Amyotrofisk lateral sklerose: årsager og udviklingsmekanisme

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, Charcots sygdom, motorneuronsygdom, Lou Gerings sygdom, progressiv muskelatrofi) er en dødelig sygdom i centralnervesystemet karakteriseret ved selektiv skade på motorneuroner. Klinisk manifesterer dette sig som stigende muskelsvaghed og muskeltab og fanger mere og mere muskelmasse. I sidste ende fører dette til fuldstændig immobilitet hos patienten og åndedrætssvigt. Sygdommen ender i gennemsnit med døden inden for 5 år fra diagnosen. Kun 7% af patienterne lever mere end 60 måneder.

De førende medicinske forskere har endnu ikke helt fundet ud af årsagerne til denne sygdom, og udviklingsmekanismen er ikke blevet forstået fuldt ud. Lad os fortælle dig, hvad videnskaben ved.

Generel information

Sygdommen har været kendt for ikke så længe siden. Først beskrevet af Jean-Martin Charcot i 1869. Ifølge statistikker detekteres det hos 2-5 personer pr. 100.000 af befolkningen om året, hvilket indikerer, at denne patologi er relativt sjælden. I de senere år har der været en tendens til en stigning i forekomsten og "foryngelse" af ALS. I alt er der omkring 70 tusind patienter med amyotrof lateral sklerose i verden. Mænd lider lidt oftere end kvinder, forholdet er 1,6: 1, men efter 65 år udjævner dette forhold sig. Normalt manifesterer sygdommen sig hos mennesker over 50 år. For nylig er det blevet foreslået, at tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose oftere registreres hos meget intelligente mennesker, fagfolk inden for deres felt såvel som hos atleter, der har været ved godt helbred gennem hele deres liv..

Årsager til forekomst

På trods af aktiv forskning i denne retning er årsagen til udviklingen af ​​ALS endnu ikke nævnt. Flertallet af forskere er tilbøjelige til at tænke over sygdommens polyfaktoriske oprindelse, dvs. der forventes flere årsager.

Det antages, at hovedrollen hører til ændringer i superoxiddismutase-1's egenskaber. Det er et enzym, der beskytter kroppens celler mod ødelæggelse under påvirkning af iltradikaler, dvs. udfører antioxidant funktion. Hos 30% af patienterne med amyotrof lateral sklerose påvises der mutationer i generne fra kromosom 21, der koder for superoxiddismutase-1. Desuden arves denne mutation i 25% af tilfældene af de næste generationer, hos andre patienter udvikler den sig for første gang i familien under indflydelse af ugunstige faktorer. Det er muligt, at mutationer af andre strukturer også spiller en rolle: neurofilamenter (formationer, der tilvejebringer et skelet af en nervecelle, der giver det en form), et vesikelassocieret protein.

Blandt de mange faktorer, der kan forårsage udviklingen af ​​ALS, lægges der særlig vægt på:

  • glutamat excitotoksicitet - udløser beskadigelse af neuroner under påvirkning af glutamat (et stof, der bærer "information" i nervesystemet);
  • overdreven indtagelse af calciumioner i cellen, krænkelse af forholdet mellem intracellulært og ekstracellulært calcium;
  • mangel på neurotrofiske faktorer;
  • autoimmune processer;
  • virkningerne af eksotoksiner (de patologiske virkninger af landbrugspesticider, bly blev noteret);
  • rygning.

Der er endnu ingen overbevisende data om den specifikke effekt af nogen af ​​de anførte faktorer; deres fælles rolle i udviklingen af ​​sygdommen antages..

Hvorfor kun motorneuroner påvirkes af amyotrofisk lateral sklerose, er stadig et mysterium.

Udviklingsmekanisme

Essensen af ​​sygdommen ligger i degeneration af motorneuroner, dvs. under indflydelse af en række årsager udløses processen med destruktion af nerveceller, der er ansvarlige for muskelsammentrækninger. Denne proces påvirker neuronerne i de cerebrale halvkugler, hjernekerner og neuroner i de forreste horn i rygmarven. Motorneuroner dør, og ingen andre udfører deres funktioner. Nerveimpulser til muskelceller ankommer ikke længere. Og musklerne svækkes, parese og lammelse, muskelvævsatrofi udvikler sig. Hvordan sker det??

Hvis amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en mutation i superoxiddismutase-1-genet, ser processen sådan ud. Mutant superoxiddismutase-1 akkumuleres i mitokondrier af motorneuroner (i celleens energistationer). Dette "interfererer" med normal intracellulær transport, herunder bevægelse af proteinformationer. Proteiner vil forbinde til hinanden, som om de holder sammen, og dette starter processen med celledegeneration.

Hvis årsagen er et overskud af glutamat, ser mekanismen til at udløse ødelæggelsen af ​​motorneuroner sådan ud: glutamat åbner kanaler i den neuronale membran for calcium. Calcium skynder sig ind i cellerne. Overskydende calcium aktiverer igen intracellulære enzymer. Enzymer "fordøjes" som sagt nervecellernes strukturer, og der dannes et stort antal frie radikaler. Og disse frie radikaler beskadiger neuroner, hvilket gradvist fører til deres fuldstændige ødelæggelse..

Det antages, at andre faktorers rolle i udviklingen af ​​ALS også består i at udløse fri radikaloxidation..

Sammenfattende alt det ovenstående bliver det klart, at hvad angår forskning i årsagerne og mekanismen til udvikling af amyotrof lateral sklerose, er der mere ukendt end undersøgt. Usikkerhed omkring disse problemer afspejles i behandlingen af ​​denne sygdom. Behandling, symptomer og diagnose af denne sygdom kan findes i den følgende artikel.

Uddannelsesprogram i neurologi, videopræsentation om temaet "Amyotrofisk lateral sklerose":

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en meget alvorlig sygdom i det centrale og perifere nervesystem. Det har været kendt i over 100 år og findes over hele verden..

Årsagen til dens forekomst er ukendt med undtagelse af sjældne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har intet at gøre med multipel sklerose, de er to helt forskellige sygdomme..

ALS diagnosticeres årligt hos hver anden ud af 100.000. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år, men rammer sjældent unge voksne. Mænd bliver oftere syge end kvinder (1.6: 1). Hyppigheden af ​​ALS i verden øges hvert år. Forekomsten af ​​sygdom varierer meget fra patient til patient, og den forventede levetid reduceres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker næsten udelukkende motorisk nervesystem. Følelse af berøring, smerte og temperatur, syn, hørelse, lugt og smag, blære- og tarmfunktion forbliver normalt i de fleste tilfælde. Nogle patienter kan have mentale svagheder, der normalt kun findes ved visse undersøgelser, men alvorlige manifestationer er sjældne.

Motorsystemet, der styrer vores muskler og bevægelser, bliver syg både i dets centrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere dele ("nedre motorneuron" i hjernestammen og rygmarven med motoriske nervefibre op til muskler).

Sygdomme i motoriske nerveceller i rygmarven og deres processer til musklerne, hvilket fører til ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvaghed (parese) i arme og ben og i åndedrætsmusklerne.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svækkes tale, tygge og synke muskler. Denne form for ALS kaldes også progressiv bulbar parese..

Sygdomme i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens binding til rygmarven fører til både muskelforlamning og øget muskeltonus (spastisk lammelse) med øgede reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) udvikler sig hurtigt og ubarmhjertigt over flere år. Til dato er der ingen kur, årsagen er stort set ukendt. Sygdommen begynder i voksenalderen, normalt mellem 40 og 70 år. Regression varierer med hastigheden af ​​progression og rækkefølge af symptomer og tab af funktion. Derfor er det umuligt at give en pålidelig prognose for hver enkelt patient..

Amyotrofisk lateral sklerose er stadig en af ​​de dødbringende menneskelige sygdomme. Især stiller dette enorme krav til syge patienter såvel som til deres pårørende og omsorgsfulde læger: den syge oplever et gradvist fald i sin muskelstyrke med fuldstændig intellektuel integritet. Familiemedlemmer kræver en enorm mængde tålmodighed og empati..

Årsager og risikofaktorer

Som en nervøs sygdom har amyotrofisk lateral sklerose længe været kendt, men årsagerne til sygdommen er stadig stort set uudforskede. Sygdommen opstår både som et resultat af en arvelig disposition og spontant. De fleste tilfælde forekommer spontant..

Hver 100 ALS-syge har en arvelig eller genopstået mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellulær metabolisme.

Dette forhindrer dannelsen af ​​et enzym, der fjerner frie iltradikaler i cellen. Ikke-fjernede radikaler kan forårsage betydelig skade på nerveceller ved at forstyrre transmission af kommandoer til muskler - som et resultat muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

Former for ALS

Der er 3 forskellige former for ALS:

  • Familieform: sygdommen overføres gennem gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukendt årsag.
  • Endemisk: ALS er meget mere almindelig, også af uklare grunde.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed muligvis kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter forventet levetid. Der er imidlertid også kendte meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis fuldstændig lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover er test af blod, urin og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF) nødvendig. Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler designet til at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptomfokuserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med behandling for ALS er at afbøde komplikationer og konsekvenser af sygdommen som en del af de tilgængelige muligheder med passende behandlingskoncepter og at opretholde uafhængighed i de berørte menneskers daglige liv så længe som muligt..

Metoderne og målene for terapeutisk behandling er baseret på resultaterne og patientens individuelle situation. Vær også opmærksom på den aktuelle fase af sygdommen. Terapien er baseret på den berørte persons individuelle evner.

Fysioterapi ALS

Sygdomsforløbet i ALS er meget forskelligt med hensyn til sværhedsgrad, varighed og symptomer og udgør en særlig udfordring for patienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra hurtig progression med åndedrætshjælp over flere måneder til langsom progression over flere år. Afhængigt af hvilke motoriske nerveceller der er beskadiget, kan komponenter i spastisk bevægelse være til stede, men det kan også være en manifestation af slapp lammelse..

Alle disse symptomer kan være forskellige i forskellige dele af kroppen. Nogle gange sker det, at patienten stadig kan gå, men musklerne i skulder og underarm viser næsten fuldstændig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er kendetegnet ved stigende lammelse af musklerne, fra underbenene til bagagerummet, øvre lemmer, nakke og hoved. På den anden side begynder den bulbare form af ALS med nedsat synke og tale. Sensoriske og autonome funktioner forbliver normalt opretstående og intakte.

Kompleksiteten og karakteren på flere niveauer af det enkelte sygdomsforløb kræver en bred vifte af specialiseret viden samt en grundig undersøgelse af ALS-mekanismer..

Da der sandsynligvis ikke forventes specifikt efterfølgende begrænsninger, kræves der altid konstant kritisk vurdering af indholdet af den valgte terapi. Brug af en række forskellige terapier til muskelarbejde, smertelindring, afslapning, vejrtrækningsstimulering og passende hjælpemidler kan give patienten mulighed for at gøre deres daglige liv så længe som muligt..

Taleterapi

Ud over fysioterapi inkluderer det også taleterapi. Sygdomsforløbet kræver omhyggelig medicinsk og terapeutisk overvågning for at modvirke nye problemer i tilstrækkelig grad. På denne måde betaler det et intensivt tværfagligt samarbejde mellem terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-patienter kan blive udsat for daglige og sygdomsspecifikke nødsituationer.

Næsten alle nødsituationer påvirker patientens åndedrætssystem. Den allerede eksisterende svaghed ved indånding og udånding samt muskler i hals og strubehoved (bulbar muskler) øges kraftigt og signifikant på grund af den yderligere forringelse af respiratorisk faktor.

Et eksempel på dette er en infektion i de nedre luftveje, som fører til angreb af kvælning, bronchial obstruktion og behovet for mekanisk ventilation gennem sekretorisk infiltration i nærværelse af allerede eksisterende svag hoste..

Selv operationer som maven kan føre til akut respirationssvigt og genoptagelse af kunstig åndedræt efter afslutningen af ​​anæstesi..

Nødterapi, der involverer åndedrætssystemet, tilbyder en række behandlingsmuligheder: iltindgivelse kan reducere åndedrætsbesvær, antibiotika mod lungebetændelse og generel fysioterapi for at dæmpe sekretioner og fjerne sekreter.

Især med en svækket hoste kan det være nødvendigt at suge patologiske sekreter fra luftvejene - blot gennem et kateter eller gennem bronkoskopi. Det er ofte nødvendigt at tage medicin til åndedrætsbesvær og angstsymptomer. Opiater (såsom morfin) og beroligende midler (såsom Tavor®) er egnede til dette. På trods af alle disse foranstaltninger er kunstig respiration undertiden uundgåelig..

Kunstig åndedræt er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at opretholde luftcirkulationen gennem lungerne hos en person, der er stoppet med at trække vejret.

Ikke-invasiv ventilation med ansigtsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilation, da patientens naturlige luftveje forbliver intakte. Dette er dog muligvis ikke muligt, især hvis svælget muskler er lammet. Intubation efterfulgt af kunstig respiration udføres ofte uden patientens tilladelse og sjældent efter udtrykkelig anmodning fra patienten.

Som et resultat af den underliggende sygdom mislykkes forsøg på permanent at fjerne ventilationsrøret, hvilket fører til genoptagelse af mekanisk ventilation og efterfølgende trakeotomi.

Hvis åndedrætsmusklerne påvirkes, kan denne nødsituation ske uventet og pludselig. Der er ofte ingen advarselssymptomer, der indikerer en langsom forværring af luftvejssituationen.

Det er vigtigt for lægerne at diskutere den mulige forekomst af sådanne nødsituationer med patienten og hans pårørende under undersøgelsen på diagnosetidspunktet og i fællesskab bestemme proceduren, for eksempel baseret på patientens ønske: læger vil afklare, om ventilationsbehandling skal udføres ud over medicinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også en mulighed i symptomatisk behandling af ALS. Blokering af en kanyle i luftrøret kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​overførsel af materiale fra mave-tarmkanalen markant (kaldet aspiration).

Hvis ventilation er nødvendig på grund af en svag vejrtrækningspumpe, elimineres problemet med lækager og trykpunkter, såsom på næsebroen, som opstår i forskellige hastigheder med ikke-invasiv maskeventilation og kan forårsage begrænset effektivitet af ikke-invasiv ventilation..

Mulige indikationer for trakeotomi - med eller uden efterfølgende ventilation - er følgelig gentagne tunge aspirationer, ofte i kombination med en svækket hoste eller svigt i ikke-invasiv ventilation i tilfælde af åbenbar svaghed i åndedrætspumpen. I begge situationer er trakeotomi en rutinemæssig procedure, hvor fordele og ulemper skal diskuteres detaljeret på forhånd med patienten og hans pårørende..

De åbenlyse fordele er reduceret aspiration og normalt problemfri invasiv ventilation gennem trakeostomirøret - hvilket ofte efter sigende resulterer i forlænget levetid. Dette opvejes af ulemper såsom behovet for intensiv overvågning under invasiv ventilation, hyppig aspiration og en betydelig stigning i plejeindsatsen..

Som regel kan kravene til pleje af patienter med amyotrofisk lateral sklerose ikke kun opfyldes af pårørende, derfor er det nødvendigt at konsultere sygeplejersker med erfaring inden for åndedrætspleje.

Baseret på erfaringerne med mere end 200 ALS-patienter, der har behov for formel terapi, valgte de bevidst kun trakeostomi

Amyotrof lateral sklerose: hvad det er, symptomer, behandling

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose

Forskere har endnu ikke oprettet en samlet omfattende klassifikation af ALS. Der er flere tilgange til klassificering af sygdommen. For eksempel tilvejebringer den nordamerikanske tilgang identifikation af følgende typer ALS: sporadisk, familiær, sporadisk endemisk. Klassificeringen af ​​amyotrof lateral sklerose giver følgende former for sygdommen: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic og primær generaliseret. Der er også flere varianter af sygdommen: blandet, pyramideformet og segmental-nuklear.

Sådan forbedres patientens livskvalitet

Hvis patienter med amyotrof lateral sklerose har problemer med at tygge og sluge mad, skal der tilberedes flydende og malede måltider til dem. Supper, korn kan piskes med en blender. Når patienten mister evnen til at sluge mad alene, udfører kirurger på Yusupov Hospital en gastrostomioperation. Derefter injiceres mad direkte i maven gennem et rør indsat gennem stomien i den forreste mavevæg. I nogle tilfælde udføres parenteral ernæring - blandinger, der indeholder alle de nødvendige ingredienser, administreres intravenøst.

Når talen er svækket, mister ALS-patienter deres evne til at tale. I dette tilfælde kan de kommunikere med andre ved hjælp af en udskrivningsenhed. Også til dette formål anvendes systemer med automatiske sensorer, som er placeret på øjenkuglerne..

Hvis patienten mister evnen til at bevæge sig uafhængigt, griber de til ortopædiske enheder, bruger specielle sko, stokke og kørestole. Hovedet er fastgjort med en speciel holder. Når sygdommen skrider frem, skal patienten forsynes med en funktionel seng.

Det kliniske billede af amyotrofisk lateral sklerose

De mest almindelige indledende symptomer inkluderer kramper (smertefulde muskelspasmer), sløvhed og svaghed i de distale arme, bulbar lidelser, benmuskelatrofi og skuldersvaghed. Derudover er forskellige typer sygdomme karakteriseret ved forskellige kliniske manifestationer..

  • Den klassiske version af ALS (med cervikal debut). Det første tegn på sygdommen er dannelsen af ​​en asymmetrisk paraparesis med pyramidetegn. Derudover vises spastisk paraparese, som er ledsaget af hyperrefleksi. Over tid begynder patienten at vise tegn på bulbar syndrom.
  • Segmenteret variant af ALS (med cervikal debut). Denne type sygdom manifesteres ved dannelsen af ​​asymmetrisk slapp paraparese, der er ledsaget af hyporefleksi. På samme tid bevarer patienterne evnen til at bevæge sig uafhængigt i nogen tid.
  • Klassisk ALS-variant (med diffus indtræden). Denne variant af patologi begynder normalt at manifestere sig som slap asymmetrisk tetraparese. Ud over ham er patienter også diagnosticeret med bulbar syndrom, som manifesterer sig i form af dysfagi og dysfoni. Patienten har ofte et kraftigt fald i kropsvægt, åndenød og træthed.
  • Klassisk ALS (med lændebegyndelse). Denne variant af patologi begynder med den nedre slappe paraparese. Senere tilføjes symptomer som muskelhypertonicitet og hyperrefleksi. Ved sygdommens start kan patienter stadig bevæge sig uafhængigt..
  • Pyramidal variant af ALS (med lumbal debut). Denne type sygdom begynder med begyndelsen af ​​lavere asymmetrisk paraparese, som derefter er forbundet med den øvre spastiske paraparese.
  • Den klassiske variant af ALS (bulbar lammelse observeres i begyndelsen af ​​sygdommen). Denne sygdom er karakteriseret ved dysfagi, dysfoni, dysartri, øvre og nedre asymmetrisk paraparese. Patienten taber hurtigt i vægt, han har luftvejssygdomme.
  • Segmenteret variant af ALS (med bulbar lammelse). For denne variant af sygdommen betragtes nasofoni, dysfagi, dysartri som karakteristiske. Som i det foregående tilfælde mister patienten kropsvægt, og åndedrætspatologier vises..

Etiologi og patogenese af amyotrofisk lateral sklerose

De nøjagtige årsager til amyotrof lateral sklerose undersøges stadig af forskere. Der er dog flere faktorer, der kan udløse sygdommen. For eksempel er ca. 5% af sygdommene arvelige. Mindst 20% af tilfældene er forbundet med mutationer i superoxiddismutase-1-genet. Forskere har vist, at det høje aktivitet af det glutamatergiske system spiller en vigtig rolle i sygdommens begyndelse. Faktum er, at et overskud af glutaminsyre fremkalder overexcitation og pludselig død af neuroner. Den molekylær-genetiske mekanisme ved patologiens start er også bevist. Det er forårsaget af en stigning i niveauet af DNA og RNA i celler, hvilket i sidste ende fører til en krænkelse af proteinsyntese..

Forskere identificerer også flere disponerende faktorer, der spiller en vigtig rolle i udseendet af ALS. Først og fremmest inkluderer sådanne faktorer alder. Faktum er, at sygdommen normalt udvikler sig hos patienter i alderen 30-50 år. Det er værd at huske, at kun ca. 5% af patienterne har en arvelig disposition for ALS. I det overvældende flertal af ALS-tilfælde kan årsagerne til patologien ikke fastslås.

Det tidlige forløb af sygdommen er kendetegnet ved symptomer som kramper, ryk, muskel følelsesløshed, talevanskeligheder, svaghed i lemmerne. Da disse symptomer er almindelige i mange neurologiske sygdomme, er det vanskeligt at diagnosticere ALS på et tidligt tidspunkt. I de fleste tilfælde er sygdommen diagnosticeret på det stadium af muskelatrofi..

Afhængigt af sygdommen, der påvirker forskellige dele af kroppen, skelnes ALS i ekstremiteterne og bulbar ALS. I det første tilfælde har patienterne forværret fleksibilitet i anklen, der er akavet, når de går, de begynder at snuble. Bulbar ALS manifesteres ved talevanskeligheder (næse, synkebesvær). Snart bliver patienten vanskelig at flytte, eller han kan ikke længere bevæge sig uafhængigt. Normalt påvirker sygdommen ikke patientens mentale kapacitet, men det fører til svær depression. Fra begyndelsen af ​​de første symptomer til døden tager det i de fleste tilfælde cirka tre til fem år..

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

Da ALS er en uhelbredelig sygdom, der hurtigt forkorter en persons liv, skal undersøgelsen af ​​en patient være omfattende og præcis. Det er ekstremt vigtigt at stille den korrekte diagnose af patienten for at begynde at lindre hans hovedsymptomer i tide, da dette kan forlænge patientens liv. Undersøgelsesplanen inkluderer normalt at tage liv og sygehistorie, neurologisk og fysisk undersøgelse, MR i rygmarven og hjernen, EMG, laboratorietest.

    Samling og undersøgelse af anamnese

Diagnosen af ​​sygdommen begynder med en detaljeret undersøgelse af patienten. Lægen har nemlig behov for at afklare, om patienten klager over muskelspasmer og trækninger, svaghed og stivhed, nedsat bevægelse i hænderne, tale, gå, synke, spytthold, hyppig åndenød, vægttab, hurtig træthed, åndenød under træning... Derudover bør lægen spørge, om patienten har bemærket dobbeltsyn, hukommelsessvækkelse, krybende fornemmelser på kroppen og urinveje. Det er bydende nødvendigt at spørge patienten om hans familiehistorie - om han har nogen pårørende med kroniske bevægelsesforstyrrelser.

Hovedformålet med den fysiske undersøgelse er at vurdere patientens sammensætning, veje ham, måle hans højde og beregne kropsmasseindekset. En neurologisk undersøgelse inkluderer normalt neuropsykologisk test. Under vurderingen af ​​bulbarfunktioner lægger lægen opmærksom på stemmeens klangfarve, talehastigheden, svælget refleks, tilstedeværelsen af ​​tunge atrofi, parese af den bløde gane. Derudover kontrolleres styrken af ​​trapezius muskler under undersøgelsen..

Instrumentelle forskningsmetoder

Den vigtigste instrumentelle metode til diagnosticering af sygdommen betragtes som nål-EMG. Denne teknik giver dig mulighed for at identificere sådanne tegn på sygdommen som akut eller kronisk denervering. I de tidlige stadier af sygdommen er stimulering af EMG ineffektiv, da den ikke afslører mærkbare tegn på ALS.

I processen med at diagnosticere en sygdom bruger læger også metoder til neurobillede. Af stor betydning i den differentielle diagnose af ALS er MR af rygmarven og hjernen. Under MR klarer 17-67% af patienterne at afsløre symptomer på pyramideformet degeneration, atrofi af motorisk cortex. Det skal dog bemærkes, at denne teknik er ineffektiv under diagnosen af ​​sygdommen hos patienter med bulbar syndrom..

I processen med at diagnosticere ALS udføres mange laboratorietests. Især læger kan ordinere kliniske og biokemiske blodprøver, cerebrospinalvæsketest, serologiske tests. Molekylærgenetisk analyse betragtes dog stadig som den eneste effektive og pålidelige analysemetode. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i superoxiddismutase-l-genet betragtes som en mistanke for ALS.

Vejrudsigt

Med amyotrof lateral sklerose er prognosen altid dårlig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS associeret med visse mutationer i superoxiddismutase-1-genet. Varigheden af ​​sygdommen med lumbal debut er ca. 2,5 år med bulbar debut - ca. 3,5 år. Ikke mere end 7% af patienterne diagnosticeret med ALS lever mere end 5 år.

Diagnosen ALS er en dødsdom for patienten, fordi sygdommen betragtes som uhelbredelig. Dårlige prognostiske faktorer:

  • Tidlig debut.
  • Mandligt køn.
  • En kort periode fra udseendet af de første tegn til bekræftelse af diagnosen.

I disse tilfælde udvikler sygdommen sig normalt hurtigt. Prognosen afhænger af forekomsten af ​​den patologiske proces, sværhedsgraden af ​​symptomer, forstyrrelseshastigheden af ​​lidelser.

ALS er en uhelbredelig sygdom forbundet med skader på motorneuroner. Det er kendetegnet ved en række kliniske varianter, der adskiller sig i debutalderen, variabilitet i lokaliseringen af ​​det primære læsionsfokus og heterogeniteten af ​​kliniske manifestationer. Behandling er palliativ.

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtigt progressiv sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved beskadigelse af motorneuroner i rygmarven, cortex og hjernestammen. Også de motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminus-, ansigts-, glossopharyngeal) er involveret i den patologiske proces.

Sygdommen er ekstremt sjælden, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det menes, at mænd er mere tilbøjelige til at blive syge efter 50 år.

Lou Gehrigs sygdom gør ingen undtagelse for nogen; den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (aktører, senatorer, nobelpristagere, ingeniører, lærere).

Den mest berømte patient var verdensmesteren i baseball Loi Gering, efter hvilken sygdommen fik sit navn.

I Rusland er amyotrof lateral sklerose udbredt. I øjeblikket er antallet af syge mennesker cirka 15.000-20.000 i befolkningen. Blandt de berømte folk i Rusland, der har denne patologi, kan man bemærke komponisten Dmitry Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migulya.

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervesystemets motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne af det 20. århundrede, men er ikke bekræftet. Forskere fra USA og Sovjetunionen udførte eksperimenter med aber og injicerede dem med ekstrakter af rygmarven fra syge mennesker. Andre forskere forsøgte at bevise deltagelsen af ​​poliovirussen i dannelsen af ​​sygdommen.
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmun - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer på baggrund af andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% af patienterne findes en overtrædelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym Superoxid-dismutase-1, der omdanner Superoxid-giftigt for nerveceller til ilt;
  • Neurale - Britiske forskere mener, at elementerne i glia er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige cellerne, der leverer neurons vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, som fjerner glutamat fra nerveender, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange..
Efter forekomst:Efter arv:
  • sporadisk - isolerede, ikke-relaterede tilfælde
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
Efter niveauet for beskadigelse af centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbar
  • livmoderhalsen
  • bryst
  • lænden
  • diffust
  • åndedrætsorganer
  • Klassisk ALS
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Demens)

Enhver form for sygdommen har samme debut: patienter klager over stigende muskelsvaghed, et fald i muskelmasse og forekomsten af ​​fascikulationer (muskeltrækninger).

Den bulbare form af ALS er kendetegnet ved symptomer på kranialnerveskader (par 9, 10 og 12):

  • Hos syge mennesker forværres tale, udtale, det bliver svært at bevæge tungen.
  • Over tid forstyrres synkehandlingen, patienten kvæles konstant, mad kan hældes ud gennem næsen.
  • Patienter oplever ufrivillige træk i tungen.
  • ALS progression ledsages af fuldstændig atrofi af ansigts- og nakkemusklerne, patienter mangler fuldstændig ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer symmetrisk på begge sider:

  • I starten føler patienter en forringelse af deres hænders funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter og udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er armens muskler meget spændte, senreflekser øges.
  • Over tid spreder svagheden sig til underarmen og skulderens muskler, de atrofi. Den øverste lem ligner en hængende pisk.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i underekstremiteterne.

  • Patienter klager over, at det er blevet sværere for dem at udføre arbejde, mens de står på deres fødder, går lange afstande, klatrer op ad trappen.
  • Over tid begynder foden at synke, musklerne i benene atrofi, patienter kan ikke engang stå på deres fødder.
  • Patologiske senereflekser vises (Babinsky). Patienter udvikler urin og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der er gældende hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig støt og spredes til alle kroppens muskler, inklusive luftvejene. Når åndedrætsmusklerne svigter, begynder patienten at have brug for kunstig ventilation og konstant pleje.

I min praksis har jeg observeret to ALS-patienter, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der er ikke engang et antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et udtryksløst ansigt, altid en let åben mund.

Over tid gennemgår patientens psyke dramatiske ændringer. Den patient, som jeg observerede i et år, var præget af humør, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og inkontinens. Intellektuelle tests viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ret informativ, den afslører atrofi af motorens dele af hjernen og degeneration af pyramidestrukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt normale eller høje proteinniveauer;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektrononeografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkraniel magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxid-dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en stigning på 5-10 gange kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en let stigning i leverenzymer (ALT, AST), akkumulering af toksiner i blodet (urinstof, kreatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer som andre sygdomme, foretages differentiel diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirkulatorisk encefalopati
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrofi, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotoni
  • systemiske sygdomme
  • rygmarvsygdomme: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, rygmarvs tumorer, rygmarvsamyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Personage-Turner syndrom, Isaacs neuromyotoni, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synaps

Behandling af sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun livet uden at sikre fuldstændig bedring. Symptomatisk behandling inkluderer:

  • Riluzole (Rilutek) er et veletableret lægemiddel i USA og Storbritannien. Dens virkningsmekanisme er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre arbejdet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i centralnervesystemet forhindrer nervecellernes død, gendanner neurale forbindelser og forbedrer væksten af ​​nervefibre.
  • Muskelafslappende midler - fjerner muskelspasmer og trækninger (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Anticholinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • Gruppe B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse midler forbedrer ledning af impulsen langs nervefibrene.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner fra 3-4 generationer, fluoroquinoloner, carbopenemer) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Kompleks terapi skal omfatte fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, en session med en træningslæge, konsultationer med en psykolog.

Vejrudsigt

Desværre, men prognosen for amyotrof lateral sklerose er ugunstig. Patienter dør bogstaveligt efter et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levetid for patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med bulbar debut - 3-5 år
  • med lænden - 2,5 år

Differential diagnose

Da symptomerne på amyotrof lateral sklerose i mange henseender ligner manifestationerne af andre neurologiske patologier, skal læger udføre differentiel diagnostik. Den mest nøjagtige diagnose kan stilles ved hjælp af MR i hjernen og rygsøjlen. Først og fremmest skal ALS skelnes fra muskelsygdomme, som inkluderer Rossolimo-Steinert-Kurshman dystrofisk myotoni, myositis med cellulære abnormiteter, oculopharengial myodystrofi.

Det er også nødvendigt at skelne ALS fra patologier i rygmarven:

  • kronisk vertebral iskæmisk myelopati;
  • bulbospinal Kennedy amyotrofi;
  • syringomyelia;
  • tumorer;
  • familiær spastisk paraplegi;
  • kronisk lymfocytisk leukæmi;
  • mangel på hexosaminidase;
  • lymfom.

Differentiel diagnose er også nødvendig for at skelne sygdommen fra systemiske patologier, læsioner i neuromuskulær synaps, hjernepatologier såsom multisystematrofi, discirkulatorisk encefalopati, syringobulbia.

Motorneuroner, øvre og nedre

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) - den mest almindelige type motorneuronsygdom.
Motorneuroner er celler, der fører information fra centralnervesystemet til musklerne. De kan være op til 1 meter lange.

De øvre motorneuroner er placeret i hjernebarkens hjernebark. Deres processer (axoner) falder ned i rygmarven, hvor der opstår kontakt med nervecellerne i rygmarven..

Rygmarvens neuroner (nedre motorneuroner) transmitterer signaler til musklerne og styrer deres sammentrækninger ved hjælp af processer. Afhængigt af deres placering er de ansvarlige for bevægelse af arme, ben, bagagerum, sammentrækning af membranen, vejrtrækning, synke osv..

I ALS påvirkes og dræbes motorneuroner i både hjernen og rygmarven.

Den syges gennemsnitlige alder er 45 år, men der er også meget yngre patienter. For eksempel blev den amerikanske komponist og guitarist Jason Becker diagnosticeret med ALS i en alder af 20 år.

Sygdommen forekommer hos 5-7 personer pr. 100 tusind af befolkningen. Et nyt tilfælde af ALS diagnosticeres hvert 90. minut over hele verden.

Der er dobbelt så mange mænd blandt sagerne som kvinder.

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Hovedmålene med behandling af amyotrof lateral sklerose anses for at bremse udviklingen af ​​sygdommen såvel som for at eliminere dens symptomer, hvilket forværrer patientens livskvalitet betydeligt. Det skal huskes, at ALS er en alvorlig uhelbredelig sygdom, der forkorter en persons levetid. Derfor har lægen kun ret til at informere patienten om diagnosen efter en omfattende og grundig undersøgelse..

Behandling af sygdommen inkluderer lægemiddel- og ikke-lægemiddelterapi. Sidstnævnte indebærer sikkerhedsforanstaltninger. Patienten skal begrænse fysisk aktivitet, der kan fremskynde udviklingen af ​​ALS. Derudover er det meget vigtigt at spise godt og ordentligt. Lægemiddelterapi er opdelt i to typer: patogenetisk og palliativ.

Patogenetisk terapi

Til dato er det eneste lægemiddel, der kan bremse udviklingen af ​​ALS, riluzol. Det er bevist, at det kan forlænge patientens levetid med gennemsnitligt tre måneder at tage det. Denne medicin er indiceret til patienter, hvis sygdom varer mindre end 5 år. Patienten skal modtage 100 mg af lægemidlet dagligt. For at undgå risikoen for medikamentinduceret hepatitis skal AST-, ALT- og LDH-niveauer kontrolleres hver tredje måned. Da mænd og rygere har en lavere koncentration af riluzol i blodet, bør de enten begrænse sig til at ryge eller slippe af med denne dårlige vane helt. Du bliver nødt til at tage stoffet for livet.

Forskere har gentagne gange forsøgt at bruge andre lægemidler til patogenetisk behandling. Sådanne eksperimenter var imidlertid ikke effektive. Blandt dem var:

  • xaliproden;
  • metaboliske stoffer;
  • krampestillende midler;
  • antiparkinson medicin
  • antibiotika;
  • antioxidanter;
  • calciumkanalblokkere;
  • immunmodulatorer.

Effektiviteten ved at tage høje doser af Cerebrolysin er heller ikke bevist, på trods af at dette lægemiddel let kan forbedre patientens tilstand.

Palliativ pleje

Palliativ terapi er beregnet til at eliminere et kompleks af sygdommens symptomer og derved forbedre patientens livskvalitet. For at eliminere visse symptomer på ALS anvendes følgende metoder:

  • spasticitet - baclofen og tizanidin er ordineret;
  • faskulation (muskeltrækninger) - ud over baclofen og tizanidin ordineres carbamazepin også;
  • depression og følelsesmæssig labilitet - fluoxetin og amitriptylin;
  • krænkelse af gående - vandrere, stokke og klapvogne er vist at eliminere dette symptom;
  • føddernes deformation - patienten skal bære ortopædiske sko;
  • parese af nakken - der vises en stiv eller halvstiv hovedholder;
  • venetrombose i underekstremiteterne - elastisk bandage af benene er ordineret;
  • hurtig træthed - udføre gymnastiske øvelser såvel som at tage amantadin og ethosuximid;
  • humeral periarthrose - komprimeres med procaine, dimethylsulfoxidopløsning, hyaluronidase er ordineret;
  • oral hypersekretionssyndrom - korrektion af dehydrering, bærbar sugning, mucolytika og bronkodilatatorer er vist at eliminere dette symptom;
  • søvnapnø syndrom - fluoxetin;
  • respiratoriske lidelser - periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilation er ordineret;
  • dysfagi - overholdelse af en særlig diæt (udelukkelse af retter med faste og tætte komponenter, præference for mosede retter, soufflé, korn, kartoffelmos);
  • dysartri - tage muskelafslappende midler, påføre is på tungen, ved hjælp af elektroniske skrivemaskiner, et specielt computertypesystem efter de taleanbefalinger, der er udarbejdet af British ALS Association;
  • spyt - regelmæssig sanering af mundhulen (du skal børste tænderne tre gange om dagen, skyl ofte hulrummet med antiseptiske opløsninger), hvilket begrænser brugen af ​​gærede mælkeprodukter, tager atropin og amitriptylin.

For at forbedre muskelmetabolismen kan en ALS-patient ordineres følgende medicin: kreatin, carnitin, levocarnitinopløsning, trimethylhydraziniumpropionat. Patienterne får også vist multivitaminbehandling, som involverer at tage multivitaminer (neuromultivitis, milgamm) og thioctinsyre.

Hos de fleste patienter med ALS ledsages sygdommen af ​​svær motorisk nedsat op til begrænset mobilitet. Selvfølgelig forårsager dette stort ubehag for patienten, som konstant har brug for hjælp fra andre mennesker. Ortopædiske korrektionsteknikker hjælper med at eliminere nogle bevægelsesforstyrrelser. Lægen skal forklare patienten, at brugen af ​​hjælpemidler ikke indikerer hans handicap, men kun reducerer vanskelighederne forårsaget af sygdommen.

Åndedrætssvigt betragtes med rette som det mest livstruende symptom på sygdommen. Dens tidligste symptomer vil være morgensvaghed, levende drømme, søvnighed i dag og utilfredshed med søvn. Polysomnografi og spirografi udføres for at opdage åndedrætssvigt på et tidligt tidspunkt. For at eliminere apnø er medicinering og ikke-invasiv ventilation indikeret. Det er bevist, at disse teknikker kan forlænge patientens levetid med et år. Hvis patienten har behov for assisteret vejrtrækning i mere end 20 timer, rejser lægen spørgsmålet om en fuldstændig overgang til invasiv ventilation.

Patienter, der har gennemgået en indledende undersøgelse eller en anden konklusion om sygdommen, skal være under ambulant opsyn. Så snart der opstår nye symptomer, skal de også modtage ekspertrådgivning. De fleste af lægemidlerne skal tages regelmæssigt af patienterne. Kun vitaminer og myotrope lægemidler tages i kurser i etaper.

Hver tredje måned skal patienten gennemgå spirografi. Hvis han regelmæssigt tager riluzol, skal han måle aktiviteten af ​​LDH, AST og ALT hver sjette måned. Hvis patienten har dysfagi, skal blodsukker og trofisk status måles regelmæssigt. Patienter har et valg af behandlingsregime: de kan enten være hjemme eller på et hospice.

Berømte mennesker med ALS


Foto fra camilliani.org

Efter registrering af et handicap vil en patient med ALS kunne modtage forskellige tekniske hjælpemidler og forbrugsvarer fra de sociale sikringsmyndigheder til IPRA (individuelt rehabiliterings- og habiliteringsprogram): en kørestol, rullator, hygiejneprodukter. Men dette er en langvarig proces, der kræver indsamling af adskillige certifikater..

Systemisk support til patienter og deres familier leveres af Live Now Charitable Foundation. Tjenesten for mennesker med ALS - fundamentets hovedprojekt - yder konsultationer af læger, hjælp til erstatningssygeplejersker, træner pårørende i pasning af patienter.

Om nødvendigt forsyner fonden patienter med åndedrætsudstyr og forbrugsstoffer til det. Ventilatorer og NIVL samt hoste leveres ved en gratis lejekontrakt.

ALS-tjenesten afholder månedlige polikliniske aftaler eller "klinikker", hvor mennesker med ALS på en dag og ét sted kan se alle de vigtigste specialister i sygdommen, modtage konsultationer og se andre patienter.

Et af de vigtige områder, som CF "Live Now" planlægger at udvikle, er forberedelsen af ​​uddannelsesprogrammer til læger i regionerne..

Derudover har fonden et familieråd, der organiserer forskellige arrangementer til kommunikation og rekreation af patienter. ”Kommunikation er meget vigtig for ALS-patienter. De skammer sig ofte over deres sygdom og bliver modløse, ”sagde fonden..

Nyttige adresser og telefonnumre kan findes her

For Mere Information Om Migræne