Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig sygdom, dens årsag er en krænkelse af akkumulering og transport af kobber i kroppen, hvilket resulterer i kronisk forgiftning. I blodet falder koncentrationen af ​​et protein, der transporterer kobber, cerruloplasmin. Sygdommens fulde navn lyder som Wilson-Konovalov sygdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolenticular degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov sygdom.

  • Klassificering af Wilsons sygdom
  • Etiologi og patogenese af Wilsons sygdom
  • Det kliniske billede af Wilsons sygdom
  • Diagnose af Wilsons sygdom
  • Behandling for Wilsons sygdom
  • Prognose for Wilsons sygdom
  • Forebyggelse af Wilsons sygdom

Patologi fremkalder flere arvelige sygdomme i de indre organer og centralnervesystemet, især leveren og diencephalon. Denne sygdom overføres på en autosomal recessiv måde. Det patologiske gen ATP7B (placeret på kromosom 13) muterer, hvilket forårsager krænkelser.

I tilfælde af at en person modtager et defekt gen fra begge forældre, begynder sygdommen at manifestere sig og udvikle sig. En person med et patologisk mutantgen er bærer af sygdommen, kobberkoncentrationen er unormal, men krænkelserne er ubetydelige.

Diagnose af sygdommen opstår i en alder af 10-13 år. Sygdommen manifesterer sig som blandet levercirrhose eller nyresvigt. Drenge er oftere syge. Forekomsten af ​​Vilnos sygdom er stigende blandt etniske grupper, der er populære blandt blodfamilier.

Klassificering af Wilsons sygdom

Sovjetisk neuropatolog N.V. Konovalov, der studerede patofysiologi, patogenese, klinik for denne sygdom, klassificerede sygdommen og fremhævede dens fem former:

  1. Abdominal: når leveren er påvirket, hvilket fører til patientens død, før symptomer opstår, diagnosticeres i barndommen, varighed - op til fem år.
  2. Stiv arytmisk hyperkinetisk - en hurtigt progressiv form observeret i barndommen, der er kendetegnet ved muskelstivhed, langsom bevægelse, dannelse af kontrakturer, krampagtig latter og gråd observeres, der er en forsinkelse i udviklingen.
  3. Rystelser: observeret i voksenalderen (20-30 år), udvikler sig langsomt (ca. 10 år), præget af rysten. I sidste fase vises stivhed, anæmi observeres, sløvhed og monotoni i tale, alvorlig nedbrydning af psyken, epileptiske anfald er karakteristiske.
  4. Rystende - den mest almindelige form, observeret i ungdomsårene, alvorlig stivhed og rysten udvikler sig, symptomerne intensiveres med spænding eller fysisk spænding i musklerne ledsaget af dysfagi og dysartri, udvikler sig omkring seks år.
  5. Ekstrapyramidal-kortikal - er sjælden, forværret af pyramideparese, epileptiske anfald og svær demens på grund af svær blødgøring af hjernehalvkuglerne.

Etiologi og patogenese af Wilsons sygdom

En overflod af kobber fører til den stærkeste forgiftning af kroppen - oxidation af cellemembraner, destabilisering af nukleart DNA. Mere end to hundrede modifikationer af det identificerede mutationsgen.

Patogenesen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom er en krænkelse af indtagelsen af ​​kobber i kroppen og dets udskillelse. Forstyrrelser i den normale udskillelse af kobber fra kroppen er forbundet med mangel på P-type protein. Der er også krænkelser af sammensætningen af ​​ceruloplasmin, som syntetiseres i leveren og inkluderer kobber. Toksicitet af kroppen på grund af et overskud af kobber afspejles primært i leveren, hvor kobber akkumuleres i især store mængder og påvirker organet.

Det næste sted for akkumulering af kobber kan kaldes centralnervesystemet. Hjernens basale ganglier er mest berørt, hvilket fremkalder alvorlige neuropsykiatriske lidelser. Kobberaflejringer er også synlige i øjets hornhinde - den såkaldte Kaiser-Fleischer-ring. Kobber påvirker også hjertet og leddene.

Det kliniske billede af Wilsons sygdom

Wilson-Konovalov sygdom er opdelt i to faser:

  1. Latent (varer ca. 6 år).
  2. Fase af kliniske manifestationer.

Sygdommen manifesterer sig i en alder af 7-15 år. Baseret på symptomerne på sygdommen er der tre former for den:

  1. Med leverskade.
  2. Med skade på nervesystemet.
  3. Blandet.

Hos børn manifesteres sygdommen oftest af levercirrhose, tilfælde af Wilsons sygdom diagnosticeres efter gulsot, anoreksi, feber, nyresvigt.

Psykiske lidelser hos patienter observeres i ungdomsårene og betyder, at leveren allerede er overmættet med kobber, og dette sporstof er begyndt at ophobes i centralnervesystemet. I denne periode har patienten nedsat ansigtsudtryk, koordinering af bevægelser, artikulation og taleapparater..

I nogle tilfælde vises symptomer på en neurologisk og mental lidelse. Psykiske lidelser er forbundet med en række fobier, aggressiv adfærd, men med bevarelsen af ​​intellektuelle evner. Nogle patienter har hæmatologiske syndromer.

Wilsons sygdom påvirker huden (tilstedeværelsen af ​​alderspletter), knoglerne bliver meget skrøbelige (øget traume), led (gigt), det endokrine system er påvirket.

Diagnose af Wilsons sygdom

Diagnosen begynder med en visuel undersøgelse af patienten og en familiehistorie af sygdommen:

  • analyse af ændringer i hudfarven (tilstedeværelsen af ​​pigmentering);
  • tilstedeværelsen af ​​en gulbrun ring langs kanten af ​​hornhinden i øjet;
  • palpering af leveren vil indikere, om der er ændringer i organets volumen.

Dette efterfølges af laboratorietest:

  1. Generelle og biokemiske blodprøver. Analyse af mængden af ​​kobber i blodet (hos patienter mere end 1,5 tusind milligram per liter), dosering af ceruloplasmin.
  2. Analyse af urin for koncentrationen af ​​kobber i den.
  3. Leverbiopsi.

En genetisk undersøgelse udføres også, som giver den mest nøjagtige information om patienten. Derefter stiller den behandlende læge en differentieret diagnose.

Differential diagnose

En neurolog skal skelne Wilsons sygdom fra et antal lignende sygdomme, for eksempel Parkinsons sygdom og dens modifikationer, skrumpelever, som har en særpræg fra Wilsons sygdom, forskellige arvelige leverskader.

Behandling for Wilsons sygdom

Behandling af denne sygdom sigter mod at begrænse indtagelsen af ​​kobber i patientens krop og reducere de akkumulerede reserver..

Til dette formål anvendes forskellige behandlingsmetoder:

  1. Ikke-narkotikametode - ændring af patientens livsstil (diæt, afvisning af alkohol og hepatotoksiske lægemidler). Fødevarer med et højt kobberindeks (kød, skaldyr, tørret frugt, svampe, chokolade, nogle typer dagligvarer, frugt) er udelukket fra kosten.
  2. Medicin. Det starter fra det øjeblik diagnosen stilles til slutningen af ​​patientens liv. Kontinuitet og kvalitet af lægemiddelbehandling er nøglen til at øge patientens overlevelse. Cuprenil (kobberchelator) er det vigtigste lægemiddel til behandling af Wilsons sygdom. Når dosis curenil øges, udskilles kobber i urinen. Der er visse doser og specificitet ved at tage lægemidlet, som er fastlagt på baggrund af analysen af ​​patientens tilstand og sygdomsforløbet..
  3. Kirurgisk behandling (transjugulær intrarenal bypass).

Prognose for Wilsons sygdom

Prognosen afhænger af rettidig behandling. En rettidig opdaget sygdom og dens passende behandling kan føre til fuldstændig forsvinden af ​​symptomer. Men kvinder med denne tilstand bliver sjældent mødre. Sen eller ingen behandling er normalt dødelig. Nogle gange har patienten brug for en levertransplantation.

Forebyggelse af Wilsons sygdom

Der er ingen præcise anbefalinger til forebyggelse af Wilsons sygdom. Patientens pårørende skal gennemgå en genetisk undersøgelse og regelmæssigt konsultere en neurolog.

Wilsons sygdom - Konovalov - symptomer og behandling

Hvad er Wilson-Konovalov sygdom? Vi analyserer årsagerne til forekomst, diagnose og behandlingsmetoder i artiklen af ​​Dr. A. Yu. Tolmachev, en neurolog med 18 års erfaring.

Definition af sygdom. Årsager til sygdommen

Wilson-Konovalov sygdom er en sjælden arvelig dystrofisk sygdom, der udvikler sig på grund af overdreven ophobning af kobber i kroppen. Det meste af metallet akkumuleres i hjernen, øjnene (med dannelsen af ​​karakteristisk pigmentering), lever og nyrer. I dette tilfælde forstyrres stofskiftet i organerne, og degenerative ændringer skrider frem [4].

Sygdommen blev først beskrevet i 1912 af den engelske neurolog Semuel Wilson. I sit offentliggjorte arbejde beskrev han symptomer og træk ved ændringer i indre organer i denne sygdom. Normalt blev de første manifestationer synlige i en ung alder, senere stivhed, synkebesvær, nedsat motorisk evne i den bløde gane, tunge, læber (årsagen til taleforstyrrelse er dysartri) udviklede sig. Ufrivillige bevægelser, mentale lidelser udvikler sig - lavt eller urimeligt højt humør, umotiveret aggression, som i de senere stadier erstattes af ligegyldighed, vildfarne ideer, hallucinationer.

Den russiske neurolog Nikolai Vasilievich Konovalov har studeret Wilsons sygdom i mange år. Dette tillod ham at skabe en original fuldgyldig klassificering af forskellige former for sygdommen. For Konovalovs enorme bidrag til undersøgelsen af ​​problemet supplerede navnet på videnskabsmanden evigt navnet på sygdommen.

Hyppighed - fra 1 til 9 tilfælde pr. 100.000 indbyggere.

Hovedårsagen til sygdommen er en mutation af genet kaldet ATP7B, som er ansvarlig for inkorporeringen af ​​kobberioner i ceruloplasminproteinet [14]. I alt er mere end 300 mutationer af dette gen blevet beskrevet. Mutationsdatabasen udvides konstant med nye varianter [6]. Ifølge internationale skøn er ca. 1 ud af 100 mennesker bærere af det unormale gen.Med denne type arv manifesterer sygdommen sig kun symptomatisk, hvis det unormale gen blev arvet fra begge forældre. Drenge og piger bliver syge med samme frekvens [1] [2] [3] [8] [15].

Symptomer på Wilsons sygdom - Konovalov

Symptomerne på sygdommen er opdelt i fire grupper:

  • manifestationer af sygdommen forbundet med leverskade;
  • neurologiske symptomer;
  • mentale symptomer
  • ændringer i resten af ​​de indre organer.

De mest betydningsfulde manifestationer af sygdommen er leverskader, neurologiske og mentale symptomer, ændringer i øjnene.

Symptomer på indre organskader ved Wilson-Konovalov sygdom [3]:

Organ påvirketSygdoms manifestationer
Leverskader- asymptomatisk hepatomegali (forstørret lever)
- isoleret splenomegali (forstørret milt)
- cytolytisk aktivitet af biokemiske parametre (indikatorer for celledestruktion)
- steatohepatitis;
- akut (fulminant) hepatitis;
- utoimmun hepatitis;
- skrumpelever.
CNS-beskadigelse- bevægelsesforstyrrelser (tremor, ufrivillige bevægelser)
savling, dysartri (sløret tale)
- Stiv dystoni (krænkelse af muskeltonus efter type stivhed);
- pseudobulbar syndrom (voldsom latter, gråd,
automatiske tyggebevægelser, nedsat synke);
- migræne-lignende hovedpine
- søvnløshed
- dystoniske angreb (en pludselig paroxysmal stigning i muskeltonus på baggrund af den indledende generelle muskelsvaghed, fremkaldt af lyd, stærkt lys, et forsøg på aktivt at udføre enhver bevægelse).
Psykiatriske symptomer- depression
- neurotisk adfærd (upassende, smertefuld opførsel med intakt kritik af, hvad der sker (i modsætning til psykose), præget af obsessive, gentagne handlinger, der opstår for at nå udækkede behov;
- personlighedsændringer (humørsvingninger med efterfølgende forarmelse af følelser, stop i læring og tab af eksisterende færdigheder og evner, mål, interesser og motivation, manglende opfyldelse af deres behov, efterfulgt af tab af interesse for dem);
- psykose: lidelser i mental aktivitet, manifesteret af en patologisk (smertefuld) ændring i opfattelsen af ​​sig selv og andre (hallucinationer) eller en krænkelse af den normale logik ved at tænke med obsessiv tro og tab af kritik af ens egne handlinger.
Andre systemer- hæmolytisk anæmi
- dermatologiske manifestationer: "blå neglehuller",
- nyrepatologi: aminoaciduri (udskillelse af aminosyrer i urinen), nyresten med smertesyndrom;
- skeletpatologi: tidlig osteoporose, gigt (ledbetændelse)
- hjerteskader: kardiomyopati, rytmeforstyrrelser;
- pancreatitis (betændelse i bugspytkirtlen), cholelithiasis
- hypoparathyroidisme, gigantisme
- krænkelse af menstruationscyklus, infertilitet, gentagne aborter
- øjenskader: udseendet af Kaiser-Fleischer-ringe med en karakteristisk ændring i farve på periferien af ​​hornhinden til nuancer af grøn, grå stær - uklarhed af linsen i form af en solsikke.

Ændringer i leveren er blandt de første symptomer på sygdommen (de vises ofte i en alder af 4-5 år). Nogle gange manifesteres Wilson-Konovalov sygdom ved akut eller kronisk hepatitis, som kan forveksles med inflammatorisk bakteriel eller viral leverskade. Den patologiske proces begynder med den hurtige udvikling af gulsot: huden og synlige slimhinder, øjnets hvide får en gul farvetone. Symptomer på forgiftning og asteni (generel svaghed, øget træthed, humør ustabilitet) kan slutte sig til misfarvning af huden. Anoreksi er også mulig - appetitløshed og modvilje mod mad.

Neurologiske symptomer og manifestationer af psykisk sygdom i Wilson-Konovalov-sygdommen forekommer i 35 og 10% af tilfældene, normalt mellem 10 og 35 år, selv om der også er sene tilfælde af debut ved 55. Neurologiske manifestationer inkluderer nedsat koordination med rystelser i lemmerne, mens man holder en kropsholdning, tremor i hvile er også mulig. Muskeldystonisyndrom udvikler sig - en ufrivillig muskelsammentrækning med en ændring i kroppens normale position. Ændringer i muskeltonus fører til nedsat gang. Også på grund af de allerede angivne muskelforstyrrelser ændres tale. Øget spytdannelse opstår.

Psykiatriske symptomer går forud for alle andre symptomer hos ca. en tredjedel af patienterne. Da manifestationerne er uspecifikke, er de normalt ikke forbundet med Wilson-Konovalov sygdom. Børn har mental retardation eller anholdelse, nedsat skolepræstationer og nedsat koncentrationsevne. En skarp stemningsændring observeres - en utilstrækkelig følelse af lykke og glæde erstattes af en flygtig følelse af frygt og urimelig angst. Mulige udbrud af aggression eller seksuelle afvigelser. Akutte psykiatriske lidelser (psykoser) er sjældne.

Hos voksne patienter falder tankeprocessernes hastighed med bibeholdt hukommelse til tidligere begivenheder. Efterhånden som demens udvikler sig, erstattes aggression og depression med årsagsløs eufori og derefter følelsesmæssig sløvhed og ligegyldighed. Symptomer som urimelig latter og gråd, smertefulde reflekser i mundmusklerne, gribende automatismer øges [10].

Øjenlæsioner i Wilsons sygdom inkluderer Kaiser-Fleischer ringe og kobber grå stær af solsikke-type. Men kun en specialist kan fortolke disse symptomer korrekt, da de også findes i kobberforgiftning. Kaiser-Fleischer-ringe er ikke altid synlige med det blotte øje, nogle gange opdages de kun under oftalmologisk undersøgelse ved hjælp af en spaltelampe [1] [2] [3] [8] [15].

Patogenese af Wilson-Konovalov sygdom

Hovedmekanismen til udvikling af Wilson-Konovalov-sygdommen er en krænkelse af metaboliske processer i kroppen, hvilket resulterer i, at kobber akkumuleres i forskellige organer og væv med progressiv svækkelse af deres funktioner. Derudover er en række mutationer i ATP7B-genet, der bestemmer, hvordan sygdommen manifesterer sig, ansvarlige for forskellige symptomer [12].

ATP7B-genet koder for proteiner, der fremskynder de kemiske reaktioner af kobber hos mennesker: ATPase 7A og ATPase 7B. Det første enzym fremmer absorptionen af ​​kobber i tarmen og dets penetration i hjernen. Enzymet mRNA ATP-ase 7B findes i leverceller og blodkar i hjernens kapillærer. Det fremmer fjernelsen af ​​kobber fra hjernen til blodet og fra blodet til galde. Mangel på dette biologisk aktive stof forårsager Wilson-Konovalov sygdom.

Akkumulering i kroppen forårsager kronisk forgiftning (forgiftning). Ved at ophobes i leveren og hjernen bidrager kobber til cellernes død i disse organer. Dette forårsager en inflammatorisk reaktion og spredning af bindevæv i leveren - fibrose i leverkanaler med en krænkelse af deres funktioner, som senere danner skrumpelever. Død af nerveceller og deres opløsning (lysis) i hjernen danner hulrum (cyster). Ændringer i andre organer og væv er normalt mindre.

Når kobber frigives fra ødelagte celler i blodet under påvirkning af eksterne faktorer (infektion, forgiftning, reaktioner på medicin), kan koncentrationen af ​​kobber i blodplasmaet stige flere gange. Dette medfører en massiv nedbrydning af røde blodlegemer, hvilket fører til en alvorlig, oftere dødelig komplikation - fulminant (fra lat. Fullmino - fulminant, øjeblikkeligt og hurtigt udviklende) leversvigt.

Hele variationen af ​​symptomer på Wilson-Konovalov-sygdommen forårsager ikke kun ophobning af kobber, men også forgiftning af produkterne ved henfald af egne celler (autointoxication) [1] [2] [3] [7] [8] [15].

Klassificering og stadier af udviklingen af ​​Wilson-Konovalov sygdom

I Rusland anvendes klassificeringen oftest, som er baseret på sygdommens kliniske træk, en kombination af lever- og centralnervesystemskader. Forløbet af Wilson-Konovalovs sygdom er opdelt i:

  • asymptomatisk form;
  • leverform;
  • cerebral form;
  • blandet form.

Konovalov-klassifikationen anvendes også, som inkluderer fem former for hepatocerebral dystrofi:

  1. Abdominal (abdominal) form - alvorlig leverskade, som manifesteres af hepatopati, Wilsonian hepatitis, levercirrose og fulminar leverinsufficiens. Kan være dødelig, før symptomer på nervesystemet vises. Varighed fra flere måneder til 3-5 år;.
  2. Stiv-arytmogyperkinetisk (tidlig) form er kendetegnet ved et hurtigt forløb og begynder i barndommen. Blandt symptomerne dominerer muskelstivhed, hvilket fører til ændringer i leddene og deres stivhed. Bevægelse sænkes, arme og ben kan ufrivilligt bevæge sig på en spiralformet og ormlignende måde i kombination med hurtige ufrivillige muskelsammentrækninger. Karakteriseret ved taleforstyrrelser (dysartri) og synke (dysfagi), voldelig, ufrivillig latter og gråd, følelsesmæssige forstyrrelser og et moderat fald i intelligens. Sygdommen varer 2-3 år og er dødelig.
  3. Den rysten-stive form er mere almindelig end andre; begynder i ungdomsårene, fortsætter langsomt, undertiden med perioder med fuldstændig eller ufuldstændig bedring og pludselig forværring ledsaget af en stigning i kropstemperaturen til 37–38 ° C; kendetegnet ved samtidig udvikling af svær muskelstivhed og rytmiske rystelser med en hyppighed på 2-8 ryk i sekundet. Disse symptomer intensiveres kraftigt med bevægelse og spænding, men forsvinder i hvile og i søvn. Dysfagi og dysartri observeres undertiden. Den gennemsnitlige forventede levetid er ca. 6 år.
  4. Den skælvende form manifesterer sig fra 20-30 år, flyder relativt langsomt (10-15 år og mere); rysten dominerer, stivhed vises kun i slutningen af ​​sygdommen, undertiden er der en nedsat muskeltonus; der mangler ansigtsudtryk, langsom monoton tale, alvorlige mentale ændringer, hyppige følelsesmæssige udbrud, krampeanfald.
  5. Den ekstrapyramidale-kortikale form er mindre almindelig end andre. Overtrædelser, der er typiske for hepatocerebral dystrofi, kompliceres yderligere ved pludselig at udvikle bevægelsesforstyrrelser såsom lammelse (pyramidal parese), krampeanfald (epileptiform) anfald og svær demens. Varer 6-8 år og slutter dødeligt.

Langs forløbet kan sygdommen opdeles i to skiftende faser:

  • latent - karakteriseret ved fravær af eksterne manifestationer af sygdommen, karakteristiske ændringer bestemmes kun under laboratorieforskning;
  • stadium af kliniske manifestationer - der vises specifikke symptomer på hepato-cerebellar degenerationssygdom.

Under behandlingen skelnes der også mellem et stadium af negativ kobberbalance, hvor der er en regression af kliniske symptomer og karakteristiske laboratorieændringer [4].

Komplikationer af Wilson-Konovalov sygdom

Den fulminante form for hepatitis (Wilsonian-krise) er en af ​​de farligste komplikationer (dødelighed er ca. 60-95%). Infektion eller beruselse bliver en provokerende faktor. Massiv nekrose af leverceller er karakteristisk. Derefter frigives kobber fra beskadigede hepatocytter rigeligt i blodet, hvilket fører til hurtig ødelæggelse af erytrocytter. Gratis hæmoglobin fra ødelagte erythrocytter beskadiger desuden leveren, lukker den patologiske cirkel af alvorlig forgiftning og udøver en toksisk virkning på nyrerne og andre organer. Et karakteristisk symptom er en "smeltende lever" (leveren krymper hurtigt i størrelse).

Cirrose er erstatning af normalt levervæv med fibrøst (bindevæv). I lang tid kan det udvikle sig uden symptomer, men med neurologiske manifestationer af Wilsons sygdom - Konovalov er til stede i alle patienter i en eller anden grad. Levercirrhose fører til en gradvis forstyrrelse af dens funktioner - især afgiftning.

Hæmolyse - øget ødelæggelse af røde blodlegemer (erythrocytter). Det fører til et fald i antallet af erytrocytter og hæmoglobin i blodet - anæmi. Hovedfunktionen for røde blodlegemer er at levere ilt til organer og væv, derfor fører et fald i antallet til utilstrækkelig iltforsyning. Dette medfører en stofskifteforstyrrelse, indre organer begynder at virke forkert. Denne komplikation kan forekomme i akut, kronisk og tilbagevendende form..

Dannelsen af ​​nyresten opstår på grund af dysfunktion i nyretubuli på grund af ophobning af kobber i nyrerne. Sten forstyrrer normal nyrefunktion, forringer filtrering og gør urinen vanskeligere.

Paranoid vildfarelse er en psykotisk lidelse, der ofte udtrykkes i form af ideer om forfølgelse, ødelæggelse, beskyldning, skade eller forgiftning [10]. Delirium kan enten være forbigående eller langvarig. Hallucinationer kan forekomme.

Diagnostik af Wilson-Konovalov sygdom

Diagnosen er baseret på en kombination af kliniske symptomer, laboratoriefund og molekylær genetisk testning. Ikke en eneste laboratorietest, med undtagelse af bestemmelsen af ​​det patogene gen ATP7B på molekylært niveau, giver en 100% garanti for diagnosen af ​​sygdommen.

De vigtigste diagnostiske indikatorer for Wilson-Konovalov sygdom:

  • Ceruloplasmin: 50% reduktion. Det kan være normalt. Ifølge andre kilder - mindre end 20 mg / dl. Af en række årsager (Menkes sygdom, leversvigt, nefrotisk syndrom, langvarig parenteral ernæring osv.) Kan analysen være falsk-negativ.
  • Daglig kobberudskillelse i urinen:> 100 μg / dag eller> 40 μg / dag. hos børn. Med et asymptomatisk forløb overstiger indikatorerne ikke normen på 40 μg / dag.
  • "Gratis" serum kobber:> 1,6 μM / L
  • Kobber i levervæv:> 4 μM / g eller> 250 μg / g tørvægt.
SymptomerLaboratorietest
1. Kaiser-Fleischer ringer:
• til stede (0 point)
• fraværende (2 point)
1. Udskillelse (udskillelse) af kobber i urinen:
• norm (0 point)
• 1-2 normer (1 point)
• mere end 2 normer (2 point)
• norm, men en stigning på mere end 5 normer i testen med cuprenil (2 point)
2. neuropsykiatriske symptomer: (ændringer i MR)
• til stede (2 point)
• fraværende (0 point)
2. Kvantificering af kobber i leverbiopsier:
• norm (-1 point)
• 50-250 μg / g (1 point)
• Mere end 250 μg / g (2 point)
3. Coombs negativ hæmolytisk anæmi:
• til stede (1 point)
• fraværende (0 point)
3. Rhodamin - positive hepatocytter (hvis det er umuligt at kvantificere kobber i leveren):
• til stede (0 point)
• fraværende (1 point)
4. Niveauet af ceruloplasmin i serum (med en hastighed på mere end 20 mg / dl):
• norm (0 point)
• 10-20 (1 point)
• mindre end 10 (2 point)
Molekylær genetisk forskning (identifikation af ATP7B-genmutationer)
• homozygote (to identiske gener, der bestemmer sygdommens manifestation i dette tilfælde) eller sammensat heterozygote (fra et par gener, begge har forskellige mutationer, der fører til sygdommen, men de er ikke identiske med hinanden) (4 point)
• heterozygote (et gen fra et par er normalt, et med en mutation) (1 point)
• ingen mutationer blev fundet (0 point)

Samlede point:

  • 4 eller mere - høj sandsynlighed for sygdom;
  • 2-3 - sygdommen er sandsynlig, men yderligere undersøgelse af patienten er påkrævet;
  • 0-1 - sygdommen er tvivlsom.

For at afklare graden af ​​skade og sygdomsformen anvendes MR i hjernen, skønt diagnosen ikke kan stilles på basis af MR alene. En MR-scanning afslører straks karakteristiske læsioner og et fald i hjernevolumen. Et specifikt, men mere sjældent symptom på denne sygdom på et MR-billede er et billede, der ligner et "kæmpe panda-ansigt. CT- og MR-fund kan overgå kliniske symptomer.

Computertomografi (CT) i hjernen i nærvær af sygdom afslører en stigning i ventriklerne, atrofi i cortex og hjernestammen. Den vigtigere diagnostiske metode til sygdommens cerebrale form er imidlertid netop MR.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) kan være påkrævet for at identificere foci for kobberakkumulering og for at evaluere ikke-kirurgisk hjernemetabolisme. Dette er en metode, der giver dig mulighed for at vurdere ændringer i den biokemiske koncentration af stoffer i forskellige sygdomme i kroppens væv..

Positronemissionstomografi (PET) bruges også til at bestemme graden af ​​stofskifte og transport af stoffer i kroppen..

Transkraniel ultralyd i hjernen er en lovende metode til tidlig diagnose..

Ændringer påvist ved ultralyd, CT og MR i lever og nyrer bestemmes også under andre smertefulde tilstande, derfor er de ikke strengt specifikke for Wilson-Konovalov sygdom og kan kun bruges til at vurdere effektiviteten af ​​behandlingen.

Leverelastometri er en ny metode til diagnosticering af sværhedsgraden af ​​levercirrose (fibrose). Undersøgelsen bruger ultralyds evne til at passere ved forskellige hastigheder gennem væv med forskellige tætheder, hvilket giver dig mulighed for at bestemme ændringen i organets normale tæthed [1] [2] [3] [8] [16].

Behandling af Wilsons sygdom - Konovalov

Målet med behandlingen i det asymptomatiske stadium af sygdommen er at forhindre symptomer og normalisere laboratorieværdier. Målet på stadium af kliniske manifestationer er stabilisering og maksimal mulig regression af sygdommens vigtigste symptomer såvel som normalisering af laboratorieparametre. Behandling af Wilson-Konovalov sygdom kan opdeles i flere retninger.

Medicin. Det inkluderer brugen af ​​lægemidler, der fjerner kobber fra kroppen (kobbereliminering eller chelateringsterapi) samt brugen af ​​lægemidler, der reducerer absorptionen af ​​kobber. Denne behandling er ordineret for livet..

Verdenspraksis giver mulighed for anvendelse af følgende kompleksdannende lægemidler: penicillamin, trientin, tetrathiomolybdat og unitiol. D-penicillaminpræparater er registreret i Den Russiske Føderation af tabletmedicin.

Også med Wilson-Konovalov sygdom anvendes medicin, der bremser og reducerer graden af ​​skade på målorganer under kobberforgiftning (patogenetisk terapi). Derudover udføres symptomatisk behandling. Til behandling af sygdommens symptomer og gendannelse af de berørte organer, vitaminer i B-, C- og E-grupperne, neurobeskyttende og neurometaboliske midler, antikonvulsiva til behandling af krampagtig syndrom, anvendes lægemidler til korrektion af mentale symptomer på sygdommen.

Behandling med præparater indeholdende B-vitaminer kan forbedre nervevævets funktion, dets genoprettelsesprocesser og stofskifte. De mest berømte kombinationslægemidler i denne gruppe er milgamma og combilipen. C-vitamin (ascorbinsyre) hjælper med at fjerne kobber fra kroppen.

E-vitamin (alfa-tocopherol-acetat) er en antioxidant, der kan bremse oxidationsprocesser i kroppen og beskytte celler mod skadelige virkninger og ødelæggelse [5] [7].

I tilfælde af leverskade er brugen af ​​L-ornithin-L-aspartat og andre hepatoprotektorer berettiget. Med perifert ødem og oscitis ordineres diuretika. Også med svær ødem er det muligt at bruge furosemid (lasix). Ved rystelser og voldelige bevægelser ordineres lorazepam eller clonazepam. I tilfælde af neurotiske manifestationer (angst, depression) ordineres forskellige antidepressiva og angstdæmpende midler [14].

Diætterapi. Det er ikke muligt helt at fjerne kobber fra kosten, da det findes i alle fødevarer. Det er dog nødvendigt at udelukke fødevarer, hvor kobberindholdet overstiger 0,5 mg / 100 g: slagteaffald, skaldyr, nødder, kakaoprodukter, svampe, bælgfrugter, boghvede og havregryn. Reducer dit indtag af sukker, raffinerede kulhydrater og transfedt. Generelt kan kosten til denne sygdom karakteriseres som en mejeriplante med et tilstrækkeligt proteinindhold.

Kirurgi. Levertransplantation for sygdom udføres i følgende tilfælde:

  • med udviklingen af ​​fulminant (fulminant) leversvigt;
  • med ineffektiv behandling med lægemidler, der binder kobber i 3 måneder;
  • patienter med dekompenseret levercirrhose - stigende symptomer på leversvigt.

Dekompenseret levercirrhose er en krænkelse af leverens normale funktion, manifesteret af symptomer på en grov krænkelse af fordøjelsesfunktionen. Det manifesterer sig som følger:

  1. Hudens gulhed, øjenlåg og slimhinde i munden;.
  2. Rødme i håndfladerne (leverpalmer).
  3. Kløende hud på grund af ophobning af toksiner.
  4. Edderkopper, såvel som en tendens til blødning og hæmatomer med den mindste skade på huden.
  5. Tab af appetit, vægttab til udmattelsespunktet;.
  6. Smerter i højre hypokondrium, undertiden mavesmerter uden tydelig lokalisering.
  7. Akkumulering af væske i underlivet (ascites).
  8. Hepatisk encefalopati er en progressiv svækkelse af hjernefunktionerne (hukommelse, opmærksomhed ved tænkning), personlighedsændring med upassende adfærd af varierende sværhedsgrad, nedsat bevidsthed (op til koma)..

Donorlevertransplantation bruges til transplantation - leveren transplanteres helt eller delvist. Levertransplantation giver en forbedring af neurologiske symptomer i mere end 50% af tilfældene. Ved levertransplantation på tidspunktet for dekompenseret levercirrhose er overlevelsen i det første år 95% efter 5 år - 83%, efter 10 år - 80%.

Plasmafiltrering og hæmosorption. For at fjerne kobber fra kroppen anvendes blod- og plasmafiltrering også: (plasmafiltrering og hæmosorption). Under den første procedure er patienten forbundet med udstyret, takket være hvilket blodet fra den ene hånd, der er passeret gennem apparatet, vender tilbage til den anden. Blodceller vender straks tilbage til blodbanen, og plasmaet passerer gennem porerne i et specielt højteknologisk filter, hvor det slipper for forfaldsprodukter og vender tilbage til kroppen i en renset form. Under hæmosorubation føres patientens helblod gennem en beholder fyldt med stoffer - sorbenter.

Generelt kan hele behandlingsperioden for Wilson-Konovalov-sygdommen opdeles i 2 faser: den indledende fase og fasen med vedligeholdelsesbehandling. Kriteriet for overgangen til understøttende terapi er normaliseringen af ​​kobbermetabolisme i 2 på hinanden følgende undersøgelser udført med et interval på 3 måneder [1] [2] [3] [8] [17].

Vejrudsigt. Forebyggelse

Wilson-Konovalov sygdom er en progressiv sygdom, og i mangel af rettidig behandling dør patienter af levercirrose eller af infektiøst toksiske komplikationer (sjældent). På baggrund af progressive neurologiske symptomer kan patienten blive immobiliseret. Langsigtet patientoverlevelse er normal med kobberforarmende lægemidler og levertransplantationer.

Faktorer, der øger dødeligheden i Wilson-Konovalov-sygdommen:

  1. Sen diagnose.
  2. Uautoriseret afslag på behandling.
  3. Neurologiske relaterede ulykker.
  4. Manglende evne til at finde en effektiv behandling [5].

Den årlige overlevelsesrate efter levertransplantation på grund af fulminant insufficiens når 70%. Der er isolerede tilfælde uden transplantation. Ved dekompenseret levercirrhose efter transplantation er patienternes overlevelsesrate inden for et år 95% efter 5 år - 83%, efter 10 år - 80%. Omvendt udvikling af neurologiske symptomer efter transplantation observeres i mere end 50% af tilfældene..

Gendannelse af leverfunktion forekommer i 1-2 års behandling og går ikke videre med fuld implementering af alle anbefalinger. Ved fulminant sygdomsforløb er kun kirurgisk behandling effektiv.

Der er ingen specifik profylakse (vacciner, serum) for sygdommen på grund af dens genetiske natur.

Patienter med Wilson-Konovalovs sygdom, der lærer om diagnosen som et resultat af rutinemæssige undersøgelser og ikke har mærkbare symptomer, opfatter ikke lægemiddelbehandling som obligatorisk. I dette tilfælde er det værd at tale ikke om ægte forebyggelse af sygdommen, men snarere om forebyggelse af eksterne manifestationer (klinik) af Wilson-Konovalov sygdom og uddannelsesmæssigt arbejde [9].

Forebyggelse af sygdomme inkluderer:

  • medicinsk genetisk rådgivning;
  • prænatal (prænatal) diagnose
  • præimplantation genetisk diagnose.

Screening for patienter med uforklarlig forhøjelse af serumaminotransferaser, kronisk hepatitis, cirrose og neurologiske lidelser af ukendt oprindelse bør udføres i alderen 2 til 18 år. Alle pårørende i den direkte linje af en patient med en diagnosticeret sygdom bør gennemgå en rutinemæssig undersøgelse for tilstedeværelsen af ​​sygdommen.

Under graviditet, når der er risiko for at føde en patient med Wilson-Konovalov sygdom, udføres en molekylær genetisk analyse af føtale celler ved 15-18 ugers graviditet eller chorion villi efter 10-12 uger.

Preimplantation genetisk diagnose af Wilson-Konovalov sygdom består i IVF, muligheden for at diagnosticere sygdomme før befrugtning og efterfølgende implantation af et befrugtet embryo i en kvindes krop. Dette kan forhindre undfangelsen af ​​et barn med genetiske sygdomme. Denne metode til forebyggelse kan være et valg i en situation, hvor familien allerede har identificeret mutante gener, der kan forårsage sygdom [1] [2] [3] [15] [17].

Wilson-Konovalov sygdom

I øjeblikket observeres ofte forskellige adfærdsforstyrrelser blandt unge. Nogle har hyperaktivitet, andre har opmærksomhedsforstyrrelse, stadig andre har hyperseksualitet eller følelsesmæssig ustabilitet, og andre igen er ukritiske. Forældre til unge mennesker og efter dem - og læger forklarer ofte sådanne krænkelser i adfærd efter "overgangsalder", som videnskabeligt kaldes pubertetsperioden. Denne periode forekommer normalt hos piger i alderen 12 til 16 og hos unge i alderen 13 til 17.

Hvis tiden går, slutter pubertetsperioden hos piger og drenge, og tegnene på "sygdommen i overgangsalderen" forbliver, eller tværtimod intensiveres, dette er et af symptomerne på en anden mere alvorlig sygdom. Som regel forårsager sygdommen et fald i akademiske præstationer både i skolen og senere på universitetet, især i de første år, og hver dag bliver det sværere for forældre at etablere kontakt med deres allerede voksne "barn". Samtidig bruger unge mennesker og piger dårligt sprog og er uhøflige over for deres ældre, kommunikerer ofte med hævet stemme, bryder nogle gange ind i et gråd, og situationen kan være kompliceret ved, at teenageren forlader hjemmet.

Hvis en ung persons tale samtidig bliver sløret, er der nedsat koordinering af bevægelser, ukarakteristiske rystelser i kroppen, dystoni, manifesteret i form af bizarre bevægelser i lemmerne, sådanne symptomer viser allerede behovet for en tidlig appel til en neurolog.

Denne sygdom blev først diagnosticeret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede; i den vestlige verden blev dens symptomer først beskrevet af forskeren og forskeren A.K. Wilson og indenlandsk medicin N.A.Konovalov var involveret i forskning i en sådan usædvanlig neurologisk sygdom, ved hvis navn en sådan sygdom blev navngivet. Det patologiske gen, der vises i patientens krop og fremkalder Wilson-Konovalov sygdom, blev opdaget relativt for nylig, først i 1993.

Sygdommen, undersøgt af Wilson og Konovalov, er forbundet med en mutation, der ofte fører til et fald i koncentrationen af ​​protein cerruloplasmin i blodet, som er ansvarlig for at føre kobber. Dette fører til en utilstrækkelig tilførsel af kobber til hver celle i kroppen og dens ujævn koncentration i en eller anden del af kroppen. Hvis en overdreven mængde kobber akkumuleres i menneskekroppen, påvirkes linseformede kerner i diencephalon og lever..

Symptomer på Wilson-Konovalov syndrom

Manifestationen af ​​Wilson-Konovalovs sygdom kan være dobbelt, debut i hver af de to former er særligt markant forskellig. Hvis patologien påvirker leveren, kan patienten efterfølgende udvikle skrumpelever, og med den neurologiske form af Wilson-Konovalov syndrom påvirkes cerebellum og cerebral cortex, basalganglier. Den neurologiske form af Wilson-Konovalovs sygdom er kendetegnet ved manifestationer af rysten og grimaserende, koreiforme bevægelser i lemmerne, starten på ataksi, nogle patienter har ofte epileptiske anfald.

En variant af Wilson-Konovalovs sygdom, hvor leveren er påvirket, begynder normalt kun hos teenagere at udvikle sig fra elleve år. Den neurologiske form manifesterer sig normalt efter en alder af nitten, når puberteten allerede er overstået, men hos nogle patienter udvikler Wilson-Konovalov sygdom ikke i en ung alder, men i en pensionsalder eller før-pension.

Samtidig manifesterer neurologiske og leverforstyrrelser sig relativt med samme frekvens, og i fravær af moderne medicinsk behandling udvikler begge former for patologi sig hurtigt hos patienter. Som regel er det kun mentale lidelser, der er karakteristiske for den indledende fase af Wilson-Konovalovs sygdom, men selv langvarig behandling af psykiatere viser sig at være ineffektiv og ineffektiv. Ganske ofte er sygdommens begyndelse karakteriseret ved sådanne symptomer på Wilson-Konovalov syndrom som feber og ledskade, forekomsten af ​​hæmolytisk anæmi.

Et overskud af kobber i kroppen, der er karakteristisk for Wilson-Konovalov syndrom, forårsager sådanne samtidige sygdomme som diabetes mellitus og levercirrose, aneurisme - patologiske ændringer i blodkar, Fanconi syndrom, hvis manifestationer ligner rakitis, mens aterosklerose udvikler sig i et accelereret tempo.

Diagnostik af Wilson-Konovalov syndrom

For at identificere Wilson-Konovalov syndromet skal du lave en detaljeret blodprøve for at kontrollere niveauet af kobber, ceruloplasmin og zink i kroppen. Men til en højkvalitetsdiagnose er en blodprøve ikke nok, da ofte alt kobber, der er akkumuleret i kroppen, ikke akkumuleres i blodet, men dybt i vævene og i blodet, er dets mængde tværtimod betydeligt under normal. Hos patienter, der lider af leverform af Wilson-Konovalov-syndrom, udskilles ofte de såkaldte leverenzymer, hvis der allerede på det tidspunkt er en krænkelse af nyrerne. Symptomer på Wilson-Konovalov syndrom manifesteres også af synsforstyrrelser, der ser ud af hornhinderinge, hvis tilstedeværelse kun kan påvises af en øjenlæge, indikerer et overskud af kobber i kroppen.

Behandling af Wilson-Konovalov syndrom

Til behandling af Wilson-Konovalovs syndrom anvendes D-penicillamin, også kendt som cuprenil, nu aktivt. Effektiviteten af ​​behandlingen er kun mulig med terapi, der sigter mod at reducere kobber i kroppen, startet på et tidligt stadium af udviklingen af ​​Wilson-Konovalov syndrom, med avancerede former, denne sygdom kan ikke behandles fuldt ud.

For at forhindre dens videre udvikling er regelmæssig overvågning nødvendig for korrekt at bestemme indholdet af zink, kobber og ceruloplasmin i kroppen. Regelmæssig diagnosticering af Wilson-Konovalov syndrom er påkrævet, undersøgelse af en læge skal ledsages af rettidig blodprøveudtagning til biokemisk og generel analyse, patienten har brug for konstant overvågning af terapeuten og neuropatologen.

De fleste patienter, der lider af syndromet, modtager regelmæssig behandling af Wilson-Konovalov syndrom med lægemidlet D-penicillamin, det hjælper med at føle sig næsten normal, leve et fuldt liv, endda arbejde. Men forbruget af dette lægemiddel hos nogle patienter ledsages af sådanne bivirkninger som lupuslignende syndrom (systemisk lupus erythematosus), manifestationer af kvalme, nefrotisk syndrom, pemphigus.

Symptomer og behandling af Wilson-Konovalov syndrom hos voksne og børn

Hepatolenticular degeneration (et andet navn for Wilson-Konovalov syndrom) er en sjælden og kompleks sygdom, der udvikler sig som et resultat af alvorlige metaboliske lidelser i kroppen. Har arvelig karakter. Forekommer hos en person i 100 tusind.

Sygdommen blev først beskrevet af Samuel Wilson tilbage i 1912. I Rusland blev neurologen Konovalov ydet et stort bidrag til undersøgelsen af ​​den patologiske proces. Han oprettede en klassifikation af sygdommen. Det bruges stadig nu i formuleringen af ​​en klinisk diagnose..

Oftest diagnosticeret i en alder af 5-45 år. Selvom der er kliniske tilfælde, hvor patologien manifesterede sig hos små børn eller ældre. Overvej patogenesen, symptomer, former og metoder til lægemiddelterapi.

Etiologi af Wilson-Konovalov syndrom

Sygdommen er af genetisk art. Wilson-Konovalov syndrom og Wilson-Mikiti syndrom er forskellige lidelser. I sidstnævnte tilfælde taler vi om lungepatologi, som kun diagnosticeres hos nyfødte. Manifesteret af udviklingen af ​​sen iltafhængighed.

Årsagen til dannelsen af ​​patologi ligger i genetik. Genet, der er ansvarligt for sygdommens debut, er placeret på det 13. kromosom. Han deltager i bevægelsen af ​​kobber. Wilsons sygdom arves fra forældre som et recessivt autosomalt træk, udvikler sig som et resultat af endog en mindre genmutation.

Sygdommen ved sygdommen er, at barnet kun bliver syg, hvis mor og far er bærere af genet. Mennesker med et tidligere påvirket gen lider ikke af patologiske symptomer, men de kan have mindre lidelser i kobbermetabolisme.

I en voksnes krop er den gennemsnitlige koncentration af kobber ca. 100 mg. Samtidig er behovet pr. Dag for normal funktion af alle organer og systemer 1-2 mg. På baggrund af overdreven indtagelse af et stof i kroppen absorberes overskuddet i leveren sammen med galden udskilles det naturligt.

I Wilsons sygdom forstyrres to processer på én gang - dette er den biologiske produktion af proteiner, der binder galde og udskillelse på en naturlig måde. Som et resultat øges indholdet af stoffet, kobber deponeres i organerne:

  1. Hornhinde i øjet.
  2. Nyre.
  3. Lever.
  4. Hjerne.

Med en kritisk stigning i koncentrationen opstår toksisk skade på en persons indre organer. Levercirrhose udvikler sig, ofte af den store nodulære form. I hjernen manifesteres en krænkelse af cerebellumets funktionalitet, og der dannes en Kaiser-Fleischer-ring i øjnene /

Hvorfor vises sygdommen?

Den eneste grund til dannelsen af ​​sygdommen er mutationen af ​​et bestemt gen, der er ansvarlig for metabolismen af ​​kobber. Forskere har fundet mere end 100 mulige afvigelser i denne bærer, så analysen af ​​sandsynlige DNA-krænkelser er en ineffektiv måde.

Det er umuligt at forhindre sygdommen, der er ingen forebyggelse. Hvis begge forældre har genet, vil barnet have problemer med leverdysfunktion med 2-3 år.

Symptomer

Hepatolenticular degeneration har en ICD-kode E83.0. I den kliniske beskrivelse af den patologiske proces skal lægespecialister angive typen af ​​lidelse, sværhedsgraden af ​​krænkelser fra centralnervesystemet, leveren.

Klinikken udvikler sig i en tidlig alder. Symptomer ligner forskellige sygdomme i kirtlen. Ofte lider unge patienter af alvorlig gulfarvning af huden, asteni, anoreksi. Piger har ofte feber. Kan ikke slås ned med stoffer.

Patientens lever er mættet med kobber. Derefter begynder stoffet at ophobes i andre organer, hvilket fører til en funktionsfejl i det kardiovaskulære system, mave-tarmkanalen og centralnervesystemet. I sidstnævnte tilfælde påvirker ophobningen af ​​kobber i nervesystemet motoriske færdigheder, ansigtsudtryk og koordination af bevægelser negativt..

Barnets intelligens bevares ikke fuldt ud på baggrund af alle former. Sygdommen påvirker også adfærd - aggressivitet og irritabilitet manifesteres.

Når koncentrationen af ​​kobber i øjnene stiger til et kritisk niveau, dannes der en brun ring. Det kan diagnosticeres med en spaltelampe, men kun hos børn over 5 år.

Hepatolenticular degeneration ledsages af klinisk polymorfisme, organerne i det udskillende system er involveret i processen. Patologien har recessive træk forud for gastrointestinale lidelser.

Typer af sygdom og deres symptomer

Afhængigt af de kliniske manifestationer i medicinsk praksis skelnes der mellem tre former for Wilson-Konovalov-patologi - en sygdom, der forstyrrer leveren, en sygdom, der påvirker centralnervesystemet, en blandet form. I henhold til patientens typer har denne eller den anden klinik forrang.

Leverudsigt

Levertypen kaldes undertiden abdominaltypen. Det udvikler sig hos mennesker under 40 år ledsaget af en leverforstyrrelse. Symptomer ligner kliniske tegn på skrumpelever.

Hos 80% af de kliniske billeder fortsætter levertypen hos patienter med følgende symptomer:

  • Svaghed, konstant træthed.
  • Øget gasproduktion.
  • Kedelig smerte i leveren.
  • Øget væskevolumen i underlivet.
  • Næsen bløder regelmæssigt.
  • Gulfarvning af huden.
  • Feberlig tilstand.
  • Milten øges i størrelse.
  • Tykkelse af fingrene i øvre / nedre ekstremiteter.

I de resterende 20% af de kliniske billeder kan andre tegn på sygdommen føjes til disse symptomer..

Neurologisk type

Denne type patologiske proces adskiller sig i andre manifestationer. De begynder at udvikle sig i en tidlig alder. Børn har muskelstivhed, taleforstyrrelse og intellektuelle evner falder gradvist. På baggrund af den neurologiske type er der perioder med forværring og ro.

Med en forværring af patologi ved 10-25 år viser patienter rystelser i ekstremiteterne, en krænkelse af taleens tempo på grund af vanskeligheder med at frembringe lyde. Patienter skriver, læser, taler langsomt, ofte bevæger deres hænder formålsløst.

Sjældne kliniske manifestationer

Enhver form for Wilson-Konovalov syndrom kan suppleres med andre symptomer. Det kommer til syne i 20% af tilfældene. Symptomer er en stigning i brystkirtlerne hos mænd, nedsat auditiv opfattelse, overdreven skrøbelighed af knogler, hvilket fører til permanente skader, blå misfarvning af neglepladerne, hud. Nyrefunktionen er også forstyrret, hæmolytisk form for anæmi manifesteres.

Patologi kursus

I overensstemmelse med den almindeligt accepterede klassificering er sygdommen akut og kronisk. Læger skelner også et andet latent stadium, hvis varighed ikke er mere end en 7-årig periode. På baggrund af det latente stadium er der symptomer, men det har ikke en signifikant effekt på patientens livskvalitet.

I nogle tilfælde manifesterer patologien sig ikke på nogen måde, før barnet er 5 år gammelt. Toppen af ​​sygdommen opstår i en alder af 8-15 år, men allerede fra fødslen er der leverdysfunktioner.

Tabellen viser funktionerne i sygdommen afhængigt af typen af ​​kursus:

StrømningstypeBeskrivelse
SpidsSygdommen manifesteres tydeligt allerede i en tidlig alder, symptomerne er akutte, stærkt udtalt, forekommer i et komplekst og straks. Patientens krop forsvinder hurtigt, lægemiddelbehandling bringer ikke lindring. Risikoen for død i en sådan klinik er over 90%. På trods af udviklingen af ​​medicinsk videnskab er måder til at hjælpe sådanne patienter endnu ikke opfundet..
KroniskDenne type adskiller sig i langsom progression. I begyndelsen kan der være en latent fase. For det første lider leveren efter centralnervesystemet. I ungdomsårene er der problemer med koordinering af bevægelse. Sværhedsgraden af ​​symptomer er gennemsnitlig, klinikken skrider langsomt.

Diagnostiske metoder

Flere læger er involveret i diagnosen af ​​patologi - en hepatolog, en nefrolog og en gastroenterolog. Da sygdommen er forbundet med en arvelig faktor, er genetikere involveret i den diagnostiske proces. Der kræves også professionel rådgivning fra en hudlæge, øjenlæge og en række andre specialister for at identificere komplikationer.

Til at begynde med skal du indsamle patientens anamnese, udføre en fysisk undersøgelse. Baseret på resultaterne gives kliniske anbefalinger, passende diagnosemetoder ordineres.

Diagnostik inkluderer en undersøgelse af urin og blod (bestemm niveauet af kobber). Øjenlægen bruger en spaltelampe til at bestemme fraværet / tilstedeværelsen af ​​Kaiser-Fleischer-ringen. Derudover udføres en ultralydsscanning, MR i hjernen, en biopsiprøve fra leveren.

Behandlingsmetoder

Terapi er fokuseret på at reducere indtagelsen af ​​et stof i patientens krop. For at gøre dette anbefales det at udelukke fødevarer, der indeholder kobber fra kosten. Lam, svinekød, blæksprutte, rejer, krabber, svampe, tørret frugt, chokolade fjernes fra menuen. Du kan spise mejeriprodukter, frugt, grøntsager, kylling, kyllingæg, bagværk.

For at reducere kobberindholdet i kroppen, når det støt stiger, anbefaler medicinske specialister at tage medicin med antiinflammatoriske, immunsuppressive egenskaber. Behandlingsregimet inkluderer lægemidler med koleretiske egenskaber, antioxidanter, præparater med zink.

Doseringen til patienten indstilles individuelt. Normalt tildeles den mindste, og dynamikken i forbedring overvåges. Derudover anbefales det at tage vitamin- og mineralkomplekser. Før du køber disse, skal du grundigt studere instruktionerne, sammensætningen bør ikke indeholde kobber.

Hvis lægemiddelbehandling ikke giver den ønskede effekt, forværres patientens helbred, så er den eneste måde levertransplantation. Fortsæt med at tage støttende medicin efter operationen.

Mulige komplikationer

Det er bedre at starte behandlingen umiddelbart efter påvisning af sygdommen, selv når der ikke er nogen udtalt symptomer. Dette forhindrer klinikken, hjælper med at bremse sygdommens progression.

Den mest almindelige komplikation er leversygdom. De manifesteres ved symptomer:

  1. Gulfarvning af huden.
  2. Deformation af fingrene i øvre og nedre ekstremiteter.
  3. Ekspansion af vener på den forreste abdominalvæg.
  4. Hævede ben.

Ofte har patienter blødning i mave-tarmkanalen. Leversvigt udvikles, hvis symptomer inkluderer søvnforstyrrelse, adfærdsmæssige lidelser, i alvorlige tilfælde observeres leverkoma.

Komplikationer inkluderer neurologiske lidelser. Disse er muskeldystoni, dysartri, adfærdsmæssige lidelser, personlighedsforstyrrelser, epileptiske anfald. Fertiliteten er nedsat hos kvinder.

Prognoser og forebyggende foranstaltninger

En gunstig prognose er kun mulig i et tilfælde - hvis sygdommen blev påvist i en tidlig alder, blev terapi med meget effektive lægemidler straks startet. Det er vigtigt at starte et terapeutisk forløb inden beskadigelse af centralnervesystemet og leveren.

At tage medicin forbedrer leverens funktionalitet, eliminerer negative symptomer fra centralnervesystemet. Allerede efter 6 måneder fra behandlingens start forbedres patientens trivsel betydeligt. Mere markante forbedringer er synlige efter 2-3 år.

Hvis der ikke er nogen behandling, startet sent, eller hvis effektiviteten af ​​behandlingen er utilstrækkelig, sker døden i alderen 35-40 år. Det er normalt forårsaget af leversvigt. Ved alvorlige læsioner i kirtlen kræves organtransplantation. Jo hurtigere det er gjort, jo bedre vil orgelet slå rod. Overlevelsesraten blandt patienter i alderen 20 år er 80%.

Der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger, fordi sygdommen er forbundet med menneskelig arvelighed. Dem, der er i fare, rådes til regelmæssigt at besøge en læge, gennemgå undersøgelser, dyrke sport, helt stoppe med at drikke alkohol.

For Mere Information Om Migræne