livet forbliver, og troen på fremtidige opdagelser forbliver. For eksempel er der i Rusland mulighed for at deltage i test af et lægemiddel til behandling af ALS. Det kaldes "Masitiniba".

Det er muligt at evaluere resultaterne af undersøgelsen i 3-5 år. Når alt kommer til alt, klinisk signifikante markører for amyotrof sklerose. I henhold til resultaterne af de to foregående faser af forsøget er lægemidlets effektivitet i kombination med riluzol højere end brugen af ​​monoterapi..

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover er test af blod, urin og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF) nødvendig. Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Forløbet af sygdommen


Først vises symptomer, der forhindrer en person i at leve et fuldt liv: muskel følelsesløshed, kramper, trækninger, vanskeligheder med at tale. Men som regel er det vanskeligt at bestemme den nøjagtige årsag til disse lidelser i starten..
I de fleste tilfælde placeres ALS i muskelatrofi-stadiet..

Gradvist spredes muskelsvaghed og dækker nye dele af kroppen, patienten kan ikke bevæge sig uafhængigt, vejrtrækningsproblemer begynder.

ALS-patienter lider sjældent af demens, men deres tilstand fører til alvorlig depression i forventning om døden. På sidste trin kan en person ikke længere spise, gå og trække vejret alene, han har brug for specielt medicinsk udstyr.

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå udviklingen af ​​denne sygdom hos sig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmæssig konsultation med en neurolog og medicin.
  2. Afvisning af dårlige vaner.
  3. Korrekt og kompetent behandling.
  4. Balanceret diæt og vitaminindtag.

ALS sygdom er uhelbredelig, forskere har endnu ikke fastslået de nøjagtige symptomer og årsager. På dette stadium i udviklingen af ​​medicin er der ikke noget sådant lægemiddel, der kan helbrede en person fra en sygdom..

Diagnostik

Kun en specialist kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​denne sygdom. I denne sag gives den primære rolle den kompetente fortolkning af det eksisterende kliniske billede hos en bestemt patient. Differentiel diagnose af ALS-sygdom er ekstremt vigtig.

  1. Elektromyografi. Denne metode giver dig mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​fasciculation på et tidligt stadium af dens udvikling. Under denne procedure undersøger en specialist musklernes elektriske aktivitet..
  2. MR giver dig mulighed for at identificere patologiske foci og vurdere funktionen af ​​alle nervestrukturer.

Fysisk træning

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Dette kræver erhvervsmæssig og fysioterapi..

Ergoterapi gør det muligt for patienten at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at opretholde fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at klare smerter og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige anfald. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle bælter) eller ved hjælp af en anden person.

Enhver øvelse skal være lang og regelmæssig, så vil effekten være positiv..

Hvorfor ALS sygdom opstår?

Årsagerne til denne sygdom er desværre stadig dårligt forstået. Forskere identificerer i øjeblikket et antal faktorer, hvor sandsynligheden for at blive syg øges flere gange:

  • mutation af ubiquinproteinet;
  • krænkelse af virkningen af ​​en neurotrofisk faktor;
  • mutationer af nogle gener;
  • øget fri radikal oxidation i cellerne i neuronerne selv;
  • tilstedeværelsen af ​​et smitsomt middel
  • øget aktivitet af de såkaldte excitatoriske aminosyrer.

Bemærkninger

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiology of Sporadic ALS] (engelsk). Stanford Medicine »School of Medicine. Hentet 24. oktober 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arkiveret fra den oprindelige 8. oktober 2015].
  2. Conwit, Robin A. (december 2006). "Forebyggelse af familiær ALS: Et klinisk forsøg kan være muligt, men er et effektivitetsforsøg berettiget?" Journal of the Neurological Sciences251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (august 2000). Nylige fremskridt inden for amyotrof lateral sklerose. Nuværende mening inden for neurologi13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkings sygdom" blev forklaret med udseendet af firestrenget DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Amyotrophic lateral sclerosis, i bogen: Multivolume guide to neurology, red. S. N. Davidenkova, bind 3, bog. 1, M., 1962
  6. Amyotrofisk lateral sklerose
    - artikel fra Great Soviet Encyclopedia.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “I 90 til 95 procent af alle ALS tilfælde forekommer sygdommen tilsyneladende tilfældigt uden nogen klart tilknyttede risikofaktorer.... Cirka 5 til 10 procent af alle ALS-sager arves. Den familiære form for ALS skyldes normalt et mønster af arv, der kun kræver en forælder til at bære genet, der er ansvarligt for sygdommen. Mutationer i mere end et dusin gener har vist sig at forårsage familiær ALS. "
  8. Eksponering for pesticider og risiko for amyotrof lateral sklerose: en befolkningsbaseret case-control-undersøgelse af Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. I Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Pesticideksponering som en risikofaktor for amyotrof lateral sklerose: En metaanalyse af epidemiologiske undersøgelser: Pesticideksponering som en risikofaktor for ALS. Af Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. I Environ Res. 2012 Aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Er miljøeksponering for selen, tungmetaller og pesticider risikofaktorer for amyotrof lateral sklerose?. Af Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. I Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Pesticideksponering og amyotrof lateral sklerose. Af Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. I neurotoksikologi. 2012 juni; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogene zoner
    - artikel fra Great Soviet Encyclopedia.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (december 2000). "El Escorial revisited: reviderede kriterier for diagnose af amyotrof lateral sklerose." Amyotrof. Lateral scler. Anden motorisk neuronforstyrrelse.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Hentet 29-07-2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Hvordan behandles ALS?
  15. Neurologi. Nationalt lederskab. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 eksemplarer. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT & CAREGIVER UDDANNELSE (russisk)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Dog godkendte Food and Drug Administration (FDA) den første lægemiddelbehandling for sygdommen - riluzole (Rilutek) —i 1995. Riluzole menes at reducere skader på motoren neuroner ved at mindske frigivelsen af ​​glutamat. Kliniske forsøg med ALS-patienter viste, at riluzol forlænger overlevelsen med flere måneder
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognised-medical-device-japan/ Japan anerkender Cyberdynes robotdragt som medicinsk udstyr, forventet udbredt brug] (en-US),
    Japan Times Online
    (26. november 2015). Hentet 10. februar 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskop ROSKHVE beder lederen af ​​Den Russiske Føderations sundhedsministerium om at ændre situationen med holdningen til patienter med "ukendte" lidelser], NewsRu, 21. august 2013
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Hvor får man ret til håb?] // "Ærligt ord" nr. 3 (832), 23.01.2013

Vanskeligheder med at absorbere mad

Når Lou Gehrigs sygdom (denne atlet ikke skal forveksles med en fodboldspiller ved navn Eric Gehrig, hvis statistik og fysiske karakteristika adskiller sig markant fra Lou Gehrigs og Fernando Rixens) atrofi musklerne, der er ansvarlige for at synke, kan patienter dø af udmattelse og dehydrering. Det øger også betydeligt risikoen for, at mad, væsker eller spyt trænger ind i lungerne, hvilket kan føre til lungebetændelse. Et fodringsrør bruges til at forhindre komplikationer.

Åndedræts- og fysioterapi

Over tid svækkes musklerne, og det bliver sværere at trække vejret. Læger kontrollerer regelmæssigt åndedrætsfunktionen og ordinerer udstyr til at lette søvn om natten..

I nogle tilfælde foretrækker patienter at trække vejret gennem et ventilationssystem. Lægen placerer et specielt rør i det kirurgiske snit i halsen, der fører til luftrøret (trakeostomi) og forbinder røret med åndedrætsværn.

En fysioterapeut beskæftiger sig med smerte, gå, bevægelighed, begrænsninger og udstyr. Normalt ordineres patienter med ALS et kompleks af lette fysiske øvelser, der sigter mod at opretholde det normale funktion af det kardiovaskulære system, muskeltonus og bevægelsesområde så længe som muligt..

Patienten kan også have brug for kvalificeret psykologisk hjælp..

Sygdomsymptomer

På trods af at alles sygdom udvikler sig forskelligt, og alle symptomer er individuelle, generelt er det ikke muligt at skelne det samme, men på baggrund af tidligere kliniske undersøgelser er det muligt at beskrive nogle af dem.

På den første fase af sygdommen kan patienter med amyotrof lateral sklerose opleve symptomer:

  1. Ufrivillig latter eller gråd (fysisk skade på hjernen), ofte forvekslet med psykisk sygdom og henvist til de forkerte specialister.
  2. Forstyrrelser i motoriske funktioner (patienten begynder ofte at tabe genstande, snuble, delvis og periodisk muskelatrofi, svækkelse og følelsesløshed).
  3. Taleforstyrrelse (gentagne ord, patienten kan glemme, hvad de taler om).
  4. Muskelatrofi (refererer normalt til palmer, arme, ben, skuldre, skulderblad, patientens kraveben).
  5. Krampeanfald (pludselige kramper i lægmusklerne eller let trækning af muskler i hele kroppen).
  6. Sygdommen er progressiv af natur, hvilket betyder, at patienten over tid kan miste evnen til at udføre tidlige handlinger, der var enkle for ham (for eksempel at fastgøre knapper på tøjet).
  7. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil patienten falde oftere, der vil være behov for en gående fodgænger og som et resultat en kørestol. På grund af svækkelsen af ​​nakkemusklerne vil hovedet synke ned til brystet. Ved dækning af sygdommen i bagagerumsmusklerne vil patienten have svært ved at rejse sig, sidde eller stå.
  8. Talen vil blive langsom gennem "næsen" som et resultat - den kan miste den helt. Hos nogle patienter forbliver tale indtil slutningen af ​​deres dage..
  9. Vanskeligheder med at bøje benene opstår, hvilket resulterer i at de udvikler sig til muskelspasmer.
  10. Der er et fænomen - "salivation" (det er ikke klart og ikke bevist). Patienten begynder at kvæle det, og der er behov for enteral ernæring.
  11. Åndedrætsbesvær. Svækker åndedrætsmusklerne og nedsætter membranen.
  12. Vises: kvælning (som et resultat af ilt sult på grund af hallucinationer), hovedpine, søvnløshed (på grund af mareridt).
  13. Udseendet af lammelse. Det skrider frem, og patienter holder sig til sengeleje (forstoppelse).

Relateret artikel: Gråt stof og dets rolle i menneskelivet

Sygdommen er ikke undersøgt, så de samme symptomer kan tilskrives lignende sygdomme i hjernen og nervesystemet:

  • autisme;
  • Parkinsons sygdom;
  • multipel sclerose.

Lægemidlet Triftazin, som ikke er let til korrekt brug, hvis brugsvejledning giver svar på mange spørgsmål.

Sådan identificeres tegn på demens hos ældre i tide til at starte rettidig behandling af sygdommen.

Risikofaktorer

ALS tegner sig for ca. 3% af alle organiske læsioner i nervesystemet. Sygdommen udvikler sig normalt fra 30-50 år. [7] [8]

Den samlede livstidsrisiko for at få ALS er 1: 400 for kvinder og 1: 350 for mænd..

5-10% af tilfældene er bærere af den arvelige form af ALS; på øen Guam i Stillehavet er der identificeret en særlig, endemisk form for sygdommen. Langt størstedelen af ​​tilfældene (90-95%) er ikke forbundet med arvelighed og kan ikke forklares positivt af eksterne faktorer (tidligere sygdomme, traumer, miljøsituationer osv.) [9].

Flere videnskabelige undersøgelser [10] [11] [12] [13] har fundet statistiske sammenhænge mellem ALS og nogle landbrugspesticider.

Hvad du selv kan gøre?

Efter henvisning til en neurolog vil det sandsynligvis tage et stykke tid, før lægen stiller en nøjagtig diagnose..

Hvis du har søgt et specialiseret medicinsk center, kan flere neurologer samt læger med andre profiler, der er forbundet med diagnosen og behandlingen af ​​Lou Gehrigs syndrom, tildeles undersøgelsen på samme tid. Sygdommen (billedet nedenfor viser Gehrig selv, hvis karriere blev pludselig afskåret på grund af en alvorlig sygdom) kræver altid en seriøs, omfattende tilgang.

Du bliver muligvis nødt til at vente længe nok på, at der stilles en diagnose, og at skulle vente fører ofte til yderligere stress. Prøv at følge strategiske retningslinjer for at hjælpe dig igennem diagnosticeringsperioden:

  • Hold en symptomdagbog. Inden du besøger en neurolog, skal du begynde at opbevare en notesbog eller en kalender, hvor du skal skrive ned tid og omstændigheder, hvorunder du fandt vanskeligheder med at gå, koordinere håndbevægelser, tale, synke. Ufrivillige muskelbevægelser skal også registreres. Disse optegnelser hjælper med at bestemme mønsteret af sygdommen, der vil hjælpe med diagnosen..
  • Chat med eksperter. Tilliden mellem læge og patient kan ikke understreges, når det kommer til behandling af Lou Gehrigs sygdom (billedet af baseballspilleren ovenfor blev taget før sygdommen). Prøv at etablere en tillidsfuld kommunikation med alle specialister, der er involveret i diagnose og terapi.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes, der er nogle typer lægemidler, der kan forlænge patientens liv lidt. Et af disse stoffer er Riluzole. Det tages kontinuerligt ved 100 mg. I gennemsnit stiger forventet levealder med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel har en negativ effekt på leverens tilstand..

Patienter ordineres også symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fasciculations.
  2. Berlition, carnitin, levocarnitine - forbedrer muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, sertralin - for at bekæmpe depression.
  4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
  5. Atromine, amitriptylin - ordineret til spyt.

Ved atrofi af kæbemusklerne kan patienten have svært ved at tygge og sluge mad. I sådanne tilfælde skal du tørre maden af ​​eller tilberede soufflé, kartoffelmos osv. Rengør munden efter hvert måltid.

I tilfælde, hvor patienten ikke kan synke, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han ordineres en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan anvendes, såsom rørfodring eller intravenøs fodring.

I tilfælde af talehæmning, når en person ikke længere kan tale tydeligt, vil specielle skrivemaskiner hjælpe ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i underekstremiteterne bør også overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion har tilsluttet sig, skal du straks behandles med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal du bruge ortopædiske sko, indlægssåler, stokke, vandrere osv. Hvis hovedet falder, kan der købes specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng..

Hvis en person med ALS har en forstyrret vejrtrækningsproces, får han ordineret periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, får han vist en trakeostomi eller kunstig ventilation.

Hvilken slags hjælp har patienten og hans familie brug for?

Foto af Yuri Mozolevsky fra webstedet sb.by

En person med ALS kan have brug for rådgivning fra en neurolog, åndedrætsspecialist, fysioterapeut, ergoterapeut, ernæringsekspert, taleterapeut, musikterapeut, psykolog, palliativ læge samt hjælp fra en læge- og sundhedsgæst..

Familien bliver nødt til at give ham bestemt udstyr. Dette kan være en kørestol, en rullator, en multifunktionel seng, en ventilator eller NIVL, en aspirator (spytudkast), en hoste, en elevator (for eksempel at flytte fra en seng til en rullestol eller fra en kørestol til et badekar). Derudover har patienten brug for medicin, medicinsk mad, hygiejneprodukter osv..

Hver ALS-patient har brug for en individuel behandlingsvej, da sygdommen kan forløbe på forskellige måder.

Behandlingsmetoder

En effektiv ALS-behandlingsprotokol er ikke blevet udviklet. En bekræftet diagnose forudsiger et dødeligt resultat for patienten. Lægemidler, der kan forlænge patientens liv: Riluzole og dets analoge Rilutek. Fondens handling er baseret på inhibering af frigivelsen af ​​den excitatoriske aminosyre, hvis overskud fører til degenerativ skade på neuroner. Som et resultat af terapi stiger patienternes forventede levetid med gennemsnitligt 3 måneder.

Lateral sklerose kan ikke helbredes. Udbuddet af palliativ (understøttende) medicinsk behandling med det formål at forbedre patientens livskvalitet er af afgørende betydning. Palliativ behandling involverer rettidig identifikation af problemer og implementering af passende behandlingsforanstaltninger, levering af moralsk støtte og hjælp til psykosocial tilpasning. Palliativ behandling af amyotrof lateral sklerose udføres i følgende retninger:

  • For at reducere krampesyndrom (kramper i kalvemuskler af periodisk karakter) og fascikulationer er Carbamazepin (førstevalg) medicin, magnesiumbaserede lægemidler, Verapamil indiceret.
  • For at normalisere muskeltonus anvendes muskelafslappende midler (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). For at reducere muskelspasticitet foreskrives fysioterapiøvelser og vandprocedurer i poolen parallelt med lægemiddelterapi (vandtemperatur 34 ° C).
  • For at korrigere dysartri af spastisk oprindelse ordineres lægemidler, der reducerer muskeltonus. Ikke-medikamentelle behandlinger inkluderer anvendelse af isterninger på tungeområdet. Det anbefales at bruge enkle talekonstruktioner under kommunikation med patienten, som kræver primitive, koncise svar.

ALS-behandling udføres under hensyntagen til de dominerende symptomer på sygdommen. Med dysfagi har patienten svært ved at sluge spyt, hvilket forårsager ufrivillig spyt. Patienter gennemgår regelmæssigt mundhygiejne. Det anbefales at begrænse brugen af ​​gærede mejeriprodukter, der bidrager til fortykkelse af spyt.

I nærværelse af indikationer (et signifikant fald i kropsvægt) udføres en operation (endoskopisk gastrostomi) for at skabe en kunstig indgang til mavehulen på niveauet af bughulen for at organisere fodring. Hvis vandring forstyrres, bruges medicinsk udstyr - kørestole, vandrere. Antidepressiv behandling (amitriptylin, fluoxetin) ordineres til udvikling af depressive tilstande og følelsesmæssig labilitet (pludselige humørsvingninger).

Mucolytisk (Acetylcystein) og bronchodilatatorer bruges til at rense luftrøret og bronkialgrene. Hvis åndedrætsfunktionen er signifikant nedsat, er patienten tilsluttet en ventilator til kunstig åndedræt. Hvis det er angivet, udføres en operation (trakeostomi) for at skabe en kunstig anastomose mellem trakealhulen og miljøet.

Lovende terapier inkluderer celleteknologier, der bruger stamceller til at erstatte beskadigede celler og væv i kroppen. Teknikken bruges i praksis til behandling af en anden sygdom forårsaget af neuronal degeneration - multipel sklerose..

Patogenese

Lateral (lateral) amyotrof sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvist ødelægges.

Motorneuroner er de største celler i nervesystemet, der har lange processer. Deres funktion kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af motorneuronerne udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der transmitteres impulser, der påvirker en persons motoriske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, opstår der en patologisk proces, der fører til:

  • toksiske virkninger på hjerneceller, som opstår på grund af aminosyrer;
  • skadelig oxidativ proces
  • forstyrrelse af motoriske neuroner
  • funktionsfejl hos proteiner, der danner visse indeslutninger;
  • udseendet af muterede proteiner
  • motoriske neuroners død.

Grundene

Udviklingen af ​​amyotrof sklerose kan føre til:

  • genmutation, nedarvet;
  • ophobning af unormale proteiner i kroppen, hvilket kan føre til ødelæggelse af neuroner;
  • patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i kroppen;
  • ophobning af glutaminsyre i kroppen, hvis overskud også ødelægger neuroner;
  • angiodystonia. Manglende overholdelse af arbejds- og hvilestyret, hyppig stress, en stor mængde tid brugt ved computeren fører til en krænkelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig angioødem.
  • indgang i kroppen af ​​en virus, der påvirker nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest tilbøjelige til patologi:

  • med en arvelig disposition for ALS;
  • mænd over 70 år;
  • har dårlige vaner
  • har lidt smitsomme sygdomme, hvor en virus har slået sig ned i kroppen, der ødelægger neuroner;
  • har kræft eller motorneuronsygdom
  • med en fjernet del af maven
  • arbejder under forhold, hvor bly, aluminium eller kviksølv anvendes.

Mange forskere betragter ALS som en degenerativ proces, men faktorerne bag dens udvikling er endnu ikke blevet forstået fuldt ud. Nogle forskere mener, at årsagen ligger i indtagelse af en filtreringsvirus..

Amyotrof sklerose påvirker kun det menneskelige motorsystem, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer som:

  1. Ligheden af ​​virussen med en vis nervedannelse.
  2. Specifikationer for blodforsyning til CNS.
  3. Lymfecirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Andre sygdomme - specialister i Moskva

Vælg blandt de bedste specialister til anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale
Terapeut

Batomunkuev Alexander Sergeevich

Moskva, prosp. Mira, 79, bygning 1 (Clinic of Oriental Medicine "Sagan Dali") +7
0 Skriv din anmeldelse

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Lyusinovsky-bane, 3 B. (Medicinsk)
+7

0 Skriv din anmeldelse

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrof sklerose manifesterer sig forskelligt hos hver patient. Der er sådanne symptomer på det, der kun kan forekomme hos nogle få, de inkluderer:

  1. Sensorisk dysfunktion. Dette sker på grund af svigt i blodcirkulationen, for eksempel kan patienten måske ikke mærke sine hænder, de falder simpelthen.
  2. Overtrædelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. Samtidig falder patientens hukommelse, hjernens ydeevne osv..

Stamcellebehandling

I mange europæiske lande behandles ALS-patienter nu med deres egne stamceller, hvilket også hjælper med at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Denne type behandling sigter mod at forbedre hjernens primære funktioner. Stamceller transplanteret i det beskadigede område reparerer neuroner, forbedrer iltforsyningen til hjernen og fremmer dannelsen af ​​nye blodkar.

Isolering af selve stamcellerne og deres direkte transplantation udføres normalt på ambulant basis. Efter behandling er patienten på hospitalet i yderligere 2 dage, hvor specialister overvåger hans tilstand.

Under selve proceduren injiceres celler i cerebrospinalvæsken gennem en lumbal punktering. Uden for kroppen har de ikke lov til at reproducere alene, og genimplantation udføres kun efter detaljeret rengøring.

Det er vigtigt at bemærke, at denne form for terapi kan nedsætte ALS-sygdommen betydeligt. Fotos af patienter 5-6 måneder efter proceduren beviser klart denne erklæring. Det hjælper ikke at slippe af med sygdommen helt. Desværre er der også tilfælde, hvor behandlingen slet ikke giver nogen effekt..

Vejrudsigt

ALS-diagnosen er en dødsdom for patienten, fordi sygdommen betragtes som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mandligt køn.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

Normalt udvikler sygdommen sig i disse tilfælde hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, forstyrrelseshastigheden af ​​lidelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skader på motorneuroner. Det er kendetegnet ved en række kliniske varianter, som adskiller sig i debutalderen, variation i lokalisering af det primære læsionsfokus og heterogenitet af kliniske manifestationer. Behandling er palliativ.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og tage sig af sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdommens proces, er patienten bekymret for åndenød og mangel på luft selv med den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under en ventilator.

Hos ALS-patienter udvikler impotens sig så hurtigt som muligt, i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge er forstyrret, taber de hurtigt vægten, lemmerne kan blive asymmetriske. Der er også smertesyndrom, da det er vanskeligt for leddene at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser som øget svedtendens, fedtet hud og misfarvning. Prognosen for helbredelse er ikke lavet, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap..

Symptomer

ALS syndrom er et kompleks af tegn forbundet med destruktive processer i hjernens væv (hjerne, rygmarv), der bestemmer manifestationernes karakter, herunder symptomer, der opstår som et resultat af ødelæggelsen af ​​neurale forbindelser. I amyotrofisk lateral sklerose er 80% af neuroner irreversibelt beskadiget, før der vises markante kliniske tegn på sygdommen, hvilket komplicerer tidlig diagnose. ALS symptomer i en ung alder i de tidlige faser af kurset:

  • Kramper, ryk i lemmerne.
  • Svaghed i lemmerne.
  • Følelsesløshed og andre sensoriske lidelser i muskelvæv.
  • Forringelse af talen.

Disse tegn er karakteristiske for mange sygdomme i centralnervesystemet, hvilket komplicerer differentieringsdiagnosen betydeligt. Den prodromale periode (forud for forekomsten af ​​alvorlige symptomer) kan i isolerede tilfælde vare op til 1 år. For sygdommen er en hurtig stigning i kliniske tegn typisk. Symptomer på ALS syndrom:

  1. Fasciculations (muskeltrækninger).
  2. Perifer lammelse (atoni - nedsat muskeltonus, immobilitet, areflexi - mangel på naturlige ufrivillige reaktioner på stimuli).
  3. Pyramideforstyrrelser (tilstedeværelsen af ​​patologiske reflekser - oral automatisme, karpale og fod, kloner - hurtig, rytmisk sammentrækning af en muskelgruppe, synkinesi - refleks ufrivillig bevægelse af lemmer som reaktion på frivillig bevægelse af det modsatte lem).
  4. Bulbar syndrom (dysartri - nedsat tale, dysfagi - synkebesvær, muskelatrofi i tungen, åndedrætsrytmeforstyrrelse).
  5. Pseudobulbar syndrom (symptomer, der er karakteristiske for bulbar syndrom, forskellen er, at lammede muskler ikke gennemgår atrofi).

Symptomer på amyotrof lateral sklerose i sporadiske og familiære (arvelige) former adskiller sig ikke. Debutmanifestationer afhænger af lokaliseringen af ​​de beskadigede nervestrukturer. Hvis den patologiske proces er lokaliseret i zonen i underekstremiteterne (75% af tilfældene) ledsages amyotrofisk sklerose af akavethed, når man går, nedsat fleksibilitet i ankelleddet.

Som et resultat ændres gangen, patienten snubler, har svært ved at opretholde kropsbalance. Primær skade på overbenene er forbundet med en forringelse af hændernes finmotoriske færdigheder, hvilket medfører vanskeligheder med at udføre præcise bevægelser, der kræver fleksibilitet og fingerfærdighed. Gradvist spredes svaghed, som oprindeligt observeres i armens muskler, til alle dele af kroppen.

Bulbar og pseudobulbar syndrom påvises i 67% af tilfældene, er vanskelige at korrigere, fører ofte til udvikling af aspirationsformet lungebetændelse (forbundet med indtagelse af fremmed væsker og andre stoffer i luftvejene) og opportunistiske infektioner fremkaldt af opportunistiske vira og bakterier. Tidlige symptomer på ALS inkluderer dysartri, som kan være mild (hæshed).

Den spastiske form fortsætter med udviklingen af ​​rhinophonia - en overdreven næsetone i stemmen. Progressiv dysfagi i amyotrofisk lateral sklerose er ofte årsagen til udviklingen af ​​fordøjelsesdystrofi (protein-energi underernæring) med symptomer: muskel- og subkutan fedtatrofi, overdreven tør hud, vægttab, dannelsen af ​​løse hudfoldninger.

En anden patologi, der ofte skyldes dysfagi, er sekundær immundefekt. Det manifesterer sig som et kronisk, tilbagevendende forløb af øvre luftvejsinfektioner, hæmatologisk mangel, dannelse af autoimmune og allergiske reaktioner. Nogle patienter er diagnosticeret med frontotemporal demens. Med denne form for demens opstår nedbrydning af kortikale (kortikale) neuroner, adfærdsmæssige og personlighedsforstyrrelser.

Karakteristiske manifestationer

  1. Muskeltrækninger, fasciculationer. Pinpoint-ryk kan forekomme og migrere gennem kroppen.
  2. Muskelsvaghed. Atrofi af muskelmasse kan forekomme, hvilket fører til manglende evne til at opretholde balance, hvilket øger risikoen for at falde, når du går.
  3. Ledstivhed. På grund af det faktum, at muskler bruges mindre hyppigt, bliver de fleksible, det bliver vanskeligt at stå og gå, hyppige fald opstår.
  4. Muskelkramper og spasmer. Oftest forekommer om natten, men kan vises om dagen, intensivere og blive hyppigere. Sådanne anfald er farlige med smerte symptomer, pludselighed og nedsat motorik..
  5. Træthed, der opstår uden nogen åbenbar grund. Åndenød, åndedrætsbesvær, dehydrering kan også forekomme.
  6. Smertsyndrom, som kan forekomme på baggrund af muskelspændinger, krampe, lukning af led, klemning af huden.
  7. Problemer med at synke. Over tid påvirker sygdommen ansigtsmusklerne og forårsager problemer med at synke og dysfagi. Som et resultat spiser patienten meget mindre, den nødvendige mængde næringsstoffer går tabt, og muskelmassen falder..
  8. Øget spyt. Når der er en krænkelse af synkefunktionen, begynder spyt at akkumulere i mundhulen, hvilket er svært at sluge. Hvis dehydrering opstår, vil dette spyt være tyktflydende. Dysfunktion af denne proces fremkalder forekomsten af ​​tørhed i mundhulen og slimhinde candidiasis.
  9. Kvælning med hoste. Opstår, når luftvejene er blokeret.
  10. Åndedrætsbesvær, stop. Det sker, når åndedrætsmusklerne er næsten fuldstændigt påvirket. På dette stadium har patienten brug for specielle anordninger, der hjælper ham med at trække vejret..
  11. Vanskeligheder med at tale. Det forekommer på et sent stadium af sygdommen på grund af atrofi i strubehovedmusklerne og nedsat ventilation af lungerne. Dysartri observeres.
  12. Hyperemotionalitet. Patienten kan enten grine intenst eller græde meget bittert. Ikke et obligatorisk symptom på lateral sklerose.
  13. Forbedre følelser. En person kan være unødigt bange, ængstelig, vred, deprimeret..
  14. Begyndelsen af ​​mentale dysfunktioner. På et bestemt stadium af sygdommen kan der opstå indlæringsvanskeligheder, dekoncentrering af opmærksomhed, problemer med memorisering og valg af ord.

Former for ALS

Under hensyntagen til nervesystemets segmentstruktur er der udviklet en klassificering efter sygdomsformen med identifikation af områder med den største død af motorneuroner..

  1. Død af neuroner i det lumbosakrale segment er karakteriseret ved svaghed i underekstremiteterne. Patienter føler tyngde i fødderne, de kan ikke overvinde de sædvanlige afstande, de bemærker et fald i benmusklerne under dækning. Lægen bestemmer udseendet af unaturlige reflekser (unormal Babinski fodekstensorrefleks) såvel som en stigning i reflekser fra Achilles og knæ sener.
  2. Død af neuroner i cervicothoracic rygmarven er kendetegnet ved svaghed i armens muskler, en person kan ikke løfte tunge genstande, håndskrift er forvrænget, finmotorik i fingrene forsvinder, karporadiale og senereflekser af biceps forbedres. Når neuronerne, der innerverer nakken, er beskadiget, falder den i størrelse, musklerne er udtømte, patienten kan ikke holde hovedet lige. Samtidig med muskelatrofi opstår muskelspasmer og øget tone. Med ødelæggelsen af ​​motorneuroner fra thoraxområdet opstår atrofi af interkostal- og brystmuskulaturen, lammelse af mellemgulvet opstår, vejrtrækningsforstyrrelsen.
  3. Døden af ​​bulbarneuroner placeret i hjernestammen er kendetegnet ved vanskeligheder med at sluge mad og tale. Patientens ord bliver uforståelige, udtalen er forvrænget, hvilket er forbundet med svaghed i tungens muskler, udeladelse af den bløde gane og krampe i tyggemusklerne. Spændingen i svælget gør det vanskeligt at sluge madklumper, mad passerer ikke ud over oropharynx, kommer ind i luftvejene og forårsager hoste. Musklerne i ansigtets atrofi, der er et fuldstændigt tab af ansigtsudtryk. Når de oculomotoriske nerver er beskadiget, går mobiliteten i øjnene helt tabt, en person kan ikke se på objekter, mens billedets klarhed forbliver den samme som den var før sygdommen. Den mest alvorlige form for lateral sklerose.
  4. Den høje form med beskadigelse af den centrale motorneuron er sjælden isoleret. I forskellige muskelgrupper forekommer spastisk lammelse, hyperrefleksi og patologiske reflekser. Atrofi af den precentrale gyrus, der er ansvarlig for bevidste bevægelser, forekommer, og patienten er ikke i stand til at udføre en målrettet handling.

For Mere Information Om Migræne

Tab Hukommelse

Vaskulær Sygdom